Макулодистрофия Северной Каролины
| Макулодистрофия Северной Каролины | |
|---|---|
| Другие имена | Доминантная прогрессирующая фовеальная дистрофия Лефлера, Уодсворта и Сидбери [ 1 ] |
 | |
| Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. | |
| Симптомы | потеря центрального зрения и врожденные и непрогрессирующие глазные аномалии |
| Осложнения | Слепота |
| Обычное начало | Рождение |
| Продолжительность | Пожизненный |
| Причины | Генетическая мутация |
| Факторы риска | Наличие хотя бы одного родителя с расстройством |
| Частота | Редкий |
Макулодистрофия Северной Каролины — чрезвычайно редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание , которое поражает преимущественно глаза. Это непрогрессирующее заболевание, которое характеризуется аномальным развитием макулы , множественными друзами , атрофией фоторецепторных клеток и потерей центрального зрения. [ 2 ] Это состояние вызвано мутациями в хромосоме 6q16. [ 3 ] [ 4 ]
Это заболевание было названо в честь американского штата Северная Каролина в связи с тем, что первыми людьми, у которых было диагностировано это расстройство, были члены четырех поколений ирландско-американской семьи в Северной Каролине, с тех пор латиноамериканские , европейские и азиатские семьи. В медицинской литературе сообщалось также о наличии этого расстройства. [ 5 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Макулярная дистрофия Северной Каролины» .
- ^ «Сирота: макулярная дистрофия Северной Каролины» .
- ^ Михаэлидис, М.; Хант, DM; Мур, AT (2003). «Генетика наследственных макулярных дистрофий» . Журнал медицинской генетики . 40 (9): 641–650. дои : 10.1136/jmg.40.9.641 . ПМЦ 1735576 . ПМИД 12960208 .
- ^ «Макулярная дистрофия Северной Каролины - О болезни - Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям» .
- ^ «Макулярная дистрофия, Северная Каролина | Наследственные заболевания глаз» .