Дивистахиз, врожденные дефекты сердца и смешанные периферические сосудистые аномалии
| Дивистахиз, врожденные дефекты сердца и смешанные сосудистые аномалии | |
|---|---|
 | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Симптомы | Ресницы, врожденные дефекты сердца и различные сосудистые аномалии |
| Обычное начало | Неонатальный |
| Продолжительность | На всю жизнь |
| Причины | Генетическая мутация |
| Профилактика | никто |
| Прогноз | Середина |
| Частота | Очень редко, только 5 случаев были описаны в медицинской литературе |
| Летальные исходы | - |
Дистихиоз, врожденные дефекты сердца и смешанные периферические сосудистые аномалии являются очень редким генетическим заболеванием , которое характеризуется дистихиозом , врожденными дефектами сердца и различными периферическими сосудистыми аномалиями. Только 5 случаев были описаны в медицинской литературе. [ 1 ]
Этимология
[ редактировать ]Это расстройство было впервые описано в 1985 году, когда Goldstein et al. описал 5 пациентов; Мать и 4 ее детей, с сочетанием дивизионных дефектов сердца и сосудистых дефектов и сосудистых аномалий. У матери, которой было 52 года, был дефект желудочковой перегородки , у двух ее дочерей были патентные артерии протока , у ее старшего сына была брадикардия синуса, а у ее младшего сына была вызванная стрессом Асистолу . Другими результатами, обнаруженными у некоторых из ее детей, были отек (3/5), хроническая венозная болезнь (3/5), варикозное вены (2/5) и болезнь артериальных ног (1/5). [ 2 ] [ 3 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Вход OMIM - 126320 - дивизиоз с врожденными аномалиями сердца и периферической сосудистой сети» . Omim.org . Получено 2022-06-04 .
- ^ Гольдштейн, Стэнли; Qazi, Qutub H.; Фицджеральд, Джозеф; Гольдштейн, Джозеф; Фридман, Анита П.; Сойер, Филипп; Opitz, John M.; Рейнольдс, Джеймс Ф. (февраль 1985 г.). «Дистихиз, врожденные дефекты сердца и смешанные периферические сосудистые аномалии» . Американский журнал медицинской генетики . 20 (2): 283–294. doi : 10.1002/ajmg.1320200212 . ISSN 0148-7299 . PMID 3976722 .
- ^ Гольдштейн, с.; Кази, QH; Фицджеральд, Дж.; Гольдштейн, Дж.; Фридман, AP; Сойер, П. (февраль 1985 г.). «Дистихиз, врожденные дефекты сердца и смешанные периферические сосудистые аномалии» . Американский журнал медицинской генетики . 20 (2): 283–294. doi : 10.1002/ajmg.1320200212 . ISSN 0148-7299 . PMID 3976722 .
 | Эта генетического расстройства статья является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |