Гаплоинсуфанность A20

Гаплоинсуфанность A20
Гаплоинсуфанность A20
	Это условие унаследовано аутосомно -доминантным образом.
Специальность	Иммунология , ревматология , медицинская генетика

Гаплоинсуфальность A20 является редким заболеванием, вызванным мутациями в генном TNFAIP3 . ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]} Этот ген также известен как A20.

Признаки и симптомы

Это переменные даже в семьях. Основными признаками являются рецидивирующие пероральные, генитальные и/или желудочно -кишечные язвы, мышечно -скелетные и желудочно -кишечные жалобы, кожные поражения, эпизодическая лихорадка и рецидивирующие инфекции. Возраст начала также варьируется от первой недели жизни до 29 лет. ^{[ 3 ]} Мужчина: женское соотношение составляет 1: 3.

Генетика

Ген TNFAIP3 расположен на длинной руке хромосомы 6 (6Q23.3). Наследование, по -видимому, является аутосомно -доминирующим с переменной пенетрантностью. ^{[ Цитация необходима ]}

Похоже, что две копии этого гена необходимы, чтобы избежать развития воспалительных особенностей - отсюда и название гаплоинсуфона. ^{[ Цитация необходима ]}

Патогенез

Ген кодирует белок -фактор некроза опухоли альфа -индуцированный белок 3, который ингибирует PRO воспалительное действие NF -κB . Кодированный белок обладает как убиквитиновой лигирующей активностью, так и является частью белкового комплекса редактирования убиквитина. Он участвует в нескольких биохимических путях, детали которых все еще находятся под следствием. ^{[ Цитация необходима ]}

Диагноз

Диагноз поставлен путем секвенирования гена TNFAIP3. Обычные лабораторные тесты согласуются с неспецифическим воспалением. Антителические антитела и антитела против дсДНК могут быть положительными. Биопсия показывает не специфические воспалительные изменения. ^{[ Цитация необходима ]}

Дифференциальный диагноз

Основным дифференциальным диагнозом является болезнь Бехчета и системная волчанка . ^{[ Цитация необходима ]}

Уход

Ответ на колхицину был переменным. анти -IL6, Ингибиторы цитокинов, включая биологический рецептор по -видимому, является наиболее эффективным. По мнению редкости этого состояния, оптимальное управление еще не было определено. ^{[ Цитация необходима ]}

Трансплантация стволовых клеток была дана для спасения жизни. ^{[ Цитация необходима ]}

История

Это состояние было впервые описано в 2016 году. ^{[ 4 ]}

Ссылки

^ Demir S, Sonmez HE, Ozen S (2018) Васкулит: десятилетие в обзоре. Curr Rheumatol Rev Doi: 10.2174/1573397114666180726093731
^ Aeschlimann FA, Batu Ed, Cana SW, Go E, Gül A, Hoffmann P, Leavis HL, Ozen S, Schwartz DM, Stand, Sone DL, Van Royen-Kerkof A, Kastner DL, Aksentievich I, Laxer (2018) A2 (H20): клинические фенотипы и болезни пациентов с недавно признанным NF-KB-связанным автономным заболеванием. Ann Rheum Dis 77 (5): 728-735 doi: 10.1136/annrhemdis-2017-2
3 в TNFAIP3 (A20). Воспаление DII: 10.1093/izy165
^ Zhou Q, Wang H, Schwartz DM, Stoffels M, Park YH, Zhang Y, Yang D, Demirkaya E, Takeuchi M, Tsai WL, Lyons JJ3, Yu X, Ouyang C, Chen C, Chin Dt, Zaal K, Chandrasekharappa SC, P Hanson E, Yu Z, Mullikin JC, Hasni SA, Wertz IE, Ombrello AK, Stone DL, Hoffmann P, Jones A, Barham BK, Leavis HL, Van Royen-Kerkof A, Sibley C, Batu Ed, Gül A , Siegel RM, Boehm M, Milner JD, Ozen S, Gadina M, Chae J, Laxer RM, Kastner DL, Aksentijevich I (2016). Мутации потери функции в TNFAIP3, приводящие к гаплоищности A20. Nat Genet 48 (1): 67-73 doi: 10.1038/ng.3459

[Demir2018-1] Demir S, Sonmez HE, Ozen S (2018) Васкулит: десятилетие в обзоре. Curr Rheumatol Rev Doi: 10.2174/1573397114666180726093731

[Aeschlimann2018-2] Aeschlimann FA, Batu Ed, Cana SW, Go E, Gül A, Hoffmann P, Leavis HL, Ozen S, Schwartz DM, Stand, Sone DL, Van Royen-Kerkof A, Kastner DL, Aksentievich I, Laxer (2018) A2 (H20): клинические фенотипы и болезни пациентов с недавно признанным NF-KB-связанным автономным заболеванием. Ann Rheum Dis 77 (5): 728-735 doi: 10.1136/annrhemdis-2017-2

[Zheng2018-3] 3 в TNFAIP3 (A20). Воспаление DII: 10.1093/izy165

[Zhou2016-4] Zhou Q, Wang H, Schwartz DM, Stoffels M, Park YH, Zhang Y, Yang D, Demirkaya E, Takeuchi M, Tsai WL, Lyons JJ3, Yu X, Ouyang C, Chen C, Chin Dt, Zaal K, Chandrasekharappa SC, P Hanson E, Yu Z, Mullikin JC, Hasni SA, Wertz IE, Ombrello AK, Stone DL, Hoffmann P, Jones A, Barham BK, Leavis HL, Van Royen-Kerkof A, Sibley C, Batu Ed, Gül A , Siegel RM, Boehm M, Milner JD, Ozen S, Gadina M, Chae J, Laxer RM, Kastner DL, Aksentijevich I (2016). Мутации потери функции в TNFAIP3, приводящие к гаплоищности A20. Nat Genet 48 (1): 67-73 doi: 10.1038/ng.3459

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]