Микроцефальная первичная карликовость, монреальский тип.

Микроцефальная первичная карликовость, монреальский тип.
Микроцефальная первичная карликовость, монреальский тип.
Специальность	Медицинская генетика
Причины	Генетическая мутация
Профилактика	никто
Частота	очень редко

Микроцефальная примордиальная карликовость монреальского типа — редкое мультисистемное генетическое заболевание, характеризующееся черепно-лицевой дисморфией, преждевременным поседением волос и облысением, сухими и морщинистыми ладонями, аномалиями скелета, крипторхизмом, преждевременным слабоумием и умственными нарушениями различной степени тяжести. ^{[ 1 ]}

Презентация

У людей с этим расстройством часто наблюдаются следующие симптомы: ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}

Нормальный вес при рождении, но карликовость в более позднем возрасте
Ранняя деменция
Преждевременное поседение и выпадение волос
Морщинистые ладони
Маленькая голова (микроцефалия)
Большие глаза
Узкое лицо
Отступающий подбородок
Интеллектуальные нарушения
Аномально маленький мозг
Крипторхизм
Выдающийся нос
Низко посаженные уши
Гипоплазия-аплазия мочки уха

Этимология

Это расстройство было обнаружено ранней осенью 1970 года в Монреале, Канада , когда Fitch et al. описал пациента с разновидностью птичьеголового карликовости, он описал симптомы, упомянутые выше, некоторые из симптомов предполагали диагноз синдрома Вернера , синдрома Секкеля , синдрома Халлермана-Штрайффа или синдрома Нунан . Однако авторы считали, что существуют различия, которые отличают этот конкретный случай от любого другого синдрома, что позволяет предположить, что его следует выделить в отдельную сущность (что и произошло). ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]} С тех пор (1970 г.) больше случаев этого расстройства не сообщалось. ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Сирота: микроцефальная первичная карликовость, монреальский тип» . www.orpha.net . Проверено 11 мая 2022 г. {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
^ «Клинический обзор OMIM - 210700 - МИКРОЦЕФАЛЬНАЯ ПЕРВИЧНАЯ карликовость, МОНРЕАЛЬСКИЙ ТИП» . omim.org . Проверено 11 мая 2022 г.
^ «Микроцефальная первичная карликовость, монреальский тип» . 10 мая 2022 г.
^ «Запись OMIM – 210700 - МИКРОКЕФАЛИЧНАЯ ПЕРВИЧНАЯ КАРЛИКОВОСТЬ, МОНРЕАЛЬСКИЙ ТИП» . omim.org . Проверено 11 мая 2022 г.
^ Фитч, Н.; Пинский, Л.; Лашанс, RC (сентябрь 1970 г.). «Разновидность птичьеголовой карликовости с чертами преждевременного старения» . Американский журнал болезней детей . 120 (3): 260–264. дои : 10.1001/archpedi.1970.02100080144019 . ISSN 0002-922X . ПМИД 5458566 .
^ «Микроцефальная первичная карликовость монреальского типа - О болезни - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 11 мая 2022 г.

Эта генетическом заболевании статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[1] ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Сирота: микроцефальная первичная карликовость, монреальский тип» . www.orpha.net . Проверено 11 мая 2022 г. {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

[2] «Клинический обзор OMIM - 210700 - МИКРОЦЕФАЛЬНАЯ ПЕРВИЧНАЯ карликовость, МОНРЕАЛЬСКИЙ ТИП» . omim.org . Проверено 11 мая 2022 г.

[3] «Микроцефальная первичная карликовость, монреальский тип» . 10 мая 2022 г.

[4] «Запись OMIM – 210700 - МИКРОКЕФАЛИЧНАЯ ПЕРВИЧНАЯ КАРЛИКОВОСТЬ, МОНРЕАЛЬСКИЙ ТИП» . omim.org . Проверено 11 мая 2022 г.

[5] Фитч, Н.; Пинский, Л.; Лашанс, RC (сентябрь 1970 г.). «Разновидность птичьеголовой карликовости с чертами преждевременного старения» . Американский журнал болезней детей . 120 (3): 260–264. дои : 10.1001/archpedi.1970.02100080144019 . ISSN 0002-922X . ПМИД 5458566 .

[6] «Микроцефальная первичная карликовость монреальского типа - О болезни - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 11 мая 2022 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]