Врожденная дизэритропоэтическая анемия
| Врожденная дизэритропоэтическая анемия | |
|---|---|
| Другие имена | CDA [ 1 ] |
 | |
| CDA вызывает уменьшение количества эритроцитов | |
| Специальность | Гематология  |
| Симптомы | Слабость [ 2 ] |
| Типы | CDA типа I, CDA типа II, CDA типа III и CDA типа IV [ 1 ] |
| Метод диагностики | Генетическое тестирование [ 3 ] |
| Уход | Переливание крови (также зависит от типа) [ 4 ] |
Врожденная дизэритропоэтическая анемия ( ВДА ) — редкое заболевание крови, сходное с талассемией . ХДА — один из многих типов анемии , характеризующийся неэффективным эритропоэзом и возникающий в результате уменьшения количества эритроцитов (эритроцитов) в организме и меньшего, чем обычно, количества гемоглобина в крови. [ 2 ] CDA может передаваться обоими родителями аутосомно-рецессивно или доминантно. [ нужна ссылка ]
Типы
[ редактировать ]Врожденная дизэритропоэтическая анемия имеет четыре различных подтипа: CDA типа I , CDA типа II , CDA типа III и CDA типа IV . ХДА типа II (ХДА II) — наиболее частый тип врожденных дизэритропоэтических анемий. [ нужна ссылка ]
| Тип | Симптомы | Морфология костного мозга | МОЙ БОГ | Ген | Локус | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Тип I (КДАН1) |
от умеренной до тяжелой степени Макроцитарная анемия (часто у новорожденных в виде задержки внутриутробного развития). [ 5 ] | Предшественники эритроида с неполностью разделенными эритроидными клетками, скрепленными тонкими хроматиновыми мостиками. [ 6 ] | Это | 224120 | CDAN1 | 15q15 |
| Один | 615631 | C15ORF41 | 15q14 | |||
| Тип II (КДАН2) |
Умеренная анемия, спленомегалия и гепатомегалия . [ 7 ] | Двуядерные и редко многоядерные полихроматические эритробласты. [ 6 ] | 224100 | SEC23B | 20п11.2 | |
| Тип III (CDAN3) |
Легкая анемия и дегенерация сетчатки . [ 7 ] | Гигантские многоядерные эритробласты. [ 6 ] | 105600 | КИФ23 | 15q21 | |
| Тип IV (CDAN4) |
Тяжелая анемия при рождении. [ 8 ] [ 9 ] | 613673 | КЛФ1 | 19п13.13-п13.12 | ||
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Симптомы и признаки врожденной дизэритропоэтической анемии соответствуют: [ 2 ]
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз врожденной дизэритропоэтической анемии можно поставить с помощью анализа последовательности всей кодирующей области типов I, [ 10 ] II, [ 11 ] III [ 12 ] и IV (обнаружена относительно новая форма CDA, зарегистрировано всего 4 случая). [ 9 ] ) согласно реестру генетического тестирования . [ нужна ссылка ]
Уход
[ редактировать ]
Лечение людей с CDA обычно состоит из частых переливаний крови , но оно может варьироваться в зависимости от типа заболевания. [ 4 ] Пациенты сообщают, что каждые 2–3 недели им делают переливание крови. [ нужна ссылка ]
Кроме того, , им необходимо пройти хелатную терапию ; чтобы выжить [ 13 ] либо дефероксамин , деферасирокс или деферипрон для устранения избытка накапливающегося железа. [ 14 ] Удаление селезенки [ 15 ] и желчный пузырь [ 16 ] являются общими. Уровни гемоглобина могут находиться в диапазоне от 8,0 г/дл до 11,0 г/дл у пациентов, которым не проводилось переливание крови. Количество крови, полученной пациентом, не так важно, как его исходный уровень гемоглобина перед переливанием крови. [ 17 ] Это также верно для уровня ферритина и уровня железа в органах. Пациентам важно регулярно делать переливания крови, чтобы максимально улучшить здоровье. Нормальные уровни ферритина находятся в диапазоне от 24 до 336 нг/мл. [ 18 ] гематологи обычно не начинают хелатную терапию до тех пор, пока уровень ферритина не достигнет хотя бы 1000 нг/мл. [ 19 ] Однако более важно проверить уровень железа в органах с помощью МРТ, чем просто регулярно сдавать анализы крови для проверки уровня ферритина, который показывает только тенденцию и не отражает фактическое содержание железа в органах. [ 14 ]
Генная терапия
[ редактировать ]Генная терапия , а также трансплантация костного мозга также являются возможными методами лечения этого заболевания, но на данный момент каждый из них имеет свои собственные риски. Трансплантация костного мозга является наиболее используемым методом между этими двумя методами, тогда как исследователи все еще пытаются окончательно установить результаты лечения генной терапией. Однако обычно требуется 10/10 HLA-совместимого донора, которым обычно является брат или сестра. Поскольку у большинства пациентов этого нет, им приходится полагаться на исследования генной терапии, которые потенциально могут предоставить им альтернативу. [ нужна медицинская ссылка ]
CDA как в клиническом, так и в генетическом аспекте является частью гетерогенной группы генетических состояний. Генная терапия все еще является экспериментальной и до сих пор в основном тестировалась только на животных моделях. Однако этот тип терапии является многообещающим, поскольку он позволяет проводить аутологичную трансплантацию собственных здоровых стволовых клеток пациента, вместо того, чтобы требовать внешнего донора, тем самым минуя любую возможность возникновения реакции «трансплантат против хозяина» (РТПХ). [ 16 ] [ 20 ]
В Соединенных Штатах FDA одобрило клинические испытания на пациентах с бета-талассемией в 2012 году. В первое исследование, состоявшееся в июле 2012 года, были включены люди с талассемией , большой [ 21 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 – ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: Врожденная дизэритропоэтическая анемия» . www.orpha.net . Архивировано из оригинала 3 января 2018 года . Проверено 2 января 2018 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Jump up to: а б с «ЦДА» . Домашний справочник по генетике . 25 января 2016 г. Архивировано из оригинала 2 января 2018 г. Проверено 29 января 2016 г.
- ^ «Врожденная дизэритропоэтическая анемия – Состояния – ГТР – NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Архивировано из оригинала 27 мая 2018 года . Проверено 2 января 2018 г.
- ^ Jump up to: а б Грир, Джон П.; Арбер, Дэниел А.; Глэйдер, Бертиль; Лист, Алан Ф.; Минс, Роберт Т.; Параскевас, Фриксос; Роджерс, Джордж М. (29 августа 2013 г.). Клиническая гематология Винтроба . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 994. ИСБН 9781469846224 .
- ^ Тамари, Ханна; Дгани, Орли (1 января 1993 г.). Пагон, Роберта А.; Адам, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Уоллес, Стефани Э.; Амемия, Энн; Бин, Лора Дж. Х.; Берд, Томас Д.; Фонг, Чин-То; Меффорд, Хизер С. (ред.). Врожденная дизеритропоэтическая анемия I типа . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301759 . Архивировано из оригинала 17 декабря 2019 г. Проверено 30 августа 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с Иоласкон А., Эспозито М.Р., Руссо Р. (2012). «Клинические аспекты и патогенез врожденных дизэритропоэтических анемий: от морфологии к молекулярному подходу» . Гематологическая . 97 (12): 1786–94. doi : 10.3324/haematol.2012.072207 . ПМК 3590084 . ПМИД 23065504 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Jump up to: а б Делоне, Жан (2003). «Врожденная дизэритропоэтическая анемия» (PDF) . Орфа.нет . Сирота. Архивировано из оригинала (PDF) 13 августа 2017 года . Проверено 29 января 2016 г.
- ^ Ланцковский, Филип (6 июня 2005 г.). Руководство по детской гематологии и онкологии . Академическая пресса. п. 159. ИСБН 9780123751553 .
- ^ Jump up to: а б ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 – ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: Врожденная дизэритропоэтическая анемия IV типа» . www.orpha.net . Архивировано из оригинала 13 декабря 2017 г. Проверено 29 января 2016 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ «Врожденная дизэритропоэтическая анемия I типа – Состояния – ГТР – NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Архивировано из оригинала 15 июня 2017 г. Проверено 29 января 2016 г.
- ^ «Врожденная дизэритропоэтическая анемия II типа – Состояния – ГТР – NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Архивировано из оригинала 15 июня 2017 г. Проверено 29 января 2016 г.
- ^ «Врожденная дизэритропоэтическая анемия III типа – Состояния – ГТР – NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Архивировано из оригинала 15 июня 2017 г. Проверено 29 января 2016 г.
- ^ «Врожденная дизэритропоэтическая анемия типа 2 | Заболевание | Лечение | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 05 февраля 2016 г. Проверено 29 января 2016 г.
- ^ Jump up to: а б «Перегрузка железом. Медицинская информация о перегрузке железом | Пациент» . Пациент . Архивировано из оригинала 24 мая 2019 г. Проверено 29 января 2016 г.
- ^ Хеймпель, Герман; Ансельштеттер, Волкер; Хробак, Ладислав; Денеке, Йонас; Эйнзидлер, Беате; Галлмайер, Керстин; Грисшаммер, Антье; Марквардт, Торстен; Янка-Шауб, Гритта (15 декабря 2003 г.). «Врожденная дизэритропоэтическая анемия II типа: эпидемиология, клиническая картина и прогноз на основе длительного наблюдения». Кровь . 102 (13): 4576–4581. дои : 10.1182/кровь-2003-02-0613 . ISSN 0006-4971 . ПМИД 12933587 . S2CID 1553686 .
- ^ Jump up to: а б Иоласкон, А.; Эспозито, MR; Руссо, Р. (01 декабря 2012 г.). «Клинические аспекты и патогенез врожденных дизэритропоэтических анемий: от морфологии к молекулярному подходу» . Гематологическая . 97 (12): 1786–1794. doi : 10.3324/haematol.2012.072207 . ПМК 3590084 . ПМИД 23065504 .
- ^ Денеке, Йонас; Марквардт, Торстен (1 сентября 2009 г.). «Врожденная дизэритропоэтическая анемия типа II (CDAII/HEMPAS): где мы сейчас находимся?» (PDF) . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярные основы болезней . Генетические болезни гликозилирования. 1792 (9): 915–920. дои : 10.1016/j.bbadis.2008.12.005 . ПМИД 19150496 . S2CID 5639545 . Архивировано (PDF) из оригинала 2 сентября 2019 г. Проверено 2 сентября 2019 г.
- ^ «Ферритин: эталонный диапазон, интерпретация, сбор и панели» . 05.07.2018. Архивировано из оригинала 05 марта 2016 г. Проверено 29 января 2016 г.
{{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется|journal=( помощь ) - ^ «Мониторинг лечения | Лечение и управление | Обучение и образование | Гемохроматоз (болезнь накопления железа) | NCBDDD | CDC» . www.cdc.gov . Архивировано из оригинала 15 января 2016 г. Проверено 29 января 2016 г.
- ^ «Генная терапия становится клинической реальностью » . Архивировано из оригинала 26 декабря 2015 г. Проверено 29 января 2016 г.
- ^ «Запуск испытаний терапии стволовыми клетками дает надежду пациентам с наследственными заболеваниями крови» . 16 июля 2012 года. Архивировано из оригинала 8 июня 2020 года . Проверено 29 июля 2012 г.
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Грир, Джон П.; Арбер, Дэниел А.; Глэйдер, Бертиль; Лист, Алан Ф.; Минс, Роберт Т.; Параскевас, Фриксос; Роджерс, Джордж М. (29 августа 2013 г.). Клиническая гематология Винтроба . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN 9781469846224 .
- Иоласкон, Ахилл; Делоне, Жан; Викрамасингхе, Сунита Н.; Перротта, Сильверио; Гиганте, Маддалена; Камашелла, Клара (15 августа 2001 г.). «Естественное течение врожденной дизэритропоэтической анемии II типа» . Кровь . 98 (4): 1258–1260. дои : 10.1182/blood.V98.4.1258 . ISSN 0006-4971 . ПМИД 11493480 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
