Дефицит глутаминазы

Дефицит глутаминазы
Дефицит глутаминазы
	Дефицит глутаминазы наследуется аутосомно -рецессивным образом
Причины	Мутация в гене GLS

Дефицит глутаминазы - это редкое генетическое заболевание , которое представлено в детстве. ^{[ 1 ]} Это связано с эпилепсией и обычно приводит к ранней кончине.

Презентация

Это состояние характеризуется рефрактерными припадками, дыхательной недостаточностью , аномалиями головного мозга и смертью в период новорожденных .

Генетика

Это состояние вызвано мутациями в гене глутаминазы ( GLS ). Наследование этого состояния является аутосомно -рецессивным. Были сообщены более мягкие случаи из -за мутации в 5 -футовой области гена. ^{[ 2 ]}

Диагноз

Этот диагноз поставлен путем секвенирования гена GLS. В настоящее время нет лечебного лечения. Управление поддерживает.

Эпидемиология

Распространенность не известна , но это считается редким заболеванием. По состоянию на 2019 год было зарегистрировано только семь случаев.

Это состояние было впервые описано в 2018 году. ^{[ 1 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} Rumping L, Büttner B, Maier O, Rehmann H, Lequin M, Schlump Ju, Schmitt B, Schiebergen-Bronkorst B, Prinsen HCMT, Losa M, Fingerhut R, Lemke JR, Zwartkruis fjt, Houwen Rhj, Jans JMS, Verhoeven-Duif NM, Van Hasselt PM, Jamra R (2018). Идентификация мутации потери функции в контексте дефицита глутаминазы и нейнатального эпилептического питания. Джама Нейрол
^ van Kuilenburg ABP, Tarail-Gravac M, Richmond PA, Drögemm Bi, Puladi MA, The Leen R, Leen R, The Brand-Arzamedin K, Dobritzsch D, Dobritzsch D, Delzhenko E, Eberle MA, Hyward B, Jones, MJ , Korbsi F, Korbsi F. 1 McDonald C, Meijer J, Rajan C, Rajan-Be, Scheer Scheer Show, Sim B, Trost B, Tsene M, Van Vugt JJFA, Veldin J. X, Yuen Rkc1, Zhang J, Ross CJ, Wasserman WW, Geraghty, Santra S, Wonders RJA, Wen XY, Waterham HR, USDIN K, Van Karnebeek CDM (2019) Глутамаза вызывает, вызванные недостатками GLS. Не J Med 380 (15): 14333-14411

[Rumping2018-1] Jump up to: ^а ^{беременный} Rumping L, Büttner B, Maier O, Rehmann H, Lequin M, Schlump Ju, Schmitt B, Schiebergen-Bronkorst B, Prinsen HCMT, Losa M, Fingerhut R, Lemke JR, Zwartkruis fjt, Houwen Rhj, Jans JMS, Verhoeven-Duif NM, Van Hasselt PM, Jamra R (2018). Идентификация мутации потери функции в контексте дефицита глутаминазы и нейнатального эпилептического питания. Джама Нейрол

[van_Kuilenburg2019-2] van Kuilenburg ABP, Tarail-Gravac M, Richmond PA, Drögemm Bi, Puladi MA, The Leen R, Leen R, The Brand-Arzamedin K, Dobritzsch D, Dobritzsch D, Delzhenko E, Eberle MA, Hyward B, Jones, MJ , Korbsi F, Korbsi F. 1 McDonald C, Meijer J, Rajan C, Rajan-Be, Scheer Scheer Show, Sim B, Trost B, Tsene M, Van Vugt JJFA, Veldin J. X, Yuen Rkc1, Zhang J, Ross CJ, Wasserman WW, Geraghty, Santra S, Wonders RJA, Wen XY, Waterham HR, USDIN K, Van Karnebeek CDM (2019) Глутамаза вызывает, вызванные недостатками GLS. Не J Med 380 (15): 14333-14411

[ 1 ]

[ 2 ]