RHCE (ген)

РХЦЭ
Идентификаторы
Псевдонимы	RHCE , CD240CE, RH, RH30A, RHC, RHE, RHIXB, RHPI, Rh4, RhIVb(J), RhVI, RhVIII, антигены CcEe группы крови Rh, RHCe(152N), RHNA
Внешние идентификаторы	Опустить : 111700 ; МГИ : 1202882 ; Гомологен : 7918 ; GeneCards : RHCE ; ОМА : RHCE — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	25,430,192 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	134,623,483 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	trabecular bone; ; bone marrow; ; testicle; ; gonad; ; bone marrow cells; ; endothelial cell; ; islet of Langerhans; ; blood; ; stromal cell of endometrium; ; gastric mucosa;
	Top expressed in
	fetal liver hematopoietic progenitor cell; ; tibiofemoral joint; ; primary oocyte; ; human fetus; ; spleen; ; secondary oocyte; ; zygote; ; bone marrow; ; blood; ; femur;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	ammonium transmembrane transporter activity;
Cellular component	integral component of membrane; integral component of plasma membrane; membrane;
Biological process	organic cation transport; ammonium transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	6006
	19746
	ENSG00000188672
	ENSMUSG00000028825
	P18577
	Q8CF94
	НМ_020485 ; НМ_138616 ; НМ_138617 ; НМ_138618 ; НМ_001330430
	НМ_011270
	НП_001317359 ; НП_065231 ; НП_619522 ; НП_619523 ; НП_619524
	НП_035400
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Полипептид группы крови Rh(CE) представляет собой белок , который у человека кодируется RHCE геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} RHCE также недавно получил обозначение CD240CE ( кластер дифференциации 240CE).

Система групп крови Rh является второй по клинической значимости из групп крови, уступая только АВО. Это также наиболее полиморфная из групп крови, вариации которой обусловлены делециями, конверсиями генов и миссенс-мутациями. Группа крови Rh включает этот ген, который кодирует антигены RhC и RhE на одном полипептиде, а также второй ген, который кодирует белок RhD. Классификация резус-положительных и резус-отрицательных лиц определяется наличием или отсутствием высокоиммуногенного белка RhD на поверхности эритроцитов. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к образованию четырех вариантов транскрипта, кодирующих четыре разные изоформы. ^{[ 6 ]}

Недавнее исследование среди населения острова Сардиния показывает связь некодирующего варианта гена RHCE (rs630337) с повышенной скоростью оседания эритроцитов (СОЭ). Это предполагает возможное причинное влияние этого полиморфизма на этот маркер воспаления, несмотря на то, что он не обнаружен в кодирующей области гена. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000188672 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028825 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Муро И., Колин Ю., Шериф-Захар Б., Картрон Дж.П., Ле Ван Ким С. (декабрь 1993 г.). «Молекулярно-генетические основы резус-системы группы крови человека». Нат Жене . 5 (1): 62–5. дои : 10.1038/ng0993-62 . ПМИД 8220426 . S2CID 205342712 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: группа крови RHCE Rh, антигены CcEe» .
^ Сидоре С. и др. (2015). «Секвенирование генома проясняет генетическую архитектуру Сардинии и дополняет анализ ассоциаций липидных и воспалительных маркеров крови» . Природная генетика . 47 (11): 1272–1281. дои : 10.1038/ng.3368 . ПМК 4627508 . ПМИД 26366554 .

Дальнейшее чтение

Агре П., Картрон Дж.П. (1991). «Молекулярная биология резус-антигенов» . Кровь . 78 (3): 551–63. дои : 10.1182/blood.V78.3.551.551 . ПМИД 1907207 .
Авент Н.Д., Рид М.Е. (2000). «Система резус-групп крови: обзор». Кровь . 95 (2): 375–87. дои : 10.1182/blood.V95.2.375 . ПМИД 10627438 . S2CID 13803474 .
Флегель В.А., Вагнер Ф.Ф. (2000). «Молекулярная генетика РЗ». Вокс Санг . 78. Приложение 2: 109–15. ПМИД 10938938 .
Вагнер Ф.Ф., Флегель В.А. (2020). «Обзор: молекулярные основы фенотипов резус-групп крови» . Иммуногематология/Американский Красный Крест . 20 (1): 23–36. doi : 10.21307/иммуногематология-2019-419 . ПМК 9980290 . ПМИД 15373666 .
Каллебо И., Дулин Ф., Бертран О. и др. (2006). «Гидрофобный кластерный анализ и моделирование трехмерных структур Rh-белка человека». Клиника переливания крови и биология . 13 (1–2): 70–84. дои : 10.1016/j.tracli.2006.02.001 . ПМИД 16584906 .
Ле Ван Ким С., Шериф-Захар Б., Рейналь В. и др. (1992). «Множественные изоформы Rh-мессенджерной РНК производятся путем альтернативного сплайсинга» . Кровь . 80 (4): 1074–8. дои : 10.1182/blood.V80.4.1074.1074 . ПМИД 1379850 .
Ле ван Ким С., Муро И., Шериф-Захар Б. и др. (1992). «Молекулярное клонирование и первичная структура полипептида группы крови человека RhD» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 89 (22): 10925–9. Бибкод : 1992PNAS...8910925L . дои : 10.1073/pnas.89.22.10925 . ПМК 50455 . ПМИД 1438298 .
Шериф-Захар Б., Блой С., Ле Ван Ким С. и др. (1990). «Молекулярное клонирование и белковая структура полипептида группы крови человека Rh» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 87 (16): 6243–7. Бибкод : 1990PNAS...87.6243C . дои : 10.1073/pnas.87.16.6243 . ПМК 54509 . ПМИД 1696722 .
Суяма К., Гольдштейн Дж., Эберсолд Р., Кент С. (1991). «Относительно размера резус-белков» . Кровь . 77 (2): 411. doi : 10.1182/blood.V77.2.411b.411b . ПМИД 1898705 .
Шериф-Захар Б., Маттей М.Г., Ле Ван Ким С. и др. (1991). «Локализация генной структуры группы крови человека Rh в области хромосомы 1p34.3-1p36.1 путем гибридизации in situ». Хм. Жене . 86 (4): 398–400. дои : 10.1007/BF00201843 . ПМИД 1900257 . S2CID 23796292 .
Савамура Д., Ли К.Х., Номура К. и др. (1991). «Буллезный пемфигоидный антиген: клонирование кДНК, клеточная экспрессия и доказательства полиморфизма человеческого гена» . Дж. Инвест. Дерматол . 96 (6): 908–15. дои : 10.1111/1523-1747.ep12475433 . ПМИД 2045679 .
Авент Н.Д., Риджвелл К., Таннер М.Дж., Ансти DJ (1990). «Клонирование кДНК мембранного белка эритроцитов массой 30 кДа, связанного с экспрессией резус-(резус)-антигена группы крови» . Биохим. Дж . 271 (3): 821–5. дои : 10.1042/bj2710821 . ПМЦ 1149638 . ПМИД 2123099 .
Блой С., Бланшар Д., Дар В. и др. (1988). «Определение N-концевой последовательности полипептида Rh(D) эритроцитов человека и демонстрация того, что антигены Rh(D), (c) и (E) передаются отдельными полипептидными цепями» . Кровь . 72 (2): 661–6. дои : 10.1182/blood.V72.2.661.661 . ПМИД 3135863 .
Авент Н.Д., Риджвелл К., Моуби В.Дж. и др. (1989). «Исследования белковых последовательностей резус-родственных полипептидов предполагают наличие по крайней мере двух групп белков, которые связываются с мембраной эритроцитов человека» . Биохим. Дж . 256 (3): 1043–6. дои : 10.1042/bj2561043 . ПМЦ 1135522 . ПМИД 3146980 .
Кадзи Э, Умениши Ф, Ивамото С, Икемото С (1993). «Выделение нового клона кДНК, кодирующего полипептид Rh, связанный с системой групп крови Rh». Хм. Жене . 91 (2): 157–62. дои : 10.1007/BF00222717 . ПМИД 7916743 . S2CID 22109697 .
Шериф-Захар Б., Ле Ван Ким С., Руйяк С. и др. (1994). «Организация гена (RHCE), кодирующего антигены группы крови человека RhCcEe, и характеристика промоторной области». Геномика . 19 (1): 68–74. дои : 10.1006/geno.1994.1014 . ПМИД 8188244 .
Хуан Ч., Чен Ю., Рид М., Гош С. (1996). «Генетическая рекомбинация в локусе RH человека: семейное исследование фенотипа Эванса красных клеток обнаруживает перенос экзонов 2–6 от гена RHD к гену RHCE» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 59 (4): 825–33. ЧВК 1914783 . ПМИД 8808597 .
Хуан Ч. (1996). «Изменение структуры и экспрессии гена RH в dCCee и DCW-эритроцитах человека: фенотипическая гомозиготность по сравнению с генотипической гетерозиготностью» . Кровь . 88 (6): 2326–33. doi : 10.1182/blood.V88.6.2326.bloodjournal8862326 . ПМИД 8822955 .

Внешние ссылки

RHCE + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000188672 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028825 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8220426-5] Муро И., Колин Ю., Шериф-Захар Б., Картрон Дж.П., Ле Ван Ким С. (декабрь 1993 г.). «Молекулярно-генетические основы резус-системы группы крови человека». Нат Жене . 5 (1): 62–5. дои : 10.1038/ng0993-62 . ПМИД 8220426 . S2CID 205342712 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: группа крови RHCE Rh, антигены CcEe» .

[7] Сидоре С. и др. (2015). «Секвенирование генома проясняет генетическую архитектуру Сардинии и дополняет анализ ассоциаций липидных и воспалительных маркеров крови» . Природная генетика . 47 (11): 1272–1281. дои : 10.1038/ng.3368 . ПМК 4627508 . ПМИД 26366554 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

v т и Белки : кластеры дифференциации (см. также список кластеров дифференцировки человека )
1–50	CD1 a-c 1A 1B 1D 1E CD2 CD3 γ δ ε CD4 CD5 CD6 CD7 CD8 a CD9 CD10 CD11 a b c d CD13 CD14 CD15 CD16 A B CD18 CD19 CD20 CD21 CD22 CD23 CD24 CD25 CD26 CD27 CD28 CD29 CD30 CD31 CD32 A B CD33 CD34 CD35 CD36 CD37 CD38 CD39 CD40 CD41 CD42 a b c d CD43 CD44 CD45 CD46 CD47 CD48 CD49 a b c d e f CD50
51–100	CD51 CD52 CD53 CD54 CD55 CD56 CD57 CD58 CD59 CD61 CD62 E L P CD63 CD64 A B C CD66 a b c d e f CD68 CD69 CD70 CD71 CD72 CD73 CD74 CD78 CD79 a b CD80 CD81 CD82 CD83 CD84 CD85 a d e h j k CD86 CD87 CD88 CD89 CD90 CD91 - CD92 CD93 CD94 CD95 CD96 CD97 CD98 CD99 CD100
101–150	CD101 CD102 CD103 CD104 CD105 CD106 CD107 a b CD108 CD109 CD110 CD111 CD112 CD113 CD114 CD115 CD116 CD117 CD118 CD119 CD120 a b CD121 a b CD122 CD123 CD124 CD125 CD126 CD127 CD129 CD130 CD131 CD132 CD133 CD134 CD135 CD136 CD137 CD138 CD140b CD141 CD142 CD143 CD144 CD146 CD147 CD148 CD150
151–200	CD151 CD152 CD153 CD154 CD155 CD156 a b c CD157 CD158 (a d e i k) CD159 a c CD160 CD161 CD162 CD163 CD164 CD166 CD167 a b CD168 CD169 CD170 CD171 CD172 a b g CD174 CD177 CD178 CD179 a b CD180 CD181 CD182 CD183 CD184 CD185 CD186 CD191 CD192 CD193 CD194 CD195 CD196 CD197 CDw198 CDw199 CD200
201–250	CD201 CD202b CD204 CD205 CD206 CD207 CD208 CD209 CDw210 a b CD212 CD213a 1 2 CD217 CD218 (a b) CD220 CD221 CD222 CD223 CD224 CD225 CD226 CD227 CD228 CD229 CD230 CD233 CD234 CD235 a b CD236 CD238 CD239 CD240CE CD240D CD241 CD243 CD244 CD246 CD247 - CD248 CD249
251–300	CD252 CD253 CD254 CD256 CD257 CD258 CD261 CD262 CD263 CD264 CD265 CD266 CD267 CD268 CD269 CD271 CD272 CD273 CD274 CD275 CD276 CD278 CD279 CD280 CD281 CD282 CD283 CD284 CD286 CD288 CD289 CD290 CD292 CDw293 CD294 CD295 CD297 CD298 CD299
301–350	CD300A CD301 CD302 CD303 CD304 CD305 CD306 CD307 CD309 CD312 CD314 CD315 CD316 CD317 CD318 CD320 CD321 CD322 CD324 CD325 CD326 CD327 CD328 CD329 CD331 CD332 CD333 CD334 CD335 CD336 CD337 CD338 CD339 CD340 CD344 CD349 CD350