Апросэнцефалия мозжечковая дисгенезия
| Апросэнцефалия мозжечковая дисгенезия | |
|---|---|
| Другие имена | Апросэнцефалия и дисгенезия мозжечка |
 | |
Апросэнцефалия мозжечковой дисгенезии — редкий несиндромальный порок развития центральной нервной системы , характеризующийся отсутствием телэнцефалических и диэнцефальных структур. Они часто сочетаются с тяжелыми нарушениями в среднем мозге и мозжечке . [1] [2]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]К особенностям этого состояния относятся: [1]
- Раздвоенный язычок
- Талипс эквиноварусный
- Дисплазия сетчатки
- Краниосиностоз
- Микрогнатия
- Отсутствие среднего мозга
- Апросэнцефалия
- Дисплазия мозжечка
- Плохо сформированный метэнцефалон
Также были описаны пороки развития, распространяющиеся на руки и ноги.
Причины
[ редактировать ]Это состояние является генетическим, но его происхождение неясно. Представленные симптомы предполагали экспрессию OTX2 , но тестирование не выявило изменений OTX2 у пациентов. Считается, что это заболевание является аутосомно-рецессивным . [2]
История
[ редактировать ]Впервые заболевание было описано в 1996 году. [2]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б «Апросэнцефалия мозжечковой дисгенезии (ID концепции: C1832412)» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 7 октября 2023 г.
- ^ Jump up to: а б с «Запись – 601374 – АПРОСЭНЦЕФАЛИЯ И ДИСГЕНЕЗ МОЗЖЕЧКА – ОМИМ» . www.omim.org . Проверено 7 октября 2023 г.