Скелетная дисплазия коротких конечностей с тяжелым комбинированным иммунодефицитом
| Скелетная дисплазия коротких конечностей с тяжелым комбинированным иммунодефицитом | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром ахондроплазии-SCID |
 | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Симптомы | Симптомы, подобные ахондроплазии, наряду с симптомами, подобными SCID |
| Осложнения | Инфекции, которые могут привести к преждевременной смерти |
| Обычное начало | Рождение |
| Продолжительность | Пожизненный |
| Причины | Генетическая мутация |
| Профилактика | Никто |
| Прогноз | Бедный |
| Частота | В медицинской литературе зарегистрировано 11 случаев. |
| Летальные исходы | Из 11 случаев, зарегистрированных в OMIM, четверо, похоже, умерли. |
Скелетная дисплазия коротких конечностей с тяжелым комбинированным иммунодефицитом — чрезвычайно редкий аутосомно-рецессивный тип ахондроплазии , который характеризуется низким ростом, искривлением длинных костей и генерализованными метафизарными аномалиями наряду с признаками ТКИД, такими как рецидивирующие тяжелые инфекции, задержка в развитии , хронический диарея и заметное отсутствие Т- и В-лимфоцитов. [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ] В медицинской литературе описано около 11 случаев. [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Дисплазия скелета коротких конечностей при тяжелом комбинированном иммунодефиците — О болезни — Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 5 июля 2022 г.
- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Сирота: скелетная дисплазия коротких конечностей с тяжелым комбинированным иммунодефицитом» . www.orpha.net . Проверено 5 июля 2022 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ «Скелетная дисплазия коротких конечностей с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (идентификатор концепции: C1860168) - MedGen - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 5 июля 2022 г.
- ^ «Запись – 200900 – Короткая скелетная дисплазия конечностей с тяжелым комбинированным иммунодефицитом — ОМИМ» . omim.org . Проверено 5 июля 2022 г.
- ^ МакКьюсик, Вирджиния; Кросс, HE (28 февраля 1966 г.). «Атаксия-телеангиэктазия и агаммаглобулинемия швейцарского типа. Два генетических нарушения иммунного механизма у родственных потомков амишей» . ДЖАМА . 195 (9): 739–745. дои : 10.1001/jama.195.9.739 . ISSN 0098-7484 . ПМИД 5951879 .
- ^ Гатти, РА; Платт, Н.; Померанс, ХХ; Хонг, Р.; Лангер, штат Лоу; Кей, ОН; Хорошо, Р.А. (1 октября 1969 г.). «Наследственная лимфопеническая агаммаглобулинемия, связанная с отличительной формой карликовости коротких конечностей и эктодермальной дисплазии» . Журнал педиатрии . 75 (4): 675–684. дои : 10.1016/s0022-3476(69)80465-8 . ISSN 0022-3476 . ПМИД 5809843 .
- ^ Скажи, Б.; Тиназтепе, Б.; Тиназтепе, К.; Киран, О. (1 марта 1972 г.). «Дисплазия тимуса, связанная с дисхондроплазией у младенца» . Американский журнал болезней детей . 123 (3): 240–244. дои : 10.1001/archpedi.1972.02110090110017 . ISSN 0002-922X . ПМИД 5026207 .
- ^ МакДермот, К.Д.; Зима, РМ; Вигглсворт, Дж. С.; Штробель, С. (1 января 1991 г.). «Скелетная дисплазия низкого роста/коротких конечностей с тяжелым комбинированным иммунодефицитом и искривлением бедренных костей: отчет двух пациентов и обзор» . Журнал медицинской генетики . 28 (1): 10–17. дои : 10.1136/jmg.28.1.10 . ISSN 0022-2593 . ПМК 1016741 . ПМИД 1999827 .
 | Эта генетическом заболевании статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |