Связанный с GOSR2 прогрессивный миоклонус атаксия
| Связанный с GOSR2 прогрессивный миоклонус атаксия | |
|---|---|
| Другие имена | EPM6, PME Тип 6, Прогрессивная миоклоническая эпилепсия типа 6, Эпилепсия прогрессивной миоклонуса в Северном море, эпилепсия прогрессивного миоклонуса типа 6 |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Симптомы | Миоклоническая эпилепсия с прогрессивной атаксией |
| Осложнения | Ходьба , сознание , здравомыслие |
| Обычное начало | Рано |
| Продолжительность | На всю жизнь |
| Типы | Это расстройство является типом прогрессивной миоклонической эпилепсии, но у него нет самих подтипов |
| Причины | Аутосомная рецессивная генетическая мутация |
| Диагностический метод | Генетическое тестирование |
| Уход | Физическая терапия |
| Частота | Очень редко, в медицинской литературе было описано только 12 случаев |
| Летальные исходы | - |
Связанная с GOSR2 прогрессирующая атаксия миоклона , также известная как прогрессирующая миоклоническая эпилепсия типа 6, представляет собой редкий генетический тип прогрессирующей атаксии миоклона, который характеризуется прогрессивной миоклонической эпилепсией с ранним началом, который связан с обобщенными тонизированными поступлениями , махилоническими припасаниями , и ими атаки капли, переменные степени сколиоза , арефлексия , высокий уровень креатина киназа сыворотка и когнитивное снижение позднего начала. [ 1 ] [ 2 ]
По словам Омима [ 3 ] Только 12 случаев были описаны в медицинской литературе. [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] Это вызвано аутосомной рецессивной потерей функциональных мутаций в (как следует из названия) гена GOSR2 в хромосоме 17 . [ 4 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Сирот: прогрессивная миоклоническая эпилепсия тип 6» . www.orpha.net . Получено 2022-06-16 .
- ^ «Связанный с GOSR2 прогрессивный миоклонус атаксия | Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD)-программа NCATS» . 2021-03-21. Архивировано из оригинала 2021-03-21 . Получено 2022-06-16 .
{{cite web}}: CS1 Maint: Bot: исходный статус URL неизвестен ( ссылка ) - ^ «Вход OMIM - # 614018 - Эпилепсия, прогрессивная миоклоника, 6; epm6» . Omim.org . Получено 2022-06-16 .
- ^ Jump up to: а беременный Корбетт, Марк А.; Швеке, Майкл; Бало, Мелани; Dibbens, Lenne M.; Лин, Мэн; Гандольфо, Люк С.; Vears, Danya F.; О'Салливан, Джон Д.; Робертсон, Томас; Bayly, Marta A.; Гарднер, Элисон Э. (2011-05-13). «Мутация в гене Golgi QB-SNARE GOSR2 вызывает прогрессирующую эпилепсию миоклона с ранней атаксией» . Американский журнал человеческой генетики . 88 (5): 657–663. doi : 10.1016/j.ajhg.2011.04.011 . ISSN 1537-6605 . PMC 3146720 . PMID 21549339 .
- ^ Van Egmond, Martje E.; Verschuuren-Bemelmans, Corien C.; Ниббелинг, Эстер А.; Elting, Jan Willem J.; Сивал, Дебора А.; Brouwer, Oebele F.; Де Врис, Джерун Дж.; Кремер, Хубертус П.; Синке, Ричард Дж.; Tijssen, Marina A.; Де Конинг, Том Дж. (Январь 2014 г.). «Синдром Рамсей Хант: клиническая характеристика прогрессирующей атаксии миоклонуса, вызванной мутацией GOSR2» . Движение расстройства . 29 (1): 139–143. Doi : 10,1002/mds.25704 . ISSN 1531-8257 . PMID 24458321 . S2CID 22595640 .
- ^ Прашбергер, Роман; Балинт, Беттина; Mencacci, Niccolo E.; Херсесон, Джошуа; Рубио-Агасти, Игнасио; Куллманн, Дмитрий М.; Bettencourt, Conceição; Бхатия, Кайлаш; Хулден, Генри (сентябрь 2015 г.). «Расширение фенотипа и генетических дефектов, связанных с геном GOSR2» . Нарушения движения Клиническая практика . 2 (3): 271–273. doi : 10.1002/mdc3.12190 . ISSN 2330-1619 . PMC 6178697 . PMID 30363482 .
 | Эта генетического расстройства статья является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |