Гемоглобин О
Гемоглобин О ( HbO ) — редкий тип гемоглобина , в котором происходит замена глутаминовой кислоты на лизин, как и в гемоглобине С , но в других положениях. Поскольку аминокислотная замена может происходить в разных положениях β-глобиновой цепи белка, существует несколько вариантов. В гемоглобине замена О-Араб (HbO-Араб) происходит в положении 121, [ 1 ] тогда как в гемоглобине О-Падова (HbO-Падова) он находится на 11 позиции, [ 2 ] а в гемоглобине O Индонезии (HbO Ina ) оно находится на уровне 116. [ 3 ]
HbO обычно безвреден в отличие от других вариантов гемоглобина, таких как HbS и талассемия , даже в сочетании с этими аномальными гемоглобинами. Гемоглобин О-падовой является наиболее тяжелой формой и связан с поражением эритроцитов и селезенки.
Открытие
[ редактировать ]Гемоглобин O Индонезия — первый обнаруженный HbO. Ли-Инджо Луан Энг из Университета Индонезии в Джакарте был первым, кто заметил аномальный гемоглобин в 1956 году среди бугинцев на острове Сулавеси в Индонезии. Он был обнаружен среди нормального гемоглобина ( HbA ) в образцах крови, но отличался при электрофорезе . Он также показал разные характеры HbS и HbC и не вызвал серповидности эритроцитов . Открытие осталось незамеченным, поскольку позже он заметил: «Однако этот отчет не привлек никакого внимания, поскольку был написан на индонезийском языке». [ 4 ] он снова сообщил о своем наблюдении в The Lancet . В следующем году [ 3 ] Проконсультировавшись с Германом Леманном в больнице Святого Варфоломея в Лондоне и с THJ Huisman в Гронингенском государственном университете в Нидерландах, а также позволив экспериментально проверить Харви Итано в Калифорнийском технологическом институте , он был убежден, что его открытие представляет собой новый тип гемоглобина. . Он дал название «гемоглобин Buginese X», как он сообщил в Британском медицинском журнале в 1958 году, заключив:
Поскольку различными лабораториями было подтверждено, что Buginese X отличается от всех других известных гемоглобинов, ему следует присвоить букву. N — буква, которая в последнее время использовалась для обозначения либерийского гемоглобина I (личное сообщение доктора Джеймса В. Нила ). Насколько нам известно, буква 0 еще не использовалась, и поэтому бугинский X следует называть Hb 0. Доктор Джеймс В. Нил согласился с этим выбором. [ 4 ]
Тот же тип гемоглобина был обнаружен в Иране в 1973 году. Было обнаружено, что модификация белка находилась в положении 116, где вместо глутаминовой кислоты присутствовал лизин. [ 5 ] В 1978 году аналогичный случай был зарегистрирован в Италии. [ 6 ] В конечном итоге гемоглобин получил название гемоглобин O Индонезия. [ 7 ]
В 1960 году у 8-летнего арабского мальчика в Джиср-аз-Зарке в Израиле был обнаружен другой, но родственный гемоглобин. [ 8 ] [ 9 ] У мальчика была тяжелая пневмония и нарушения крови ( гемоглобинопатия ), включая серповидные эритроциты. Его гемоглобин отличался от HbC и HbS и обозначался как гемоглобин O (HbO). При обследовании его семьи выяснилось, что его отец является носителем HbO (т.е. гетерозиготным HbA/HbO), а ее мать — носителем HbS. Из шести братьев и сестер у троих не было HbO (хотя у одного есть HbS), у одного был гетерозиготный HbO. У мальчика и его старшей сестры диагностировали серповидноклеточную анемию вследствие наследственной комбинации HbS/HbO. [ 8 ] Позже было обнаружено, что замена аминокислоты находится в положении 121 гемоглобина. Гемоглобин теперь известен как гемоглобин О-Араб. [ 1 ]
В 1974 году у итальянки в Падуе был обнаружен еще один аномальный гемоглобин, названный гемоглобином О-Падова. [ 10 ] Он показал замену глутаминовой кислоты на лизин в положении 11. [ 11 ] Женщина страдала от сложного заболевания крови. У матери и одного из двух детей был обнаружен тот же гемоглобин, но без каких-либо симптомов. [ 10 ]
Болезнь
[ редактировать ]Гемоглобин O Индонезия в основном безвреден. Но у некоторых людей может указывать на легкую анемию. [ 4 ] Даже в гетерозиготном состоянии, таком как HbD, серьезных симптомов не наблюдается. [ 12 ] При HbS могут наблюдаться легкие серповидноклеточные признаки , но без симптомов. [ 13 ] [ 14 ]
Гемоглобин O-Arab вызывает серповидноклеточную анемию у гетерозиготных (HbS/HbO) индивидуумов. Однако симптоматическая анемия протекает в легкой форме и не опасна для жизни. Он даже мягче, чем при гетерозиготном серповидноклеточном признаке (HbS/HbA). [ 15 ] случай серповидноклеточной ретинопатии . Задокументирован [ 16 ] В гомозиготном состоянии это также связано с желтухой (конъюгированной гипербилирубинемией). [ 9 ] и легкая анемия. [ 17 ]
Гемоглобин О-Падова в гомозиготном состоянии связан со сложными генетическими и физиологическими аномалиями. У первой женщины диагностировано тяжелое повреждение эритроцитов ( дизэритропоэтическая анемия ), увеличение селезенки ( спленомегалия ) и аномальные эритроциты (наследственная эритробластическая многоядерность). [ 10 ] Но гетерозиготное состояние клинически безвредно. [ 10 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б Дрор, Саяр (2013). «Клинико-гематологические особенности гомозиготного гемоглобина О-Араб [бета 121 Glu → Lys]» . Детская кровь и рак . 60 (3): 506–507. дои : 10.1002/pbc.24414 . ПМИД 23192960 . S2CID 33284846 .
- ^ Килинч, Ю.; Куми, М.; Гургей, А.; Алтай, Чехия; Уэббер, Б.Б.; Уилсон, Дж. Б.; Кутлар, А.; Хейсман, THJ (1985). «Гемоглобин O-Padova или α2 30 (B11) GLU → LYS β2, наблюдаемый у членов турецкой семьи» . Гемоглобин . 9 (6): 621–625. дои : 10.3109/03630268508997044 . ПМИД 2869010 .
- ^ Перейти обратно: а б Дауд, Д.; Харахап, А.; Сетянингсих, И.; Наингголан, И.; Транггана, С.; Пакаси, Р.; Марзуки, С. (2001). «Мутация гемоглобина О в Индонезии: распространение и фенотипическое выражение» . Журнал генетики человека . 46 (9): 499–505. дои : 10.1007/s100380170030 . ПМИД 11558897 . S2CID 22570156 .
- ^ Перейти обратно: а б с Ли-Инджо, Луан Энг; Садоно (1958). «Гемоглобин O (Buginese X) на Сулавеси» . Британский медицинский журнал . 1 (5085): 1461–1462. дои : 10.1136/bmj.1.5085.1461 . ПМК 2029285 . ПМИД 13536534 .
- ^ Рахбар, С.; Берелян, Ф.; Новзари, Г.; Данешманд, П. (1973). «Гемоглобин O Индонезия (α116 глутаминовая кислота → лизин) в иранской семье» . Акта гематологическая . 50 (1): 30–35. дои : 10.1159/000208326 .
- ^ Маринуччи, М.; Мавилио, Ф.; Тентори, Л.; Альберти, Р. (1978). «Hb O Индонезия (α 2 116 (Gh4) Glu → Lys β 2): в связи с β-талассемией» . Гемоглобин 2 (1): 59–63. дои : 10.3109/03630267808999189 . ПМИД 640843 .
- ^ Саечан, Ваннарат; Ноппаратана, Чавади; Ноппаратана, Чамнонг; Фучароен, Сутхат (2010). «Молекулярная основа и гематологические особенности вариантов гемоглобина в Южном Таиланде» . Международный журнал гематологии . 92 (3): 445–450. дои : 10.1007/s12185-010-0682-x . ПМИД 20838957 . S2CID 6985054 .
