Chondrodysplasia, Grebe Type
| Chondrodysplasia, Grebe Type | |
|---|---|
| Специальность | Медицинская генетика |
| Симптомы | Дварфизм , дисмелия |
| Причины | GDF5 Мутация гена |
| Диагностический метод | Секвенирование экзома , клинические симптомы |
Чондродисплазия Гребе тип является редким генетическим заболеванием . Это вызвано мутацией в ген GDF5 . Эта мутация может быть унаследована в аутосомно -рецессивном схеме. [ 1 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Чондродисплазия Гребе тип вызывает как карликовые , так и дисмелия (деформация коротких конечностей). [ 2 ] [ 3 ] Это также может вызвать проблемы с зубами . [ 3 ] Существует значительная фенотипическая изменчивость между людьми. [ 2 ]
При рождении пациенты с хондродисплазией типа Гребе демонстрируют тяжелый карлизм. Пострадавшие люди могут также испытывать серьезное укорочение и деформации длинных костей, слияние или отсутствие запястных и лап -костей, пальцев в форме шарика, полидактилизации и отсутствующих суставов. [ 4 ]
Причина
[ редактировать ]Тип chondrodysplasia grebe вызван мутацией гена GDF5 . [ 5 ] Он унаследован в аутосомно -рецессивном схеме. [ 2 ] [ 3 ] Из -за этого у 60% людей с типом хондродисплазии грибе есть родственные родители . [ 3 ]
Diagnosis
[ редактировать ]Due to the small number of signs and symptoms, and rarity, chondrodysplasia Grebe type is hard to diagnose.[2] Genetic testing, usually exome sequencing, is used to identify the mutation to the GDF5 gene.[6]
References
[edit]- ^ "Chondrodysplasia, Grebe type | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Archived from the original on 18 March 2021. Retrieved 14 April 2021.
- ^ Jump up to: a b c d Langer, L. O.; Cervenka, J.; Camargo, M. (March 1989). "A severe autosomal recessive acromesomelic dysplasia, the Hunter-Thompson type, and comparison with the Grebe type". Human Genetics. 81 (4): 323–328. doi:10.1007/BF00283684. ISSN 0340-6717. PMID 2703235. S2CID 27942659.
- ^ Jump up to: a b c d Hattab, F. N.; Al-Khateeb, T.; Mansour, M. (1996-05-01). "Oral manifestations of severe short-limb dwarfism resembling Grebe chondrodysplasia: Report of a case". Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology, and Endodontology. 81 (5): 550–555. doi:10.1016/S1079-2104(96)80045-X. ISSN 1079-2104. PMID 8734701.
- ^ "Chondrodysplasia, Grebe type". Genetic and Rare Diseases Information Center. Archived from the original on 18 March 2021. Retrieved 26 February 2023.
- ^ Genovesi, Maria Luce; Guadagnolo, Daniele; Marchionni, Enrica; Giovannetti, Agnese; Traversa, Alice; Panzironi, Noemi; Bernardo, Silvia; Palumbo, Pietro; Petrizzelli, Francesco; Carella, Massimo; Mazza, Tommaso; Pizzuti, Antonio; Caputo, Viviana (2021-03-01). "GDF5 mutation case report and a systematic review of molecular and clinical spectrum: Expanding current knowledge on genotype–phenotype correlations". Bone. 144: 115803. doi:10.1016/j.bone.2020.115803. hdl:11573/1493515. ISSN 8756-3282. PMID 33333243. S2CID 229315625.
- ^ "Chondrodysplasia, Grebe Type - Tests - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2021-04-14.