Дерматустеолиз, киргизианский тип
| Дерматустеолиз, киргизианский тип | |
|---|---|
| Другие имена | Киргизианский дерматустеолиз, аутосомно -рецессивный синдром изъязвления кожи, артрустеолиза с псевдоакромегалией, кератитом и олигодонтия [ 1 ] |
 | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Симптомы | рецидив многочисленных симптомов, которые понижаются во время детства. |
| Осложнения | Сколиоз , нарушение зрения , артрозы]] |
| Обычное начало | Младенец |
| Продолжительность | Симптомы ниже по степени тяжести вокруг детства, хотя другие осложнения для жизни длится |
| Профилактика | никто |
| Летальные исходы | - |
Дерматустеолиз, киргизианский тип является редким предположительно аутосомно -рецессивным [ 2 ] Генетическое заболевание, характеризуемое рецидивом следующих симптомов, начавшихся за младенчество: кожные язвы, генерализованная артралгия , лихорадку, периацикулярный фиступытный остеолиз, агенез всех зубов , дистрофированные ногти и кератит. Обычно это уменьшается в тяжести вокруг детства, но примерно в то время уже возникли осложнения, это включает в себя рубцы кожи, артрозы , псевдоакромегальные руки и ноги, сколиоз и потерю зрения . [ 3 ] [ 4 ] Он был описан у 5 братьев и сестер, рожденных от здоровых родителей в Кыргызстане . [ 5 ] [ 6 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Дерматустеолиз киргизианский тип» . 16 июня 2022 года.
- ^ «Дерматустеолиз, киргизианский тип (концепция ID: C1857301) - Medgen - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 2022-08-20 .
- ^ Зарезервированный, взимать US14- все права. «Сиротат: дерматостеолиз, киргизианский тип» . www.orpha.net . Получено 2022-08-20 .
{{cite web}}: CS1 Maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ «Дерматустеолиз киргизианский тип - о заболевании - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . rarediseases.info.nih.gov . Получено 2022-08-20 .
- ^ «Вход - 221810 - Дерматустеолиз, киргизианский тип - Omim» . Omim.org . Получено 2022-08-20 .
- ^ Козлова, Си; Altshuler, Ba; Кравченко, В.Л. (1983-06-01). «Самоограниченный аутосомный рецессивный синдром язвы кожи, артрустеолиза с псевдоакромегалией, кератитом и олигодонтия в семье киргизийцев» . Американский журнал медицинской генетики . 15 (2): 205–210. doi : 10.1002/ajmg.1320150204 . ISSN 0148-7299 . PMID 6224420 .
 | Эта статья генетического расстройства является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |