Микроцефалия лимфедема хориореротинальная дисплазия
| Микроцефалия лимфедема хориореротинальная дисплазия | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром MLCRD |
Микроцефалия лимфедема хориоретинальная дисплазия, также известная как лимфедема микроцефалия, синдром хориоретинопатия [ 1 ] редкое генетическое состояние, связанное с:
- Небольшая голова ( микроцефалия )
- Пухлые ноги ( лимфодом )
- Проблемы с глазами (хорио-ретинальная дисплазия, то есть изменения в сетчатке )
В 1992 году Фейнгольд и Бартошеский описали двух неродственных детей с микроцефалией, лимфоэджамой и хориоретинальной дисплазией (MIM 152950) в качестве отдельной сущности. С тех пор появились дополнительные сообщения о детях с этими тремя признаками (Angle et al. 1994, Fryns et al. 1995, Limwongse et al. 1999, Casteels et al. 2001)
Дети также были замечены с двумя из вышеперечисленных функций:
- Микроцефалия и лимфедема
- или без него Микроцефалия и хориоретинальная дисплазия с интенсивной инвалидностью
Презентация
[ редактировать ]Особенность лиц включает в себя захватывающие пальпебральные трещины, широкий нос с округлым наконечником, длинный фили с тонкой верхней губой, заостренный подбородок и выдающиеся уши (Vasudevan 2005)
Генетика
[ редактировать ]Первый (микроцефалия и лимфедема) были описаны как аутосомная доминантная (MIM 156590) или X-связанная черта хориоретинальная дисплазия) были описаны как аутосомно - , в то время как последняя (микроцефалия и доминант Синдром Уолтона ) или X-связанная черта.
Диагноз
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к этому . ( Март 2019 г. ) |
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Информация о редких заболеваниях Gard - Синдром лимфедемы, микроцефалия и хориоретинопатия - Национальная организация редких расстройств» . rarediseases.org . 16 июня 2022 года . Получено 28 июня 2023 года .
- 1. Фейнгольд М., Бартошесский Л. (1992) Микроцефалия, лимфоэдена и хориоретинальная дисплазия: отдельный синдром? Am J Med Genet; 43: 1030-1031.
- 2. Angle B, Holgado S, Burton BK (1994) Микроцефалия, лимфоэдена и хориоретинальная дисплазия: доклад о двух дополнительных случаях. Am J Med Genet; 53: 99-101
- 3. Fryns JP, Smeets E, Van Den Berghe H. (1995) о носологии «Первичной истинной микроцефалии, хориоретинальной дисплазии, лимфодовой эмпетмы». Clin Genet; 48: 131-133
- 4. Limwongse C, Wyszynski RE, Dickerman LH, Robin NH (1999) Микроцефалия-лимфоэдема-хориоретинальная дисплазия: уникальный генетический синдром с переменной экспрессией и возможным характерным внешним видом лица. Am J Med Genet; 86: 215-218.
- 5. Casteels I, Devriendt K, Van Cleynenbreugel H, Demaerel P, De Tavernier F, Fryns JP (2001). Аутосомно-доминантный микроцефалия-лимфоэдема-кориореротинальная дисплазия синдром. Br J Ophthalmol.; 85 (4): 499-500
- 6.crowe CA, Dickerman LH (1986). Генетическая ассоциация между микроцефалией и лимфодемой. Am J Med Genet; 24: 131-135.
- 7. Васудеван, Прадип С., Гарсия-Минаур, Шестойто, Ботелла, Мария Пилар, Перес-Этес, Антонио, Шеннон, Нора Л., Каррелл Оливер В. Дж. (2005). Фенотип и обзор литературы. Клиническая дисморфология: июль 2005 г. - том 14 - Выпуск 3 - стр. 109–116