GATAD2B-ассоциированное заболевание нервно-развития
| GATAD2B-ассоциированное заболевание нервно-развития | |
|---|---|
| Другие имена | Мышление |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Обычное начало | Рождение |
| Продолжительность | На всю жизнь |
| Причины | Мутация в гене gatad2b . |
| Профилактика | никто |
| Прогноз | Средний, приближаясь к хорошему |
| Частота | Очень редко, только 78 случаев были описаны в медицинской литературе |
| Летальные исходы | - |
Связанное с GATAD2B. Расстройство развития нервно-развития является редким генетическим развитием нервно-развития , которое характеризуется тяжелыми интеллектуальными нарушениями , задержками речи, гипотонией и диссморфией лица . [ 1 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Ниже приведен список всех симптомов: [ 2 ]
- С умеренной до суровой интеллектуальной недостаткой
- Задержка речи
- Макроцефалия
- детства Низкий мышечный тонус
- Проблемы с кормлением
- Переменные сердечные аномалии
- Дисморфизмы лица
Дополнительные симптомы включают полигидрамниос и эпилепсию . [ 3 ]
Причины
[ редактировать ]Это условие вызвано либо (обычно спорадическими, либо дево) изменениями, либо удалением гена Gatad2b , расположенного в хромосоме 1 . В семейных случаях наследование обычно является аутосомно -доминантным . [ 4 ] [ 5 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]78 случаев были описаны в медицинской литературе. [ 6 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Sensory 5. "GATAD2B-ассоциированное расстройство развития нервно-развития | Редкие заболевания" . РЕРЕГОРУ . Получено 2022-06-04 .
{{cite web}}: CS1 Maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ «Связанное с Gatad2b расстройство развития нервно-развития» . Норд (Национальная организация редких расстройств) . Получено 2022-06-04 .
- ^ Ши, Кристина; Джонс, гвозди; Ванл, Бриджит; AU, Маргарет; Huang, Alden Y.; Cilva, Ana pg; Ли, Хейн; Доуин, Эмили Д.; Отеро, Мэри Г.; Чой, Эндрю; Гранд, Катерин (май 2020). Клиническое расстройство нервно-развития (GAND) является связанным с NRD расстройством » Генетика - это лекарство 22 (5): 878–888. doi : 10.1038/s41436-019-0747- z ISSN 1098-3 7920571PMC PMID 31949314 .
- ^ «Руки помощи для Ганда» . Помогая руки для Ганда . Получено 2022-06-04 .
- ^ «Связанное с GATAD2B. Связанное с нейро промежуточным развитием - о заболевании - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . rarediseases.info.nih.gov . Получено 2022-06-04 .
- ^ Вера, Габриэлла; Сорлин, Артур; Delplancq, Geoffroy; Lecoquierre, Франсуа; Брабур-Даудруй, Мари; Пети, Флоренция; Смол, Томас; Зиглер, Албан; Бонно, Доминик; Колин, Эстель; Мерсье, Сандра (2020-10-01). «Клиническое и молекулярное описание 19 пациентов с GATAD2B-ассоциированным заболеванием нервно-развития (GAND)» (PDF) . Европейский журнал медицинской генетики . 63 (10): 104004. DOI : 10.1016/j.ejmg.2020.104004 . ISSN 1769-7212 . PMID 32688057 . S2CID 220671164 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]Уникальная - группа поддержки расстройства хромосом. (2022). Синдром GATAD2B, ассоциированное с нейродеально-развивающимся расстройством (GAND)/GATAD2B. https://rarechromo.org/media/information/chromosome%20%201/gatad2b-associated%20neurodevelopmental%20disording%20(gand)%20gatad2b%20SyndromeQfn.pdf