Наследственная фиброзирование Poikiloderma с контрактурами сухожилия, миопатией и легочным фиброзом

Наследственная фиброзировая poikiloderma с контрактурами на сухожилия, миопатия и легочный фиброз
Наследственная фиброзировая poikiloderma с контрактурами на сухожилия, миопатия и легочный фиброз
	Синдром Розы наследуется аутосомно -доминантным образом
Причины	Мутация в гене FAM111B

Наследственная фиброзировая poikiloderma с контрактурами сухожилия, миопатия и легочный фиброз являются редким генетическим синдромом, характеризующимся Poikiloderma , контрактурами на сухожилия и прогрессирующим легочным фиброзом . ^{[ 1 ]} Он также известен как синдром Poiktmp.

Презентация

Основными характеристиками этого состояния являются Poikiloderma, сухожильные контрактуры и прогрессирующий легочный фиброз.

Другие функции включают ^{[ 2 ]}

Кожа

Лицевая телангектазия
Пятнистая гипо- и гиперпигментация
Папулы
Эпидермальная атрофия
Скудные волосы

Договоры о сухожилиях, влияющие на

Цифры
Лодыжки

Другой

Экзокринная поджелудочная недостаточность
Нарушение печени
Задержка роста

Магнитно -резонансная томография показывает атрофию мышц и жирную инфильтрацию мышц. Биопсия мышц показывает фиброз и жирную инфильтрацию. Биопсия кожи показывает фиброз и изменения эластичной сети.

Генетика

Это состояние вызвано мутациями в гене ( FAM111B ). Этот ген расположен на длинной руке хромосомы 11 (11q12.1). ^{[ Цитация необходима ]}

Наследование этого состояния является аутосомно -доминантным. ^{[ Цитация необходима ]}

Диагноз

Этот диагноз поставлен путем секвенирования гена FAM111B. ^{[ Цитация необходима ]}

Дифференциальный диагноз

Пукилодерма усталости

Управление

В настоящее время нет лечебного лечения. Управление поддерживает. ^{[ Цитация необходима ]}

Эпидемиология

Распространенность не известна, но это считается редким заболеванием. Около пятидесяти случаев в литературе было описано в литературе до 2019 года. ^{[ Цитация необходима ]}

История

Это состояние было впервые описано в 2006 году. ^{[ 3 ]}

Ссылки

^ Mercier S, Küry S, Barbarot S (2016) Наследственная фиброзировая Poikiloderma с контрактурами сухожилия, миопатией и легочным фиброзом. В кн.: Адам М.П., Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Стивенс К., Амемия А. (редакторы). GenereView
Mercier S, Cüry S, Campa Hall, Magot A, Agbim U, Band, Bodak N, Bou-Hanna C. B, Faivre L, Ficurse-Branger D, Floody E, Ganapathy M, Goldenberg A, Hamel A, Igal J, Ирвин А.Д., Израильский С33, лейбористы, С., Киньек С., Махе Дж.Ю., Маллет Смгоуэн С., Н.П., Уотсон Р.М., Н.П., Майози Б.М., Барбаро С., Безиау С. (2015). Изучение фиброзирования. Orped J Rare Dis 10: 135 Материал был скопирован из этого источника, который доступен по международной лицензии Creative Commons Attribution 4.0 .
^ Khumalo NP, Pillay K, Beighton P, Wainwright H, Walker B, Saxe N, Mayosi BM, Bateman ED (2006) Poikiloderma, Contracture и легочный фиброз: новый аутосомный доминант? Br J Dermatol 155 (5): 1057-1061

[Mercier2016-1] Mercier S, Küry S, Barbarot S (2016) Наследственная фиброзировая Poikiloderma с контрактурами сухожилия, миопатией и легочным фиброзом. В кн.: Адам М.П., Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Стивенс К., Амемия А. (редакторы). GenereView

[Mercier2015-2] Mercier S, Cüry S, Campa Hall, Magot A, Agbim U, Band, Bodak N, Bou-Hanna C. B, Faivre L, Ficurse-Branger D, Floody E, Ganapathy M, Goldenberg A, Hamel A, Igal J, Ирвин А.Д., Израильский С33, лейбористы, С., Киньек С., Махе Дж.Ю., Маллет Смгоуэн С., Н.П., Уотсон Р.М., Н.П., Майози Б.М., Барбаро С., Безиау С. (2015). Изучение фиброзирования. Orped J Rare Dis 10: 135 Материал был скопирован из этого источника, который доступен по международной лицензии Creative Commons Attribution 4.0 .

[Khumalo2006-3] Khumalo NP, Pillay K, Beighton P, Wainwright H, Walker B, Saxe N, Mayosi BM, Bateman ED (2006) Poikiloderma, Contracture и легочный фиброз: новый аутосомный доминант? Br J Dermatol 155 (5): 1057-1061

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]