RHD (ген)

с правым рулем
Идентификаторы
Псевдонимы	RHD , CD240D, DIIIc, RH, RH30, RHCED, RHDVA(TT), RHDel, RHPII, RHXIII, Rh4, RhDCw, RhII, RhK562-II, RhPI, антиген группы крови Rh, HDFNRH
Внешние идентификаторы	Опустить : 111680 ; МГИ : 1202882 ; Гомологен : 7918 ; GeneCards : RHD ; ОМА : RHD – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	25,330,445 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	134,623,483 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	buccal mucosa cell; ; trabecular bone; ; testicle; ; monocyte; ; granulocyte; ; bone marrow; ; blood; ; minor salivary glands; ; right uterine tube; ; bone marrow cells;
	Top expressed in
	fetal liver hematopoietic progenitor cell; ; tibiofemoral joint; ; primary oocyte; ; human fetus; ; spleen; ; secondary oocyte; ; zygote; ; bone marrow; ; blood; ; femur;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	ammonium transmembrane transporter activity;
Cellular component	integral component of membrane; integral component of plasma membrane; membrane; plasma membrane;
Biological process	organic cation transport; ammonium transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	6007
	19746
	ENSG00000187010
	ENSMUSG00000028825
	Q02161
	Q8CF94
showНМ_001127691 ; НМ_001282867 ; НМ_001282868 ; НМ_001282869 ; НМ_001282870 ;
	NM_001282871; NM_001282872; NM_016124; NM_016225
	НМ_011270
showНП_001121163 ; НП_001269796 ; NP_001269797 ; НП_001269798 ; НП_001269799 ;
	NP_001269800; NP_001269801; NP_057208
	НП_035400
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Группа крови Rh, антиген D, также известный как полипептид 1 Rh (RhPI) или кластер дифференциации 240D (CD240D), представляет собой белок , который у людей кодируется RHD геном . ^{[ 5 ]}

Ген RHD кодирует эритроцитов мембранный белок RhD , который является антигеном резус-фактора системы групп крови Rh . ^{[ 6 ]} RHD имеет сходство последовательностей с RHCE , RhAG , RhBG и RhCG , и эти пять генов составляют семейство Rh . Было высказано предположение, что комплекс Rh эритроцитов представляет собой гетеротример белковых субъединиц RhAG, RhD и RhCE . ^{[ 7 ]} RhAG является функциональным переносчиком аммиака и необходим для нормальной на клеточной поверхности экспрессии RhD и RhCE . Пациенты, у которых отсутствует RhD/RhCE/RhAG на поверхности эритроцитов, страдают гемолитической анемией . Антитела к белку RhD могут вызвать резус-болезнь .

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000187010 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028825 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: Резус-группа крови» .
^ Вестхофф CM (январь 2007 г.). «Строение и функция комплекса Rh-антиген» . Семинары по гематологии . 44 (1): 42–50. doi : 10.1053/j.seminhematol.2006.09.010 . ПМЦ 1831834 . ПМИД 17198846 .
^ Грусвиц Ф., Чаудхари С., Хо Дж.Д., Шлезингер А., Пезешки Б., Хо СМ, Сали А., Вестхофф СМ., Страуд Р.М. (май 2010 г.). «Функция человеческого Rh на основе структуры RhCG при 2,1 А» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 107 (21): 9638–43. Бибкод : 2010PNAS..107.9638G . дои : 10.1073/pnas.1003587107 . ПМЦ 2906887 . ПМИД 20457942 .

Дальнейшее чтение

Полин Х., Данцер М., Гаснер В., Брода Д., Сен-Луи М., Прёлль Дж., Хофер К., Габриэль С. (апрель 2009 г.). «Идентификация аллелей RHD с потенциалом иммунизации против D среди, казалось бы, доноров крови D в Верхней Австрии». Переливание . 49 (4): 676–81. дои : 10.1111/j.1537-2995.2008.02046.x . ПМИД 19170995 . S2CID 205717360 .
Сильви М., Саймон С., Гувитсос Дж., Ди Кристофаро Дж., Феррера В., Кьярони Дж., Байи П. (февраль 2011 г.). «Слабые аллели D и DEL, обнаруженные с помощью обычного генотипирования SNaPshot: идентификация четырех новых аллелей RHD» . Переливание . 51 (2): 401–11. дои : 10.1111/j.1537-2995.2010.02830.x . ПМИД 20723165 . S2CID 7760367 .
Флегель В.А., фон Заберн И., Дошер А., Вагнер Ф.Ф., Витишкова Дж., Писачка М. (январь 2008 г.). «DCS-1, DCS-2 и DFV имеют общие аминокислотные замены во внеклеточном вестибуле белка RhD» . Переливание . 48 (1): 25–33. дои : 10.1111/j.1537-2995.2007.01506.x . ПМИД 17900276 . S2CID 30661322 .
гена RHD у лиц с отрицательным резус-фактором в популяции провинции Фуцзянь]». Чжунго Ши Ян Сюэ Е Сюэ За Чжи 16 Чжо CS, Чжо XF, Го YJ, Ван CQ (апрель 2008 г.) «[ Полиморфизм ( 2): 435–8. . PMID 18426681
Вагнер Ф.Ф., Флегель В.А. (2020). «Обзор: молекулярные основы фенотипов резус-групп крови» . Иммуногематология/Американский Красный Крест . 20 (1): 23–36. doi : 10.21307/иммуногематология-2019-419 . ПМК 9980290 . ПМИД 15373666 .
Каллебо И., Дулин Ф., Бертран О., Рипош П., Муро И., Колин Ю., Морнон Дж. П., Картрон Дж. П. (2006). «Гидрофобный кластерный анализ и моделирование трехмерных структур Rh-белка человека». Клиника переливания крови и биология . 13 (1–2): 70–84. дои : 10.1016/j.tracli.2006.02.001 . ПМИД 16584906 .
Картрон Дж.П. (декабрь 1994 г.). «Определение резус-антигенов группы крови. Биохимия и молекулярная генетика». Обзоры крови . 8 (4): 199–212. дои : 10.1016/0268-960x(94)90108-2 . ПМИД 7888828 .
Мартинес Х., Родригес-Ларральде А., Исагирре М.Х., Of War DC (апрель 2007 г.). «Оценки примеси для Каракаса, Венесуэла, на основе маркеров аутосомы, Y-хромосомы и мтДНК». человека Биология 79 (2): 201–13. дои : 10.1353/hub.2007.0032 . ПМИД 18027815 . S2CID 21169396 .
Йе Л, Юэ Д, Во Д, Дин Х, Го С, Ли Q, Го Z, Чжу Z (август 2009 г.). «Молекулярные основы невыраженных аллелей RHD у китайских D-людей». Переливание . 49 (8): 1655–60. дои : 10.1111/j.1537-2995.2009.02181.x . ПМИД 19392776 . S2CID 21246262 .
Пирелли К.Дж., Питц Б.К., Джонсон С.Т., Пиндер Х.Л., Беллиссимо Д.Б. (декабрь 2010 г.). «Молекулярное определение зиготности RHD: прогнозирование риска гемолитической болезни плода и новорожденного, связанной с анти-D». Пренатальная диагностика . 30 (12–13): 1207–12. дои : 10.1002/pd.2652 . ПМИД 21072752 . S2CID 12935058 .
Флегр Дж, Новотна М, Фиалова А, Кольбекова П, Гасова З (июнь 2010 г.). «Влияние фенотипа RhD на токсоплазмоз и возрастные изменения личностного профиля доноров крови» . Фолиа Паразитологическая . 57 (2): 143–50. дои : 10.14411/fp.2010.018 . ПМИД 20608477 .
Ван XD, Ван BL, Е SL, Ляо YQ, Ван LF, Хэ ZM (июль 2009 г.). «Неинвазивное генотипирование RHD плода с помощью ПЦР в реальном времени ДНК плода из китайской RhD-отрицательной материнской плазмы». Европейский журнал клинических исследований . 39 (7): 607–17. дои : 10.1111/j.1365-2362.2009.02148.x . ПМИД 19545247 . S2CID 24127883 .
Ли З, Шао КП (июнь 2009 г.). «Анализ секвенирования интронов 7 и 9 RHD». Наука о переливании крови и аферезе . 40 (3): 169–73. дои : 10.1016/j.transci.2009.03.004 . ПМИД 19364677 .
Феллер Дж.М., Симпсон А.М., Нельсон М., Свон М.А., О'Коннелл П.Дж., Хоторн У.Дж., Тао С., О'Брайен Б.А. (сентябрь 2008 г.). «Стимулирующий рост эффект антитела Rh(D) на островковые клетки поджелудочной железы человека» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 93 (9): 3560–7. дои : 10.1210/jc.2008-0510 . hdl : 10453/9441 . ПМИД 18544617 .
Шмид П., фон Заберн I, Шарберг Э.А., Вагнер Ф.Ф., Флегель В.А. (январь 2010 г.). «Специфические аминокислотные замены вызывают различную экспрессию антигенов JAL (RH48) и JAHK (RH53) в RhCE, а не в RhD» . Переливание . 50 (1): 267–9. дои : 10.1111/j.1537-2995.2009.02446.x . ПМЦ 3482507 . ПМИД 20233350 .
Лю ХК, Энг Х.Л., Ян Ю.Ф., Ван Ю.Х., Линь КТ, Ву Х.Л., Линь ТМ (июнь 2010 г.). «Аберрантный сплайсинг РНК в экзонах RHD 7-9 у людей с DEL на Тайване: исследование механизма». Biochimica et Biophysical Acta (BBA) – Общие предметы . 1800 (6): 565–73. дои : 10.1016/j.bbagen.2010.02.006 . ПМИД 20188798 .
Минеева Н.В., Ельхина Е.В., Бодрова Н.Н., Заварзина О.А., Приезжева Л.С., Поединенко И.В. (март 2009 г.). «[Разновидности D-антигена и определение резус-фактора]». Клиническая лабораторная диагностика (3): 17–9. ПМИД 19388479 .
Юань С., Дэвис Р., Лу К., Голдфингер Д., Зиман А.Ф. (декабрь 2008 г.). «Низкий риск аллоиммунизации антигеном D у реципиентов D-ортотопического трансплантата печени, получающих D + эритроциты в периоперационном периоде». Переливание . 48 (12): 2653–5. дои : 10.1111/j.1537-2995.2008.01959.x . ПМИД 19055536 . S2CID 10625455 .
Авент НД, Рид МЭ (январь 2000 г.). «Система резус-групп крови: обзор». Кровь . 95 (2): 375–87. дои : 10.1182/blood.V95.2.375 . ПМИД 10627438 . S2CID 13803474 .
Деномм Г.А., Ван Д., Мэтисон К.А., Титоло Д. (июль 2009 г.). «Проксимальная цис-регуляторная область промотора RHD/RHCE имеет длину 105 п.о. и содержит ядро длиной 55 п.н., лишенное известных связывающих мотивов, но необходимое для транскрипции» . Переливание . 49 (7): 1361–9. дои : 10.1111/j.1537-2995.2009.02162.x . ПМИД 19374729 . S2CID 31785967 .

См. также

АВО (ген)

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000187010 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028825 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: Резус-группа крови» .

[6] Вестхофф CM (январь 2007 г.). «Строение и функция комплекса Rh-антиген» . Семинары по гематологии . 44 (1): 42–50. doi : 10.1053/j.seminhematol.2006.09.010 . ПМЦ 1831834 . ПМИД 17198846 .

[7] Грусвиц Ф., Чаудхари С., Хо Дж.Д., Шлезингер А., Пезешки Б., Хо СМ, Сали А., Вестхофф СМ., Страуд Р.М. (май 2010 г.). «Функция человеческого Rh на основе структуры RhCG при 2,1 А» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 107 (21): 9638–43. Бибкод : 2010PNAS..107.9638G . дои : 10.1073/pnas.1003587107 . ПМЦ 2906887 . ПМИД 20457942 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

v т и Белки : кластеры дифференциации (см. также список кластеров дифференцировки человека )
1–50	CD1 a-c 1A 1B 1D 1E CD2 CD3 γ δ ε CD4 CD5 CD6 CD7 CD8 a CD9 CD10 CD11 a b c d CD13 CD14 CD15 CD16 A B CD18 CD19 CD20 CD21 CD22 CD23 CD24 CD25 CD26 CD27 CD28 CD29 CD30 CD31 CD32 A B CD33 CD34 CD35 CD36 CD37 CD38 CD39 CD40 CD41 CD42 a b c d CD43 CD44 CD45 CD46 CD47 CD48 CD49 a b c d e f CD50
51–100	CD51 CD52 CD53 CD54 CD55 CD56 CD57 CD58 CD59 CD61 CD62 E L P CD63 CD64 A B C CD66 a b c d e f CD68 CD69 CD70 CD71 CD72 CD73 CD74 CD78 CD79 a b CD80 CD81 CD82 CD83 CD84 CD85 a d e h j k CD86 CD87 CD88 CD89 CD90 CD91 - CD92 CD93 CD94 CD95 CD96 CD97 CD98 CD99 CD100
101–150	CD101 CD102 CD103 CD104 CD105 CD106 CD107 a b CD108 CD109 CD110 CD111 CD112 CD113 CD114 CD115 CD116 CD117 CD118 CD119 CD120 a b CD121 a b CD122 CD123 CD124 CD125 CD126 CD127 CD129 CD130 CD131 CD132 CD133 CD134 CD135 CD136 CD137 CD138 CD140b CD141 CD142 CD143 CD144 CD146 CD147 CD148 CD150
151–200	CD151 CD152 CD153 CD154 CD155 CD156 a b c CD157 CD158 (a d e i k) CD159 a c CD160 CD161 CD162 CD163 CD164 CD166 CD167 a b CD168 CD169 CD170 CD171 CD172 a b g CD174 CD177 CD178 CD179 a b CD180 CD181 CD182 CD183 CD184 CD185 CD186 CD191 CD192 CD193 CD194 CD195 CD196 CD197 CDw198 CDw199 CD200
201–250	CD201 CD202b CD204 CD205 CD206 CD207 CD208 CD209 CDw210 a b CD212 CD213a 1 2 CD217 CD218 (a b) CD220 CD221 CD222 CD223 CD224 CD225 CD226 CD227 CD228 CD229 CD230 CD233 CD234 CD235 a b CD236 CD238 CD239 CD240CE CD240D CD241 CD243 CD244 CD246 CD247 - CD248 CD249
251–300	CD252 CD253 CD254 CD256 CD257 CD258 CD261 CD262 CD263 CD264 CD265 CD266 CD267 CD268 CD269 CD271 CD272 CD273 CD274 CD275 CD276 CD278 CD279 CD280 CD281 CD282 CD283 CD284 CD286 CD288 CD289 CD290 CD292 CDw293 CD294 CD295 CD297 CD298 CD299
301–350	CD300A CD301 CD302 CD303 CD304 CD305 CD306 CD307 CD309 CD312 CD314 CD315 CD316 CD317 CD318 CD320 CD321 CD322 CD324 CD325 CD326 CD327 CD328 CD329 CD331 CD332 CD333 CD334 CD335 CD336 CD337 CD338 CD339 CD340 CD344 CD349 CD350