Jump to content

ACVRL1

(Перенаправлено с ALK1 )
ACVRL1
Доступные структуры
ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы ACVRL1 , ACVRLK1, ALK-1, ALK1, HHT, HHT2, ORW2, SKR3, TSR-I, рецептор активина А типа 1
Внешние идентификаторы Опустить : 601284 ; МГИ : 1338946 ; Гомологен : 20058 ; GeneCards : ACVRL1 ; OMA : ACVRL1 — ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить
Вместе
ЮниПрот
RefSeq (мРНК)

НМ_000020
НМ_001077401

НМ_001277255
НМ_001277257
НМ_001277258
НМ_001277259
НМ_009612

RefSeq (белок)

НП_000011
НП_001070869

НП_001264184
НП_001264186
НП_001264187
НП_001264188
НП_033742

Местоположение (UCSC) Чр 12: 51,91 – 51,92 Мб Чр 15: 101.03 – 101.04 Мб
в PubMed Поиск [ 3 ] [ 4 ]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Рецептор серин/треонин-протеинкиназы R3 представляет собой фермент , который у человека кодируется ACVRL1 геном . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

ACVRL1 является рецептором сигнального пути TGF-бета . Он также известен как активин-рецептор-подобная киназа 1 или ALK1 .

Этот ген кодирует рецептор клеточной поверхности типа I для суперсемейства лигандов TGF-бета. С другими рецепторами типа I он имеет высокую степень сходства в субдоменах серин-треониновой киназы, богатой глицином и серином области (называемой доменом GS), предшествующей киназному домену, и коротком С-концевом хвосте. Кодируемый белок, иногда называемый ALK1, имеет схожие доменные структуры с другими близкородственными белками ALK или рецептор-подобными киназами, которые образуют подсемейство рецепторных серин/треониновых киназ. Мутации в этом гене связаны с наследственной геморрагической телеангиэктазией (HHT) 2 типа, также известной как синдром Рендю-Ослера-Вебера 2. [ 7 ]

Патология

[ редактировать ]

Зародышевые мутации ACVRL1 связаны с:

Соматический мозаицизм при ACVRL1 связан с тяжелой легочной артериальной гипертензией . [ 10 ]

ACVRL1 напрямую взаимодействует с липопротеинами низкой плотности ( ЛПНП ), что означает, что он может инициировать ранние фазы атеросклероза . [ 11 ]

Было обнаружено, что аномальная активность ACVRL1 тесно связана с идиопатической легочной артериальной гипертензией .

Как мишень для наркотиков

[ редактировать ]
  • Далантерцепт — экспериментальный ингибитор ALK1. [ 12 ]
[ редактировать ]

(Не путать с киназой анапластической лимфомы (ALK))
ALK4 представляет собой ACVR1B , ALK7 представляет собой ACVR1C , а ALK5 является [частью] рецептора TGF-β типа I. [ 13 ]

См. также

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000139567 Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Jump up to: а б с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000000530 Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ тен Дийке П., Ичидзё Х., Франзен П., Шульц П., Сарас Дж., Тоёсима Х., Хелдин Ч., Миязоно К. (октябрь 1993 г.). «Активин-рецептороподобные киназы: новый подкласс рецепторов клеточной поверхности с прогнозируемой серин/треонин-киназной активностью». Онкоген . 8 (10): 2879–87. ПМИД   8397373 .
  6. ^ Джонсон Д.В., Берг Дж.Н., Болдуин М.А., Галлионе С.Дж., Марондел И., Юн С.Дж., Стензель Т.Т., Спир М., Перикак-Вэнс М.А., Даймонд А., Гуттмахер А.Е., Джексон С.Э., Аттисано Л., Кучерлапати Р., Портеус М.Е., Марчук Д.А. ( июнь 1996 г.). «Мутации в гене киназы 1, подобной рецептору активина, при наследственной геморрагической телеангиэктазии 2 типа». Природная генетика . 13 (2): 189–95. дои : 10.1038/ng0696-189 . ПМИД   8640225 . S2CID   21379604 .
  7. ^ Jump up to: а б «Ген Энтреза: рецептор активина А ACVRL1 типа II-подобный 1» .
  8. ^ Оливьери К., Мира Е., Делу Г., Пагелла Ф., Замбелли А., Мальвецци Л., Бускарини Е., Данезино К. (июль 2002 г.). «Идентификация 13 новых мутаций в гене ACVRL1 в группе из 52 невыбранных итальянских пациентов, страдающих наследственной геморрагической телеангиэктазией» . Журнал медицинской генетики . 39 (7): 39д–39. дои : 10.1136/jmg.39.7.e39 . ПМЦ   1735165 . ПМИД   12114496 .
  9. ^ Ванденбриле С., Перлинк К., де Равель Т., Верхамм П., Ванасше Т. (апрель 2014 г.). «Легочные артериовенозные мальформации у пациента с новой мутацией в экзоне 10 гена ACVRL1». Акта Клиника Бельгика . 69 (2): 139–41. дои : 10.1179/0001551213Z.00000000012 . ПМИД   24724759 . S2CID   35264961 .
  10. ^ Джонс Дж., Робертсон Л., Харрисон Р., Ридаут С., Васудеван П. (август 2014 г.). «Соматический мозаицизм при ACVRL1 с передачей нескольким потомкам, страдающим тяжелой легочной артериальной гипертензией». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 164А (8): 2121–3. дои : 10.1002/ajmg.a.36568 . ПМИД   24753439 . S2CID   5417225 .
  11. ^ Крелинг-младший, Чидлоу Дж.Х., Раджагопал С., Сугияма М.Г., Фаулер Дж.В., Ли М.Ю., Чжан Икс, Рамирес С.М., Пак Э.Дж., Тао Б., Чен К., Курувилла Л., Ларриви Б., Фольта-Стогнев Е., Ола Р., Ротллан Н., Чжоу В., Нэгл М.В., Херц Дж., Уильямс К.Дж., Эйхман А., Ли В.Л., Фернандес-Эрнандо С., Сесса В.К. (ноябрь 2016 г.). «Полногеномный скрининг РНКи выявил, что ALK1 опосредует захват ЛПНП и трансцитоз в эндотелиальных клетках» . Природные коммуникации . 7 : 13516. Бибкод : 2016NatCo... 713516K дои : 10.1038/ncomms13516 . ПМК   5121336 . ПМИД   27869117 .
  12. ^ Гупта С., Гилл Д., Пал С.К., Агарвал Н. (2015). «Ингибиторы рецепторов активина - далантерцепт». Текущие отчеты по онкологии . 17 (4): 14. дои : 10.1007/s11912-015-0441-5 . ПМИД   25708802 . S2CID   22676858 .
  13. ^ Лапинг, Нью-Джерси, Грыгелько Э, Матур А, Баттер С, Бомбергер Дж, Твид С, Мартин В, Форнвальд Дж, Лер Р, Харлинг Дж, Гастер Л, Каллахан Дж. Ф., Олсон Б. А. (июль 2002 г.). «Ингибирование внеклеточного матрикса, индуцированного трансформирующим фактором роста (TGF)-бета1, с помощью нового ингибитора киназной активности рецептора TGF-бета I типа: SB-431542». Молекулярная фармакология . 62 (1): 58–64. дои : 10.1124/моль.62.1.58 . ПМИД   12065755 . S2CID   792324 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .


Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 9adf87cfc19d5939b0e8f2cf7dfccac5__1714952760
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/9a/c5/9adf87cfc19d5939b0e8f2cf7dfccac5.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
ACVRL1 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)