Св. Хелена семейный деню Вальгум
| Св. Хелена семейный деню Вальгум | |
|---|---|
 | |
| Это расстройство характеризуется тяжелым пост-пубертатным деню Вальгумом . | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Профилактика | никто |
| Прогноз | Середина |
| Частота | Очень редко, только 2 семьи по всему миру были описаны в медицинской литературе с расстройством |
| Летальные исходы | - |
Св. Елена Семейный Ден Вальгум -это очень редкое генетическое заболевание, которое характеризуется пост-пуберти- деню Вальгумом и смещением на локтях и запястьях с переменной тяжестью. Это унаследовано аутосомно -доминантным образом. [ 1 ] Он был описан в 2 семьях из Сент -Елена и Ирана . [ 2 ]
История
[ редактировать ]Это расстройство было впервые обнаружено в октябре 1986 года Beighton et al. , когда они описали местную семью из 3 поколений из Сент-Хелены, где различные ее члены (5 посадков) подвергались воздействию тяжелого рода Вальгума. [ 3 ]
Ghorbani et al. сделал второй отчет об этом расстройстве в апреле 1994 года; Они описали 5 пострадавших членов семьи 2 поколения из Галаза, изолированной деревни, расположенной на северо-западе Ирана . Двое из детей родились от первого брака отца, а трое детей родились от второго брака отца. Ни один из его 2 сыновей в возрасте до 11 или шести дочерей из обоих браков не показал никаких аномалий. Предположить, что это расстройство является аутосомным доминирующим с выражением по полу. Пострадавшие члены имели только пост-пубертатный тяжелый асимметричный ген Валгум. [ 4 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Beighton, P.; Майерс, HS; Олдридж, SJ; Sedgewick, J.; Eickhoff, S. (2008-04-23). «Святая Елена Семейный Ден Вальгум» . Клиническая генетика . 30 (4): 309–314. doi : 10.1111/j.1399-0004.1986.tb00612.x . PMID 3791678 . S2CID 1503802 .
- ^ «Вход OMIM - 137370 - Genu Valgum, St. Helena Familial» . Omim.org . Получено 2022-06-02 .
- ^ Beighton, P.; Майерс, HS; Олдридж, SJ; Sedgewick, J.; Эйкхофф, С. (октябрь 1986 г.). «Святая Елена Семейный Ден Вальгум» . Клиническая генетика . 30 (4): 309–314. doi : 10.1111/j.1399-0004.1986.tb00612.x . ISSN 0009-9163 . PMID 3791678 . S2CID 1503802 .
- ^ Горбани, К.; Carapetiian, J. (апрель 1994 г.). Иран Ирана Клиническая генетика 45 (4): 190–1 doi : 1111/ j.1399-0 ISSN 0009-9 PMID 8062437 . S2CID 6313488 .