LPS-чувствительный бежевый дефицит якорного белка

LPS-чувствительный бежевый дефицит якорного белка
LPS-чувствительный бежевый дефицит якорного белка
	Это состояние унаследовано аутосомно -рецессивным образом.

LPS-чувствительный бежевый дефицит якорного белка является редким генетическим состоянием, вызванным отсутствием LPS-чувствительного бежевого якорного белка ( LRBA ).

Признаки и симптомы

Представление этого состояния является переменной, что затрудняет диагноз. Наиболее распространенные особенности включают ^{[ 1 ]}

Иммунная дисрегуляция (95%)
Органомегалия (86%)
Повторяющиеся инфекции (71%)
Гипогаммаглобулинемия (57%)
Гранулематозное лимфоцитарное интерстициальное заболевание легких (38%)

Существует также тенденция развивать воспалительные заболевания кишечника .

Генетика

Ген LBRA расположен на длинной руке хромосомы 4 (4Q31.3). ^{[ Цитация необходима ]}

Патогенез

Белок LBRA взаимодействует с белком CTLA4 . Отсутствие LBRA увеличивает оборот CTLA4 и мешает транспортировке пузырьков. ^{[ Цитация необходима ]}

Диагноз

Дифференциальный диагноз

Управление

Наряду с лечением инфекций и других осложнений было опробовано несколько дополнительных методов лечения. К ним относятся трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, замена иммуноглобулина и иммуносупрессивное лечение. ^{[ 1 ]}

История

Это состояние было впервые описано в 2012 году. ^{[ 2 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} Gámz-Díz L, August D, Stepsky P, Revel-Vilk S, Seidel MG, Noriko M, Morio T, Worth Ajj, Blessing F, Feerriuture M, Schmitt-Grea A, Jung S, Senevirtne S, Burns S, Belhradsky BH BH, BH , RESI N, Bakhtar S, Speckmann C, Jordan M, Grimbacher B (2016). Дефицит вымирания фенонипа или ответа LPS (LRBA). J Allergy Clin Immunol 137 (1): 223-230
^ Lopez-Herrera G, Tampella G, Pan-Hammartstrom Q, Herholz P, Trujillo-Vargas CM, Phadwal K, Simon, Mouthschen M, Etzioni A, Mory A, Srugo I, Melamed, D и 21 другие. Мутации Deleeriusus в LRBA связаны с синдромом иммунодефицита и аутоиммунитета. Am J Hum Gent 90: 986-1

Внешние ссылки

Эта статья генетического расстройства является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[Gámez-Díaz2016-1] Jump up to: ^а ^{беременный} Gámz-Díz L, August D, Stepsky P, Revel-Vilk S, Seidel MG, Noriko M, Morio T, Worth Ajj, Blessing F, Feerriuture M, Schmitt-Grea A, Jung S, Senevirtne S, Burns S, Belhradsky BH BH, BH , RESI N, Bakhtar S, Speckmann C, Jordan M, Grimbacher B (2016). Дефицит вымирания фенонипа или ответа LPS (LRBA). J Allergy Clin Immunol 137 (1): 223-230

[Lopez-Herrera2012-2] Lopez-Herrera G, Tampella G, Pan-Hammartstrom Q, Herholz P, Trujillo-Vargas CM, Phadwal K, Simon, Mouthschen M, Etzioni A, Mory A, Srugo I, Melamed, D и 21 другие. Мутации Deleeriusus в LRBA связаны с синдромом иммунодефицита и аутоиммунитета. Am J Hum Gent 90: 986-1

[ 1 ]

[ 2 ]