Аутосомно -доминантный Porencephaly тип I
| Аутосомно -доминантный Porencephaly тип I | |
|---|---|
| Другие имена | Инфантильная гемиплегия с Porencephaly, Porencephaly тип 1 |
 | |
| Аутосомно -доминантная картина наследования, наблюдаемой в этой форме порисфалии [ 1 ] | |
Аутосомно -доминантный Porencephaly тип I - это редкий тип Porencephaly , который заставляет кисты расти в мозге и повреждение мелких кровеносных сосудов, что может привести к когнитивным нарушениям , мигрени , судорогам и гемиплегии или гемипарусу .
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Радиные люди сильно страдают от этой болезни. Основным проявлением являются заполненные жидкостью кисты, которые растут в мозге и могут вызывать повреждение, которое варьируется в зависимости от их местоположения и тяжести. Симптомы могут проявляться в начале младенчества или могут проявляться уже в целом. Симптомы, связанные с аутосомно -доминантным пориэфалия, включают мигрени, гемиплегию или гемипарез, судороги, когнитивные нарушения, инсульты , дистонию , речевые расстройства , непроизвольные спазмы мышц , дефекты поля зрения и гидросеф . [ 2 ]
Генетика
[ редактировать ]Аутосомно -доминантный Porencephaly тип I вызван мутациями в гене, называемом COL4A1 , расположенном в 13Q34 (полоса 34 на длинной руке хромосомы 13 ). Эти мутации унаследованы в аутосомно -доминантной картине. COL4A1 кодирует для формы коллагена , коллагена типа IV , который является важным элементом в построении сосудистой базальной мембраны . Когда коллаген тип IV не функционирует должным образом, базальная мембрана слабая, а кровеносный сосуд подвержен повреждению травмы или может разорвать. Поврежденные кровеносные сосуды в черепе или мозге вызывают образование кисты. [ 2 ]
Диагноз
[ редактировать ]Хотя он только окончательно диагностируется с помощью генетического теста, аутосомно -доминантный Porencephaly тип I можно подозревать, если известно, что заболевание работает в семье или если кто -то проявляют симптомы. КТ или МРТ может быть полезным при указании диагноза. COL4A1 может быть мутирован при других заболеваниях, которые необходимо различить, включая болезнь малых сосудов мозга с кровоизлиянием и синдромом Ханака . Синдром Кадасила вызван мутацией в другом гене, но может вызвать сходные симптомы. Спорадическая Porencephaly - это еще одно расстройство, которое может показаться похожим. [ 2 ]
Уход
[ редактировать ]Лечение аутосомно -доминантного пориэфалии I типа основано на симптомах, которые испытывает человек - например, лечение судорог с противосудорожными средствами . особенно важно Для лиц с этим расстройством и гипертонией контролировать их артериальное давление, поскольку они подвергаются более высокому риску инсульта. Другие методы профилактики инсульта включают избегание антикоагулянтов , курение и ситуации, которые могут привести к травме головы . [ 2 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Аутосомно -доминантный Porencephaly тип I встречается редко, а его распространенность и частота неизвестны. Это в равной степени поражает мужчин и женщин. [ 2 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Семейная порисфалия» . NIH/Genetics Home ссылка . Получено 1 июля 2017 года .
- ^ Подпрыгнуть до: а беременный в дюймовый и «Аутосомно -доминантный Porencephaly Type I - Nord (Национальная организация редких расстройств)» . Норд (Национальная организация редких расстройств) . Получено 2015-10-26 .