Склеростеоз
Склеростеоз — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся чрезмерным ростом костей. Впервые он был описан в 1958 году. [ 1 ] [ 2 ] но получил нынешнее название в 1967 году. [ 3 ] Избыточное костеобразование наиболее заметно в черепе , нижней челюсти и трубчатых костях. [ 1 ] Это может вызвать искажение лица и синдактилию . [ 1 ] Повышенное внутричерепное давление может вызвать внезапную смерть пациентов. [ 1 ] Это редкое заболевание, которое наиболее распространено среди африканеров Южной Африки (40 пациентов), но также были случаи заболевания в американских и бразильских семьях. [ 1 ]
Причина
[ редактировать ]Склеростеоз вызван мутациями гена SOST, который кодирует белок склеростин . [ 4 ] Белок склеростин необходим для ингибирования сигнального пути Wnt . Передача сигналов Wnt приводит к повышенной активности остеобластов и синтезу RANKL . Таким образом, склеростин увеличивает костеобразование , косвенно ингибируя синтез RANKL и, таким образом, остеокластов активацию .
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д и Балеманс В, Эбелинг М, Патель Н, Ван Хул Э, Олсон П, Диосеги М, Лача С, Вуйтс В, Ван Ден Энде Дж, Виллемс П, Паес-Алвес АФ, Хилл С, Буэно М, Рамос Ф.Дж., Таккони П, Диккерс Ф.Г., Стратакис К., Линдпейнтер К., Викери Б., Фернцлер Д., Ван Хул В. (Март 2001). «Повышенная плотность костной ткани при склерозе обусловлена дефицитом нового секретируемого белка (SOST)» . Молекулярная генетика человека . 10 (5): 537–43. дои : 10.1093/хмг/10.5.537 . ПМИД 11181578 .
- ^ Трусвелл А.С. (май 1958 г.). «Остеопетроз с синдактилией; морфологический вариант болезни Альберса-Шенберга». Журнал костной и суставной хирургии. Британский том . 40-Б (2): 209–18. ПМИД 13539104 .
- ^ Балеманс В., Патель Н., Эбелинг М., Ван Хул Э., Вуйтс В., Лача С., Диошеги М., Диккерс Ф.Г., Хильдеринг П., Виллемс П.Дж., Верхей Дж.Б., Линдпейнтер К., Викери Б., Фернцлер Д., Ван Хул В. (февраль 2002 г.) . «Идентификация делеции 52 т.п.н. ниже гена SOST у пациентов с болезнью Ван Бюхема» . Журнал медицинской генетики . 39 (2): 91–7. дои : 10.1136/jmg.39.2.91 . ПМЦ 1735035 . ПМИД 11836356 .
- ^ Себастьян А., Лутс Г.Г. (март 2018 г.). «Генетика Sost/SOST на животных моделях склероза и болезни Ван Бюхема» . Метаболизм . 80 : 38–47. дои : 10.1016/j.metabol.2017.10.005 . ПМИД 29080811 .