KCNQ2 развитие и эпилептическая энцефалопатия
Encephalopathy KCNQ2 обычно представляет собой тонические припадки с первой недели жизни. Приступы могут быть частыми и часто трудно лечить. Приступы могут решаться в течение нескольких месяцев или лет, но могут ухудшить развитие нескольких областей, таких как моторные, социальные, когнитивные и язык. [ 1 ]
Причины
[ редактировать ]Патогенные изменения в KCNQ2 связаны с развитием и эпилептической энцефалопатией (DEE). KCNQ2 представляет собой канал калиевого калиевого калиета, закрытый напряжение в мозге, расположенный на длинном рычаге хромосомы 20, в положении 13.3 (20p13.3). Ген KCNQ2 является критическим молекулярным компонентом m-тока , подпорогового уровня, управляемого напряжением калия, контролирующего возбудимость нейронов путем демпфирования повторяющегося потенциального управления. DEE вызван потерей функциональных мутаций в гене KCNQ2, тем самым снижая порог активации нейрона и увеличивая риск гиперксекции. KCNQ2 принадлежит к семейству ионных каналов, сокращенно KV7.2. Подсемейство гена KCNQ состоит из пяти членов (KCNQ1–5), всех кодирующих субъединиц канала калия (K+) (K+) (K+) (KV7.1–5). Субъединица KV7.1 экспрессируется в сердце, а субъединицы KV7.2-5 наиболее распространены в нервной системе. [ 2 ]
Патофизиология
[ редактировать ]Каналы KCNQ2 представляют собой зависимые от напряжения токи K+, которые представляют молекулярную основу M-тока (управляемый напряжением и K+ -селективным током, который вызывает свое название от его подавления при активации мускариновых рецепторов M1).
Энцефалопатия kcnq2 вызвана гетерозиготным миссенс-мутациями или в рамках, показано, что имеют доминантный отрицательный (DN;> 50% снижение плотности m-тока) или усиление функционального эффекта (GOF;> 100% от m-тока плотность) при коэкспрессии с субъединицами дикого типа. [ 3 ]
Диагноз
[ редактировать ]KCNQ2 в конечном итоге диагностируется молекулярным генетическим тестированием . Подходы включают использование мультигенной панели, которая включает ген KCNQ2 и другие интересующие гены, всеобъемлющее геномное тестирование или тест с одним геном для патогенных вариантов гена KCNQ2. [ 4 ]
Управление
[ редактировать ]Противосудорожные препараты могут быть эффективными при снижении частоты и тяжести судорог. Альтернативные методы лечения, такие как специализированные диеты, хирургические вмешательства и устройства, могут быть исследованы, если лекарства не могут контролировать судороги. [ 5 ]
Исследовать
[ редактировать ]Нокаут и стук в мышиные модели были получены для изучения роли каналов Kv7.2 in vivo. Обе эти мышиные модели показывают уменьшенный порог захвата. [ 6 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «KCNQ2 Энцефалопатия» . Норд (Национальная организация редких расстройств) .
- ^ Дирккс, Нина; Мицели, Франческо; Taglialatela, Maurizio; Weckhuysen, Сара (2020). «Роль KV7.2 в нейродийном развитии: понимание и пробелы в нашем понимании» . Границы в физиологии . 11 : 570588. DOI : 10.3389/fphys.2020.570588 . ISSN 1664-042X . PMC 7657400 . PMID 33192566 .
- ^ Дирккс, Нина; Мицели, Франческо; Taglialatela, Maurizio; Weckhuysen, Сара (2020). «Роль KV7.2 в нейродийном развитии: понимание и пробелы в нашем понимании» . Границы в физиологии . 11 : 570588. DOI : 10.3389/fphys.2020.570588 . ISSN 1664-042X . PMC 7657400 . PMID 33192566 .
- ^ Мицели, Франческо; Soldovieri, Maria Virginia; Векхузен, Сара; Купер, Эдвард; Tagliatlala, Maurizio (19 мая 2022 г.). Связанные с KCNQ2 расстройства . Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID 20437616 .
- ^ «KCNQ2 Энцефалопатия» . Норд (Национальная организация редких расстройств) .
- ^ Дирккс, Нина; Мицели, Франческо; Taglialatela, Maurizio; Weckhuysen, Сара (2020). «Роль KV7.2 в нейродийном развитии: понимание и пробелы в нашем понимании» . Границы в физиологии . 11 : 570588. DOI : 10.3389/fphys.2020.570588 . ISSN 1664-042X . PMC 7657400 . PMID 33192566 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
 | Эта генетического расстройства статья является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |