Пароксизмальная некинезигенная дискинезия

Пароксизмальная некинезигенная дискинезия
Другие имена	ПНКД, Пароксизмально-дистонический хореоатетоз, ПДК, синдром Маунт-Ребака, Некинезигенный хореоатетоз, Семейный пароксизмальный хореоатетоз, FPD1, DYT8
Специальность	Неврология

Пароксизмальная некинезигенная дискинезия ( ПНКД ) — эпизодическое двигательное расстройство, впервые описанное Маунтом и Ребаком в 1940 году под названием «Семейный пароксизмальный хореоатетоз». Это редкое наследственное заболевание, поражающее различные мышечные и нервные системы организма и передающееся примерно пятидесяти процентам потомства.

Признаки и симптомы

Состояние проявляется приступами продолжительностью от нескольких минут до нескольких часов. Эпизоды случаются только тогда, когда человек бодрствует, и он остается в сознании на протяжении всего приступа. Симптомы наиболее выражены в молодом возрасте и уменьшаются с возрастом. У больных может наблюдаться несколько приступов в день, а между приступами могут проходить недели или месяцы. Симптомы, возникающие во время приступов, могут различаться и включать дистонию , хорею , атетоз , баллизм или их комбинацию.

Генетика

Он был картирован на хромосоме 2q 31–36.

Это было связано с PNKD .

Триггеры риска

Хотя они не одинаковы у всех людей, существует несколько общих триггеров, которые могут спровоцировать приступ:

• Умеренное или высокое потребление стимуляторов , таких как алкоголь , кофеин или никотин .
• Низкое количество энергии из-за голода , недостатка сна , болезни или физической усталости .
• Наличие стресса от умеренного до высокого .
• Менструация и овуляция .

Уход

Большинство фармакологических методов лечения неэффективны, но лучшим лечением является низкая дозировка клоназепама , миорелаксанта . Пациентам также могут помочь другие бензодиазепины , фенобарбитал и другие противосудорожные препараты , такие как вальпроевая кислота . Пострадавшие люди сообщили, что чеснок эффективен для смягчения приступов, но никаких исследований по этому поводу не проводилось.