Ectrodactyly с аплазией;
| Ectrodactyly с аплазией; | |
|---|---|
| Другие имена | Аплазия большеберцовой кости с экстродактилией, большеберцовой аплазией с деформацией с разделенной рукой/расщеплением, этродактилией с аплазией длинных костей, расщепленной рукой/ног с дефицитом длинных костей, Shfld [ 1 ] |
| Специальность | Медицинская генетика , педиатрия |
| Симптомы | Ectrodactyly с пропавшими/недоразвитой голенью. |
| Осложнения | Сцепление (Ectrodactyly), ходьба (аномалия голени) |
| Обычное начало | Донатальный |
| Продолжительность | На всю жизнь |
| Типы | SHFLD1, 2 и 3 |
| Причины | Генетическая мутация |
| Факторы риска | Иметь близких родственников с беспорядком |
| Диагностический метод | Физическая оценка, рентгенография |
| Профилактика | никто |
| Прогноз | Хороший |
| Частота | очень редко. |
аплазией Эктродактилия ; с Дополнительные результаты включают в себя чашеобразные уши, допостаксиальную полидактильную и гипоплазию больших пальцев ног , бедренной кости , колена и кости локлевой кости . Он унаследован как аутосомная доминантная черта с уменьшенной пенетрансной. [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ]
Этимология
[ редактировать ]Это расстройство было впервые обнаружено в 1967 году Roberts et al. Когда он описал семью из четырех поколений с отсутствием среднего пальца и отсутствующими костями голени. С тех пор было описано еще 9 семей с расстройством, в результате чего мы имели в общей сложности 10 семей во всем мире, известную медицинской литературе с расстройством. [ 5 ]
Следующие локусы связаны с различными типами SHFLD: 1Q42.2-43 (SHFLD1), 6Q14.1 (SHFLD2) и 17P13.3 (SHFLD3). [ 6 ] Мутации в локусах были обнаружены, когда был проанализирован весь геном крупного арабского кровного семейства. [ 7 ] [ 8 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Расщелина рука отсутствует голень» . 16 июня 2022 года.
- ^ «Больковая аплазия и синдром Ectrodactyly (концепция ID: C4551989) - Medgen - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 2022-05-13 .
- ^ «Расщелина рука, отсутствующая большеберцовая кость - о заболевании - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . rarediseases.info.nih.gov . Получено 2022-05-13 .
- ^ Биссоннетт, Бруно; Luginbuehl, Igor; Marciniak, Bruno; Dalens, Bernard J. (2006), «Синдром расщелины и отсутствующие голени» , Синдромы: быстрое распознавание и периоперационные последствия , Нью-Йорк, Нью-Йорк: компании McGraw-Hill , извлеченные 2022-05-13
- ^ «Вход OMIM - % 119100 - Раздвижение расщепления/ног с дефицитом длинной кости 1; Shfld1» . Omim.org . Получено 2022-05-13 .
- ^ Биссоннетт, Бруно; Luginbuehl, Igor; Engelhardt, Thomas (2019), «Синдром расщелины и отсутствующий синдром голени» , синдромы: быстрое распознавание и периоперационные последствия (2 изд.), Нью-Йорк, Нью-Йорк: McGraw-Hill Education , получено 2022-05-13
- ^ Навид, Мухаммед; Аль-Али, Махмуд Т.; Мурти, Сабита К.; Аль-Хаджали, Сара; Аль-Хаджа, Наджиб; Дойч, Самуил; Боттани, Арманд; Antonarakis, Stylianos E.; Нат, Свапан К.; Radhakrishna, Uppala (2006-07-01). «Ectrodactyly с аплазией длинных костей (OMIM; 119100) в большом инбредном арабском семействе с очевидным аутосомным доминантным наследством и снижением проникновения: клинический и генетический анализ» . Американский журнал медицинской генетики. Часть а . 140 (13): 1440–1446. doi : 10.1002/ajmg.a.31239 . ISSN 1552-4825 . PMID 16688753 . S2CID 23618772 .
- ^ Навид, Мухаммед; Нат, Свапан К.; Гейнс, Мэтью; Аль-Али, Махмуд Т.; Аль-Хаджа, Наджиб; Хатчингс, Дэвид; Голла, Джеффри; Дойч, Самуил; Боттани, Арманд; Antonarakis, Stylianos E.; Ратнамала, Уппала (январь 2007 г.). «Сканирование сцепления по всему геному для развития расщепления/ног с дефицитом длинных костей в крупном арабском семействе идентифицирует два новых локуса восприимчивости на хромосомах 1q42.2-q43 и 6q14.1» . Американский журнал человеческой генетики . 80 (1): 105–111. doi : 10.1086/510724 . ISSN 0002-9297 . PMC 1785322 . PMID 17160898 .
 | Эта статья генетического расстройства является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |