Ювенильный нефронофтизис
| Ювенильный нефронофтизис | |
|---|---|
 | |
| Ювенильный нефронофтизис наследуется через аутосомно -рецессивную манеру |
Ювенильный нефронофтизис - это ювенильная форма нефронофтизиса , которая вызывает заболевание почек с конечной стадией около 13 лет; Инфантильный нефронофтизис и нефронофтизис подростков вызывают ESKD в возрасте 1 и 19, соответственно.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Как правило, признаки и симптомы ювенильной нефронофтизизы ограничены почками. Они включают полиурию , полидипсию , слабость и усталость. [ 1 ] Анемия , задержка роста, отсутствие гипертонии . Протеинурия и гематурия обычно отсутствуют. Полиурия устойчива к вазопрессину . Когда затронуты другие системы органов, симптомы могут включать в себя инверсуссус , аномалии сердца и фиброз печени . Ювенильный нефронофтизис также может быть связан с другими редкими расстройствами, включая синдром старшего Лёкена и синдром Джуберта . [ 1 ]
Патофизиология
[ редактировать ]Ювенильная нефронофтизис вызывает фиброз и рубцы почк, что объясняет наблюдаемые симптомы. Черездные кисты также часто имеют кортикомедллярные кисты. [ 1 ]
- Неспособность сохранить натрий из -за дефекта канальцев, ведущих к полиурии и полидипсии.
- Анемия объясняется дефицитом производства эритропоэтина путем неудачных почк.
- Задержка роста, недомогание и бледность являются вторичными по отношению к анемии.
- Никакая гипертония, как нефронофтизис, не является энтеропатией.
Диагноз
[ редактировать ]Ультрасонография показывает двусторонние небольшие почки с потерей кортикомедуллярного соединения и множественных кист только в мозговом веществе. Кисты можно увидеть только в том случае, если они достаточно большие, они редко видимы на ранних стадиях заболевания. [ Цитация необходима ]
Дифференциальный диагноз
[ редактировать ]Пациенты с медуллярным кистозным заболеванием, присутствующие с такими же признаками, что и ювенильная нефронофтизис, но они могут быть дифференцированы:
- Отсутствие задержки роста.
- Возраст презентации - третье или четвертое десятилетие.
- Может возникнуть гипертония (в JN гипертония не видно).
При поликистозном заболевании почек существует двустороннее увеличение почек (небольшие почки в JN).
Уход
[ редактировать ]Единственный вариант - пересадка почек.
Эпидемиология
[ редактировать ]Это наиболее распространенная генетическая причина заболевания почек с конечной стадией ( почечная недостаточность ) в детстве и подростковом возрасте. [ Цитация необходима ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а беременный в «Нефронофтизис» . Генетика дома ссылка . Получено 2015-07-25 .