X-связанный рецессивный гипопаратиреоз
| X-связанный рецессивный гипопаратиреоз | |
|---|---|
 | |
| X-связанный рецессивный способ наследования | |
| Специальность | Эндокринология |
X-связанный рецессивный гипопаратиреоз является редкой, врожденной формой гипопаратиреоза .
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Признаки и симптомы X-связанного рецессивного гипопаратиреоза характерны для гипопаратиреоза и его последующей гипокальциемии. Они включают острые симптомы, такие как парестезия , подергивание рук и ног, бессознательное и неприятное дыхание; и хронические симптомы, включая припадки, усталость, раздражительность, сердечную недостаточность , ненормальные сердечные ритмы, папилдему , катаракта , отложения кальция в мозге, а также потеря волос, кожи и гвозди. [ 1 ]
Генетика
[ редактировать ]Эта болезнь названа в связи с его наследством , которое происходит в рецессивном рецессионном схеме. [ 1 ]
Патофизиология
[ редактировать ]В этой конкретной форме гипопаратиреоза, околощитовидные железы недоразвиты и, следовательно, не производят достаточного количества гормона околощитовидной железы . Это вызвано мутацией на Х-хромосоме в области XQ26-27. [ 1 ]
Диагноз
[ редактировать ]Гипопаратиреоз может быть диагностирован с использованием анализов крови, знака хвостека и знака Туссо . Если присутствуют сопутствующие состояния, такие как врожденные пороки развития, нарушение роста и интеллектуальная инвалидность, это может быть генетической формой гипопаратиреоза; Пораженный ген можно определить с использованием теста ДНК. [ 1 ]
Уход
[ редактировать ]X-связанный рецессивный гипопаратиреоз обрабатывается как другие формы заболевания с использованием добавок кальция и витамина D. Дополнение с гормоном околощитовидной железы является еще одним вариантом лечения. [ 1 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и «Гипопаратиреоз» . www.socialstyrelsen.se . Получено 2015-07-19 .