- ^ Перейти обратно: а б Рамот, Б.; Фишер, С.; Ремез, Д.; Шнеерсон, Р.; Кахане, Д.; Агер, Дж.А.; Леманн, Х. (1960). «Гемоглобин О в арабской семье» . Британский медицинский журнал . 2 (5208): 1262–1264. дои : 10.1136/bmj.2.5208.1262 . ПМК 2097055 . ПМИД 20788973 .
- ^ Перейти обратно: а б Ибрагим, SA; Мустафа, Д.; Мохамед, АО; Мохед, МБ (1992). «Гомозиготная болезнь гемоглобина О и конъюгированная гипербилирубинемия в суданской семье» . БМЖ . 304 (6818): 26–27. дои : 10.1136/bmj.304.6818.26 . ПМК 1880929 . ПМИД 1734988 .
- ^ Перейти обратно: а б с д Ветторе, Л.; Де Сандре, Г.; Ди Иорио, Э.Э.; Винтерхальтер, Х.; Ланг, А.; Леманн, Х. (1974). «Новый аномальный гемоглобин О-Падова, альфа-30 (В11) Glu-Lys и дизэритропоэтическая анемия с эритробластной многоядерностью, сосуществующие у одного и того же пациента» . Кровь . 44 (6): 869–877. дои : 10.1182/blood.V44.6.869.869 . ПМИД 4429803 .
- ^ Килинч, Ю.; Куми, М.; Гургей, А.; Алтай, Чехия; Уэббер, Б.Б.; Уилсон, Дж. Б.; Кутлар, А.; Хейсман, THJ (1985). «Гемоглобин O-Padova или α2 30 (B11) GLU → LYS β2, наблюдаемый у членов турецкой семьи» . Гемоглобин . 9 (6): 621–625. дои : 10.3109/03630268508997044 . ISSN 0363-0269 . ПМИД 2869010 .
- ^ Рахбар, Самуэль; Новзари, Гити; Пости, Мохамад (1975). «Двойной гетерозиготный гемоглобин: гемоглобин O Индонезии и гемоглобин D Пенджаба у человека» . Американский журнал клинической патологии . 64 (3): 416–420. дои : 10.1093/ajcp/64.3.416 . ПМИД 1163493 .
- ^ Шарма, Прашант (2018). «Резюме и обзор тезисов о нарушениях эритроцитов и эритропоэза, представленных на Гематоконе 2016-2017» . Индийский журнал гематологии и переливания крови . 34 (1): 8–12. дои : 10.1007/s12288-017-0912-y . ПМК 5786642 . ПМИД 29398793 .
- ^ Кумар, Равиндра; Патель, Пурушоттам; Гвал, Анил; Бхарти, Правин К.; Кола, Рошан; Раджасубраманиам, Шанмугам (2019). «Клинико-гематологическая презентация редкого варианта гемоглобина (HB-O Индонезия) в 3 семьях» . Индийский журнал гематологии и переливания крови . 35 (3): 596–598. дои : 10.1007/s12288-019-01125-6 . ПМК 6646446 . ПМИД 31388286 .
- ^ Ибрагим, SA; Мустафа, Д. (1967). «Серповидноклеточная гемоглобиновая болезнь О в суданской семье» . Британский медицинский журнал . 3 (5567): 715–717. дои : 10.1136/bmj.3.5567.715 . ПМК 1843069 . ПМИД 6038366 .
- ^ Сандерс, Райли; Ли, Виктория; Ахмад, Кинза; Свифт, Джесси; Саллам, Ахмед; Увайдат, Сами (2020). «Гемоглобин S/OArab: проявления редкой гемоглобинопатии в сетчатке» . Отчеты о случаях заболевания в офтальмологии . 11 (2): 189–195. дои : 10.1159/000507879 . ПМЦ 7315179 . ПМИД 32595482 .
- ^ Рахмилевиц, Э.А.; Тамари, Х.; Лифф, Ф.; Уэда, Ю.; Нагель, Р.Л. (1985). «Взаимодействие гемоглобина O арабского с Hb S и бета + талассемией у израильских арабов» . Генетика человека . 70 (2): 119–125. дои : 10.1007/BF00273069 . ПМИД 3859465 . S2CID 33774827 .