Мозжечковая абиотрофия

Мозжечковая абиотрофия
Другие имена	мозжечковая атаксия, СА, ОСА
Двухлетняя арабская лошадь с абиотрофией мозжечка, с жесткой неуклюжей походкой и неестественным покачиванием головы в верхней части. Хотя у этой лошади был относительно легкий случай, на ней никогда нельзя было ездить.
Произношение	абиотрофия мозжечка
Специальность	Ветеринария, генетические заболевания
Симптомы	атаксия, гиперреактивность, неспособность оценивать расстояние
Осложнения	смерть в результате полученных травм
Обычное начало	во время или вскоре после рождения
Продолжительность	пожизненный
Причины	генетическая мутация, вызывающая потерю клеток Пуркинье в мозжечке
Факторы риска	падает, сталкиваясь с предметами
Метод диагностики	ДНК-тест, патологоанатомическое исследование тканей головного мозга
Дифференциальный диагноз	Синдром Воблера , EHV-1 , Протозойный миелоэнцефалит лошадей , сотрясение мозга
Профилактика	Избегайте разведения животных-носителей
Уход	Никто
Медикамент	Никто
Прогноз	В зависимости от степени тяжести животные с тяжелыми формами инвалидности могут быть подвергнуты эвтаназии по гуманным соображениям.
Частота	Зависит от вида и породы

Абиотрофия мозжечка (CA), также называемая абиотрофией коры мозжечка (CCA), представляет собой генетическое неврологическое заболевание у животных, которое, как известно, поражает определенные породы лошадей , собак и кошек . Он также может развиваться у людей. Оно развивается, когда нейроны , известные как клетки Пуркинье , расположенные в мозжечке головного мозга , начинают отмирать. Эти клетки влияют на баланс и координацию. Они играют решающую роль в мозге. Слой Пуркинье обеспечивает связь между зернистым и молекулярным слоями коры мозжечка. Проще говоря, без клеток Пуркинье животное теряет чувство пространства и расстояния, что затрудняет баланс и координацию. Люди с повреждением мозжечка могут испытывать такие симптомы, как неустойчивая походка, плохой контроль мышц, а также проблемы с речью или глотанием.

Абиотрофия означает потерю жизненно важного питательного фактора. Причина абиотрофии мозжечка неизвестна, но считается, что она обусловлена ​​внутренним метаболическим дефектом.

В большинстве случаев нейроны Пуркинье начинают отмирать вскоре после рождения животного, и это состояние заметно, когда животному меньше шести месяцев, хотя иногда появление симптомов происходит постепенно, и животное намного старше владельца или смотритель замечает проблему.

Абиотрофию мозжечка нельзя предотвратить, кроме как путем селекции во избежание этого гена, и ее нельзя вылечить. Генетическое тестирование может выявить носителей. Помимо собак и лошадей, случаи абиотрофии мозжечка также наблюдались у сиамских и домашних короткошерстных кошек ; в Ангусе , полледском герефордском , шароле и голштинско-фризском скоте ; мериносовая и уилтширская овцы ; и йоркширские свиньи .

Терминология

Смотрите также: Гипоплазия мозжечка (нечеловеческая)

Это состояние у керри-блю-терьеров иногда называют прогрессирующей нейрональной абиотрофией . Другие термины, используемые для описания этого состояния у собак, включают атрофию коры мозжечка и послеродовую дегенерацию коры мозжечка.

Первоначально считалось, что абиотрофия мозжечка у лошадей является формой гипоплазии мозжечка (ГМ) и описывалась как таковая в более старой исследовательской литературе. Однако было обнаружено, что у лошадей отмирание клеток Пуркинье начинается после рождения животного, а не происходит внутриутробно . Гипоплазия мозжечка существенно отличается тем, что представляет собой состояние, обусловленное недостатком этих клеток, образующихся во время развития мозжечка. CH был обнаружен у нескольких видов животных, включая кошек, собак, коров и овец.

Существуют и другие заболевания, которые приводят к дегенерации мозжечка , но потеря клеток Пуркинье является четким способом диагностики абиотрофии мозжечка, а сочетание клинических признаков достаточно уникально, поэтому абиотрофию мозжечка можно легко отличить от других состояний даже у живого животного. .

Клинические признаки

К симптомам абиотрофии мозжечка относятся атаксия или отсутствие равновесия, неуклюжая поза с широко расставленными ногами, тремор головы (интенционный тремор) (у собак также встречается тремор тела), гиперреактивность, отсутствие рефлекса угрозы, скованная или высокая походка , грубая походка. или резкое покачивание головой во время движения (или, у очень молодых животных, при попытке кормить грудью), очевидное отсутствие осознания того, где находятся ноги (иногда стоит или пытается идти, согнув ногу), плохое восприятие глубины и общая неспособность определять пространство и расстояние. Симптомы, взятые как группа, различны и их нелегко имитировать другими заболеваниями, хотя необходимо исключить определенные типы неврологических повреждений и инфекций. Верификация диагноза в лабораторных условиях возможна только путем патологоанатомического исследования мозга головного , чтобы определить, произошла ли потеря клеток Пуркинье.

Большинство пораженных животных имеют нормальный интеллект, а животные с легким заболеванием теоретически могут прожить нормальную продолжительность жизни. Однако пострадавшие животные весьма подвержены несчастным случаям, и по этой причине многие животные, у которых развивается абиотрофия мозжечка, особенно лошади, подвергаются эвтаназии по гуманным соображениям. Лошади могут испытывать трудности с перешагиванием через предметы, натыкаться на заборы, легко падать, и даже если им дать возможность вырасти до полного роста, они обычно считаются небезопасными для езды. Собакам может потребоваться пожизненная помощь при выполнении таких задач, как подъем по лестнице.

У лошадей симптомы могут ухудшаться с момента появления в течение шести-12 месяцев, но если они не настолько серьезны, чтобы потребовать эвтаназии, они со временем стабилизируются. У некоторых пород собак симптомы постепенно ухудшаются, но исследования по этому вопросу противоречивы. Также есть некоторые свидетельства того, что пострадавшие животные частично компенсируют это состояние, когнитивно изучая альтернативные методы передвижения или определения расстояния, и, таким образом, по-видимому, улучшаются, поскольку становятся менее подверженными несчастным случаям.

Лошади

Абиотрофия мозжечка наиболее известна как заболевание, поражающее арабских лошадей . Это также наблюдалось у валлийских пони и початков , австралийских пони , Кудрявая лошадь , Миниатюрная лошадь , Готландский пони , один Эрискейский пони и, возможно, Ольденбургский . Большинство жеребят при рождении кажутся нормальными, симптомы заметны в среднем в возрасте четырех месяцев, хотя были случаи, когда заболевание впервые наблюдалось вскоре после рождения, а также другие случаи, когда симптомы впервые обнаруживались у лошадей старше одного года.

Анализ ДНК пород выявил некоторые линии-носители, но на сегодняшний день нет пораженных животных, включая валлийского пони и тракененца . Однако другие породы, находящиеся под сильным влиянием арабской селекции, такие как чистокровные и американские верховые , по-видимому, не несут этой мутации.

Считается, что у лошадей абиотрофия мозжечка связана с аутосомно- рецессивным геном . Это означает, что он не связан с полом, и для рождения больного животного аллель должна переноситься и передаваться обоими родителями. Лошади, несущие только одну копию гена, могут передать его своему потомству, но сами совершенно здоровы — без симптомов заболевания. Поскольку аллель абиотрофии мозжечка является рецессивным, он может пройти через несколько поколений, прежде чем он проявит себя.

Иногда абиотрофию мозжечка диагностируют неправильно. Хотя симптомы довольно сильно отличаются от других неврологических состояний, их путают с синдромом Воблера , протозойным миелоэнцефалитом лошадей и проблемами, связанными с травмами, такими как сотрясение мозга .

ДНК-тест, который идентифицирует маркеры, связанные с абиотрофией мозжечка, стал доступен в 2008 году. Тест был усовершенствован для выявления наиболее вероятных мутаций и повторного тестирования более ранних образцов на основе более раннего непрямого маркерного теста, разработанного UCD. показал точность 97% для старого теста по сравнению с новой версией, без ложноотрицательных результатов. Причинная мутация была выявлена ​​в гене TOE1 в 2011 году. Исследования абиотрофии мозжечка и тест ДНК проводились Лабораторией ветеринарной генетики Школы ветеринарной медицины Калифорнийского университета в Дэвисе . Среди исследователей, работающих над этой проблемой, доктора. Сесилия Пенедо и Лия Бро. Доктор Энн Т. Боулинг внесла значительный вклад в генетические исследования абиотрофии мозжечка.

Собаки

Абиотрофия мозжечка наблюдалась у австралийского келпи , гордон-сеттера , бордер-колли , лабрадора-ретривера , эрдельтерьера , английского пойнтера , шотландского терьера , керри-блю-терьера , цвергшнауцера , лаготто-романьоло и других собак пород . Время начала варьируется. У некоторых пород, таких как бигль , длинношерстный колли и миниатюрный пудель , клетки Пуркинье начинают отмирать при рождении или незадолго до него, а щенки рождаются с симптомами или развиваются в возрасте трех-четырех недель. У большинства пород, склонных к этому заболеванию, таких как керри-блю-терьер, бордер-колли, австралийский келпи и лабрадор-ретривер, симптомы начинают проявляться в возрасте от шести до шестнадцати недель. У очень немногих пород, таких как американский стаффордширский терьер , староанглийская овчарка , бретанский спаниель и гордон-сеттер, симптомы не проявляются до взрослой жизни или даже среднего возраста.

У собак абиотрофия мозжечка также обычно является аутосомно-рецессивным геном, но у некоторых пород, таких как английский пойнтер , этот ген сцеплен с полом .

Библиография

• деЛахунта, Александр; деЛахунта, Александр (1983). Ветеринарная нейроанатомия и клиническая неврология (2-е изд.). Филадельфия: Сондерс. ISBN  0-7216-3029-4 .
• деЛахунта, Александр; Саммерс, Брайан Алан; Каммингс, Джон Томас (1995). Ветеринарная невропатология . Сент-Луис: Мосби. ISBN  0-8016-5063-1 .

Абиотрофия мозжечка у лошадей

• Адамс, Рэган; Мэйхью, Ян Г. (апрель 1985 г.). «Неврологические заболевания». Ветеринарные клиники Северной Америки: конная практика . 1 (1): 209–234. дои : 10.1016/S0749-0739(17)30778-2 . ПМИД   3000543 .
• «Генетические заболевания». Ассоциация арабских лошадей
• AHA «Стресс у лошадей», исследования; Комитет по образованию (август – сентябрь 2007 г.). «Осторожность и знания» (PDF) . Современная арабская лошадь : 100–105. Архивировано из оригинала (PDF) 3 марта 2009 г.
• Бэрд Дж. Д., Маккензи CD (январь 1974 г.). «Гипоплазия и дегенерация мозжечка у частично арабских лошадей». Австралийский ветеринарный журнал . 50 (1): 25–28. дои : 10.1111/j.1751-0813.1974.tb09367.x . ПМИД   4819469 .
• Битти, Маргарет Т.; Лейпольд, HW; Кэш, В.; и др. (1985). «Заболевание мозжечка у арабских лошадей». Материалы 21-го ежегодного съезда Американской ассоциации практикующих лошадей . стр. 241–255.
• Бич, Джилл (1976). «Гипоплазия мозжечка». Материалы двадцать второго ежегодного съезда Американской ассоциации практикующих лошадей . Даллас, Техас: 77–78.
• Бьорк Г., Эверц К.Е., Хансен Х.Дж., Хенриксон Б. (май 1973 г.). «Врожденная мозжечковая атаксия у готландских пони». Централбл Ветеринармед А. 20 (4): 341–354. дои : 10.1111/j.1439-0442.1973.tb00892.x . ПМИД   4199630 .
• Бланко А., Мояно Р., Виво Дж. и др. (август 2006 г.). «Апоптоз клеток Пуркинье у арабских лошадей с абиотрофией мозжечка» . Журнал ветеринарной медицины. А. Физиология, патология, клиническая медицина . 53 (6): 286–287. дои : 10.1111/j.1439-0442.2006.00836.x . ПМИД   16901270 .
• «Мозжечковая абиотрофия», информационный бюллетень, Лаборатория ветеринарной генетики Калифорнийского университета в Дэвисе. Архивировано 20 июня 2008 г. в Wayback Machine.
• «Времена меняются: абиотрофия мозжечка». Журнал ветеринарной науки о лошадях . 25 (10): 452. Октябрь 2005 г. doi : 10.1016/j.jevs.2005.09.010 .
• ДеБоуз Р.М., Лейпольд Х.В., Тернер-Битти М. (август 1987 г.). «Мозжечковая абиотрофия». Ветеринарные клиники Северной Америки: конная практика . 3 (2): 345–352. дои : 10.1016/S0749-0739(17)30677-6 . ПМИД   3497695 .
• де Лахунта А. (январь 1990 г.). «Абиотрофия домашних животных: обзор» . Канадский журнал ветеринарных исследований . 54 (1): 65–76. ПМЦ   1255608 . ПМИД   2407332 .
• Фокс Дж., Дункан Р., Фрайдей П., Кляйн Б., Скарратт В. (май 2000 г.). «Мозжечково-оливарная и латеральная (добавочная) клиновидная дегенерация у молодой американской миниатюрной лошади» . Ветеринарная патология . 37 (3): 271–274. дои : 10.1354/vp.37-3-271 . ПМИД   10810993 . S2CID   6816810 . Архивировано из оригинала 20 декабря 2005 г. Проверено 7 июля 2006 г.
• Гербер Х., Гайяр С., Фатцер Р., Марти Э., Пфистнер Б., Сустронк Б., Ульчи Г., Мейер Х.П., Герхольц С., Штрауб Р., Гейссбюлер Ю., Гербер В. (1995). «Абиотрофия мозжечка у чистопородных арабов» . Лошадиная медицина (на немецком языке). 11 (6): 423–443. дои : 10.21836/PEM19950606 . ISSN   0177-7726 .
• Гудвин-Кампильо, Лиза. «Мозжечковая абиотрофия». FOAL, по состоянию на 6 ноября 2011 г.
• Хан, Кэролайн (2006). «Шаткая лошадь: дифференциальные диагнозы». На практике . 28 : 8–13. дои : 10.1136/inpract.28.1.8 . S2CID   74289018 .
• Джонсон, Роберт С. «Тест позволяет арабским заводчикам выявить наследственное неврологическое расстройство» , Интернет-издание The Horse , 23 сентября 2008 г., статья № 12746. По состоянию на 23 сентября 2008 г.
• Маккей Р.Дж. (август 2005 г.). «Неврологические заболевания новорожденных жеребят» . Ветеринарные клиники Северной Америки: конная практика . 21 (2): 387–406, vii. doi : 10.1016/j.cveq.2005.04.006 . ПМИД   16051055 .
• Палмер А.С., Блейкмор В.Ф., Кук В.Р., Платт Х., Уитвелл К.Э. (июль 1973 г.). «Гипоплазия и дегенерация мозжечка у молодой арабской лошади: клинические и невропатологические особенности». Ветеринарный учет . 93 (3): 62–66. дои : 10.1136/vr.93.3.62 . ПМИД   4748678 . S2CID   441746 .
• Пенедо, М. Сесилия Т. и Лия Бро. «Прогресс в идентификации гена, ответственного за абиотрофию мозжечка лошадей (CA)». Генетика, обзор исследований, 2006 г., Центр здоровья лошадей, Калифорнийский университет, Дэвис. По состоянию на 6 ноября 2011 г.
• Райх, Синди (март 2007 г.). «Генетические заболевания: размножайтесь ответственно». Мир арабских лошадей . 47 (6): 277–279.
• Райх, Синди (январь 2009 г.). «Мозжечковая абиотрофия: объявлен статус носителя». Мир арабских лошадей : 438–439.
• Спонселлер, Бретт А. Родословный анализ абиотрофии коры мозжечка у арабской лошади. (Доклад семинара четвертого курса). Итака, Нью-Йорк: Колледж ветеринарной медицины Корнельского университета, 1994.
• Спонселлер, Макс (1967). «Гипоплазия и дегенерация мозжечка лошадей». Материалы 13-го ежегодного съезда Американской ассоциации практикующих лошадей . стр. 123–126.
• Вельхли Р.О., Эренспергер Ф. (ноябрь 1988 г.). «Два связанных случая аномалий мозжечка у плодов лошадей, связанных с водянкой плодных оболочек» . Ветеринарный учет . 123 (20): 513–514. дои : 10.1136/vr.123.20.513 . ПМИД   3206793 . S2CID   45046756 .
• ВАХО. «Генетические нарушения у арабских лошадей: текущие исследовательские проекты». Всемирная ассоциация арабских лошадей , онлайн-доступ 23 октября 2007 г.

Абиотрофия мозжечка у собак

• Общая информация о генетике, стратегиях разведения, борьбе с болезнями и разнообразии. В основном статьи о собаках, но имеют отношение и к другим видам.

Абиотрофия мозжечка у кошек

• Барон Дж., Фуреман П., деЛахунта А. (2002). «Абиотрофия коры мозжечка во взрослом возрасте и дегенерация сетчатки у домашней короткошерстной кошки». Журнал Американской ассоциации больниц для животных . 38 (1): 51–54. дои : 10.5326/0380051 . ПМИД   11804315 .

Внешние ссылки

• Комплексный сайт с информацией об абиотрофии мозжечка со списком статусов выявленных лошадей.
• Информация Калифорнийского университета в Дэвисе об абиотрофии мозжечка у лошадей. Архивировано 20 июня 2008 г. в Wayback Machine.
• FOAL, организация, занимающаяся борьбой со смертельными генетическими заболеваниями у арабских лошадей.
• Лаборатория доктора Ван Хэрингена, Нидерланды, для тестирования абиотрофии мозжечка в Европе. английский и голландский.

Видеоклипы случаев абиотрофии мозжечка у лошадей

• 2006 г. Видео двухлетней кобылки с абиотрофией мозжечка на YouTube.
• 2009 на YouTube

Видеоклип о случаях абиотрофии мозжечка у кошек

• 2022 год на YouTube