Хроническая энтеропатия, связанная с геном SLCO2A1
| Хроническая энтеропатия, связанная с геном SLCO2A1 | |
|---|---|
 | |
| Хроническая энтеропатия, ассоциированная с геном SLCO2A1, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. |
Хроническая энтеропатия, ассоциированная с геном SLCO2A1, — редкая аутосомно- рецессивная энтеропатия , впервые описанная в 1968 году. [ 1 ] Ранее это состояние называлось хроническими неспецифическими множественными язвами кишки тонкой . [ 2 ] [ 3 ]
Презентация
[ редактировать ]Это заболевание чаще всего встречается у женщин. Симптомы появляются обычно в подростковом возрасте . Симптомы включают усталость , отеки и боли в животе . Течение заболевания является хроническим , и, хотя иммунодепрессанты, применялись их эффективность не была доказана. При эндоскопии тонкой кишки могут быть видны язвы. [ нужна ссылка ]
Генетика
[ редактировать ]Секвенирование ДНК нескольких пациентов позволило предположить мутацию гена SLCO2A1 . [ 4 ] Наличие этой мутации было подтверждено путем секвенирования этого гена у дополнительных пациентов. [ нужна ссылка ]
Этот ген кодирует транспортер простагландинов . Поскольку нестероидные противовоспалительные препараты ингибируют синтез простагландинов, это помогает объяснить известное сходство гистологических данных между этими состояниями. Идентификация этой мутации предполагает, что замена простагландинов может быть полезной, но это необходимо будет проверить в клинических испытаниях . [ нужна ссылка ]
Патология
[ редактировать ]В тонкой кишке имеются множественные мелкие неглубокие язвы, которые могут быть линейными или концентрическими. [ 5 ] Стеноз тонкой кишки может возникнуть вследствие заживления этих язв. Язвы напоминают язвы, связанные с применением нестероидных препаратов, но возникают при отсутствии приема этих препаратов. [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]Иммуногистохимическое окрашивание на SLCO2A1 в биопсии гастродуоденальной ткани может помочь отличить хроническую энтеропатию от болезни Крона . [ 6 ]
Уход
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( ноябрь 2017 г. ) |
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Окабе Х., Сакимура М. (1968)Неспецифическая множественная язва тонкой кишки. Желудок и кишечник 3: 1539–1549.
- ^ Мацумото Т, Иида М, Мацуи Т, Яо Т, Ватанабе Х, Яо Т, Окабе Х (2004)Неспецифические множественные язвы тонкой кишки, не связанные с нестероидными противовоспалительными препаратами. Дж Клин Патол 57(11):1145-1150
- ^ Мацумото Т., Иида М., Мацуи Т., Яо Т. (2007)Хронические неспецифические множественные язвы тонкой кишки: предложение японских гастроэнтерологов западным энтероскопистам. Gastrointest Endosc 66 (3 шт.): S99-107
- ^ Умено Дж, Хисамацу Т, Эсаки М, Хирано А, Кубокура Н, Асано К, Коти С, Янаи С, Фуюно Ю, Симамура К, Хосоэ Н, Огата Х, Ватанабэ Т, Аояги К, Оой Х, Ватанабэ К, Ясукава Хираи Ф, Мацуи Т, Иида М, Яо Т, Хиби Т, Косаки К, Канаи Т, Китазоно Т., Мацумото Т. (2015)Наследственная энтеропатия, вызванная мутациями в гене SLCO2A1, кодирующем переносчик простагландинов. PLoS Genet 5:11(11):e1005581. doi: 10.1371/journal.pgen.1005581
- ^ Мацумото Т., Накамура С., Эсаки М., Яда С., Кога Х., Яо Т., Иида М. (2006)Эндоскопические особенности хронических неспецифических множественных язв тонкой кишки: сравнение с энтеропатией, вызванной нестероидными противовоспалительными препаратами. Dig Dis Sci 51(8):1357-1363
- ^ Янаи С., Ямагути С., Накамура С., Кавасаки К., Тоя Ю., Ямада Н., Эйдзука М., Уэсуги Н., Умено Дж., Эсаки М., Окимото Е., Исихара С., Сугай Т., Мацумото Т. (январь 2019 г.). «Различие между хронической энтеропатией, связанной с геном SLCO2A1, и болезнью Крона» . Хорошая печень 13 (1): 62–66. дои : 10.5009/gnl18261 . ПМК 6347011 . ПМИД 30400730 .