Сенсорная атаксическая нейропатия, дизартрия и офтальмопарез
| Сенсорная атаксическая нейропатия, дизартрия и офтальмопарез | |
|---|---|
| Специальность | Медицинская генетика |
| Профилактика | никто |
| Частота | очень редко, в медицинской литературе описано всего 29 случаев. |
| Летальные исходы | - |
Сенсорная атаксическая нейропатия, дизартрия и офтальмопарез , также известная как синдром САНДО , представляет собой очень редкое генетическое заболевание , характеризующееся аномалиями глаз и нервов.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Это заболевание характеризуется триадой, возникающей у взрослых, состоящей из следующих симптомов: сенсорная атаксическая нейропатия , дизартрия и офтальмопарез . МРТ часто выявляет аномалии белого вещества и двусторонние поражения таламуса . Другие симптомы включают генерализованную миопатию , эпилепсию и глухоту . [ 1 ] [ 2 ]
Причины
[ редактировать ]Причиной заболевания являются аутосомно-рецессивные мутации гена POLG . [ 3 ] [ 4 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]По данным OMIM, в медицинской литературе описано около 29 случаев. [ 5 ] Большинство этих случаев произошло из Европы. [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: Сенсорная атаксическая нейропатия, дизартрия, синдром офтальмопареза» . www.orpha.net . Проверено 11 июня 2022 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ «Сенсорная атаксическая нейропатия, дизартрия и офтальмопарез» . www.uniprot.org . Проверено 11 июня 2022 г.
- ^ Анджелини, Коррадо (2014), Анджелини, Коррадо (редактор), «SANDO (сенсорная атаксическая невропатия, дизартрия, офтальмопарез)» , Генетические нервно-мышечные расстройства: индивидуальный подход , Cham: Springer International Publishing, стр. 259–260, дои : 10.1007/978-3-319-07500-6_59 , ISBN 978-3-319-07500-6 , получено 11 июня 2022 г.
- ^ «Сенсорная атаксическая нейропатия, дизартрия и офтальмопарез - О болезни - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 11 июня 2022 г.
- ^ «Запись OMIM — № 607459 — СЕНСОРНАЯ АТАКСИЧНАЯ НЕЙРОПАТИЯ, ДИЗАРТРИЯ И ОФТАЛЬМОПАРЕЗ; САНДО» . www.omim.org . Проверено 11 июня 2022 г.
- ^ Фадич, Р.; Рассел, Дж.А.; Веданарайан, В.В.; Легар, М.; Кункл, RW; Джонс, доктор медицинских наук (июль 1997 г.). «Сенсорная атаксическая нейропатия как признак нового митохондриального заболевания» . Неврология . 49 (1): 239–245. дои : 10.1212/wnl.49.1.239 . ISSN 0028-3878 . ПМИД 9222196 . S2CID 21279870 .
- ^ Рантамяки, М.; Крахе, Р.; Паэтау, А.; Корманд, Б.; Мононен, И.; Удд, Б. (25 сентября 2001 г.). «Аутосомно-рецессивная атаксия у взрослых с поражением таламуса в финской семье» . Неврология . 57 (6): 1043–1049. дои : 10.1212/wnl.57.6.1043 . ISSN 0028-3878 . ПМИД 11571332 . S2CID 17441693 .
- ^ Ван Гётем, Г.; Мартин, Джей-Джей; Дермаут, Б.; Лёфгрен, А.; Вибайл, А.; Верверкен, Д.; Тэк, П.; Деэн, И.; Ван Зандике, М.; Мунен, М.; Койтерик, К. (февраль 2003 г.). «Рецессивные мутации POLG, проявляющиеся сенсорной и атаксической нейропатией у сложных гетерозиготных пациентов с прогрессирующей внешней офтальмоплегией» . Нервно-мышечные расстройства . 13 (2): 133–142. дои : 10.1016/s0960-8966(02)00216-x . ISSN 0960-8966 . ПМИД 12565911 . S2CID 2159997 .
- ^ Ван Гётем, Г.; Луома, П.; Рантамяки, М.; Аль Мемар, А.; Кааккола, С.; Хэкман, П.; Крахе, Р.; Лёфгрен, А.; Мартин, Джей-Джей; Де Йонге, П.; Суомалайнен, А. (12 октября 2004 г.). «Мутации POLG при нейродегенеративных заболеваниях с атаксией, но без поражения мышц» . Неврология . 63 (7): 1251–1257. дои : 10.1212/01.wnl.0000140494.58732.83 . ISSN 1526-632X . ПМИД 15477547 . S2CID 21590341 .
- ^ Манкузо, М.; Филосто, М.; Беллан, М.; Лигуори, Р.; Монтанья, П.; Баруцци, А.; ДиМауро, С.; Карелли, В. (27 января 2004 г.). «Мутации POLG, вызывающие офтальмоплегию, сенсомоторную полинейропатию, атаксию и глухоту» . Неврология . 62 (2): 316–318. дои : 10.1212/wnl.62.2.316 . ISSN 1526-632X . ПМИД 14745080 . S2CID 41869547 .
- ^ Винтертун, С.; Феррари, Г.; Он, Л.; Тейлор, RW; Зевиани, М.; Тернбулл, DM; Энгельсен, бакалавр; Моен, Г.; Биндофф, Луизиана (12 апреля 2005 г.). «Аутосомно-рецессивный митохондриальный атаксический синдром, обусловленный гамма-мутациями митохондриальной полимеразы» . Неврология . 64 (7): 1204–1208. дои : 10.1212/01.WNL.0000156516.77696.5A . ISSN 1526-632X . ПМИД 15824347 . S2CID 25898594 .
- ^ Берд, Т.Д.; Шоу, CM (февраль 1978 г.). «Прогрессирующий миоклонус и эпилепсия с дентаторубральной дегенерацией: клинико-патологическое исследование синдрома Рамсея Ханта» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 41 (2): 140–149. дои : 10.1136/jnnp.41.2.140 . ISSN 0022-3050 . ПМК 492982 . ПМИД 632821 .
 | Эта генетическом заболевании статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |