Врожденная гипопластическая анемия
| Врожденная гипопластическая анемия | |
|---|---|
| Другие имена | Конституциональная апластическая анемия |
| Специальность | Гематология |
Врожденная гипопластическая анемия — врожденное заболевание , которое иногда также включает лейкопению и тромбоцитопению и характеризуется дефицитом предшественников эритроцитов. [ 1 ]
Типы врожденной гипопластической анемии включают анемию Даймонда-Блэкфана , анемию Фанкони , [ 1 ] Синдром Швахмана-Даймонда , синдром Маджида , врожденная дизэритропоэтическая анемия III типа и гипоплазия хрящевых волос . [ 2 ]
Типы
[ редактировать ]- Анемия Даймонда-Блэкфана — редкая врожденная гипопластическая анемия, которая часто проявляется в первые несколько месяцев жизни. [ 3 ] Джозефс впервые отметил анемию Даймонда-Блэкфана в 1936 году. [ 4 ] а Даймонд и Блэкфан предоставили более подробное описание этого состояния в 1938 году. [ 5 ] В публикации 1976 года диагностических критериев анемии Даймонда-Блэкфана говорится, что состояние должно проявиться до того, как пациенту исполнится один год, и должно включать почти нормальное или слегка сниженное количество нейтрофилов , ретикулоцитопению , вариабельное тромбоцитов количество , макроцитоз и нормальную клеточность костного мозга с дефицит предшественников эритроцитов. [ 6 ] Анемия Даймонда-Блэкфана у младенцев проявляется симптомами, связанными с анемией, такими как бледность , замедление роста и трудности с сосанием при кормлении грудью или использовании бутылочки. [ 7 ] Сообщается, что у пятидесяти процентов пациентов с анемией Даймонда-Блэкфана имеются врожденные пороки развития помимо анемии . [ 8 ] Заболеваемость анемией Даймонда-Блэкфана составляет 7 случаев на миллион живорождений. [ 9 ] Около 40–45% случаев анемии Даймонда-Блэкфана являются семейными и имеют аутосомно-доминантное наследование; Остальные случаи носят либо спорадический, либо семейный характер и, по-видимому, имеют различные закономерности наследования. [ 10 ] RPS19 в настоящее время имеет наиболее распространенную мутацию. Существует 113 различных мутаций RPS19, связанных с анемией Даймонда-Блэкфана . [ 11 ] Переливание эритроцитов и кортикостероиды являются краеугольными камнями лечения анемии Даймонда-Блэкфана с 1951 года. [ 12 ]
- Анемия Фанкони (ФА) — генетически и фенотипически разнообразное рецессивное заболевание, характеризующееся множеством врожденных пороков развития , прогрессирующей с течением времени панцитопенией и предрасположенностью к солидным опухолям, а также гематологическим злокачественным новообразованиям . Каждый пациент имеет уникальный набор врожденных аномалий, которые могут повлиять на любую крупную систему органов или морфогенез скелета. [ 13 ] Хотя ФА может возникать у пациентов без врожденных дефектов и диагностироваться во взрослом возрасте, классические клинические признаки, такие как задержка роста , небольшой размер головы, пятна цвета «кофе с молоком» , дефекты лучевых лучей и структурные аномалии почек, могут быть мощными диагностическими признаками. Хотя часто наблюдаются повышение макроцитоза и фетального гемоглобина (HbF), их отсутствие не исключает заболевания. Тест на хромосомный разрыв MMC или DEB является общепринятым методом диагностики ФА. [ 14 ] В настоящее время известно пятнадцать генов FANC, FANCA , FANCC , FANCG и FANCD2 . наиболее распространенными из которых являются [ 15 ] У некоторых пациентов с ФА андрогенная терапия хорошо помогает при лечении недостаточности костного мозга. Нарушения кроветворения у пациентов с ФА успешно лечатся синтетическими андрогенами, такими как даназол и оксиметолон . Когда костный мозг не справляется с ФА, трансплантация гемопоэтических стволовых клеток по-прежнему остается первой линией лечения. [ 16 ]
- Синдром Швахмана-Даймонда (СДС) представляет собой предрасположенность к лейкемии и недостаточностью поджелудочной недостаточности костного мозга , связанный с экзокринной железы . аутосомно-рецессивный синдром [ 17 ] Примерно 90% пациентов, соответствующих клиническим критериям диагноза СДС, имеют СДС мутации гена . SBDS соответствует хромосомы 7 . центромерной области 7q11 [ 18 ] Стеаторея и задержка прибавки в весе являются типичными ранними проявлениями пациентов с СШД. Может наблюдаться снижение уровня жирорастворимых витаминов ( A , D , E и K ). [ 17 ] У молодых пациентов с СДС часто наблюдается гепатомегалия с повышением активности печеночных трансаминаз , обычно в два-три раза превышающим нормальный диапазон. [ 19 ] У 88–100% пациентов с СДС нейтропения , обычно определяемая как число нейтрофилов менее 1500 109/л, является наиболее распространенным признаком недостаточности костного мозга . Около двух третей пациентов имеют интермиттирующую нейтропению , а у оставшейся трети — хроническую нейтропению . Количество нейтрофилов может быть от нормального до очень низкого. [ 17 ] In vitro наблюдается снижение числа нейтрофилов , а также хемотаксиса нейтрофилов . [ 20 ] может быть больше цитопений Также . Сообщается, что от 42% до 66% пациентов страдают анемией . Обычно количество ретикулоцитов не повышено. Эритроциты могут быть макроцитарными или нормоцитарными . Общей характеристикой многих наследственных синдромов недостаточности костного мозга является гемоглобина F. часто встречающийся повышенный уровень обычно определяемая как менее 150·109/л, Тромбоцитопения, поражает от 24% до 60% пациентов. [ 17 ] Эндокринные нарушения при СДС включают гипотиреоз , [ 21 ] гипогонадотропный гипогонадизм , [ 22 ] дефицит гормона роста , [ 23 ] и инсулинозависимый диабет . [ 24 ] кардиомиопатиях . В некоторых случаях также сообщалось о [ 25 ] Основными характеристиками СДС являются экзокринная дисфункция поджелудочной железы и костного мозга, которые лежат в основе большинства клинических диагнозов, основанных на фенотипе. [ 26 ] В настоящее время единственным методом лечения гематологических осложнений при СДС является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток . [ 27 ]
- Синдром Маджида — мультисистемное воспалительное заболевание, проявляющееся врожденной дизэритропоэтической анемией , хроническим мультифокальным остеомиелитом и нейтрофильным дерматозом. [ 28 ] Ген фосфатидной кислой фосфатазы , LPIN2, мутирует при этом заболевании, которое является аутосомно-рецессивным заболеванием. [ 29 ]
- Врожденная дизэритропоэтическая анемия III типа (ВДАII) — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся гемолизом , морфологическими нарушениями эритробластов , гипогликозилированием некоторых мембранных белков эритроцитов и неэффективным эритропоэзом . [ 30 ]
- Хрященно-волосая гипоплазия — метафизарная хондродисплазия, которая имеет аутосомно-рецессивный характер и характеризуется низким ростом , гипоплазией волос, нарушением иммунитета и аберрантным эритропоэзом. [ 31 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б «Анемия гипопластическая врожденная» . НКБИ . 31 октября 2023 г. . Проверено 18 декабря 2023 г.
- ^ «Инициатива Монарха» . Инициатива монарха . Проверено 18 декабря 2023 г.
- ^ Виллиг, Тибо-Ноэль; Газда, Ханна; Сифф, Колин А. (март 2000 г.). «Анемия Даймонда-Блэкфана» . Современное мнение в гематологии . 7 (2): 85–94. дои : 10.1097/00062752-200003000-00003 . ПМИД 10698294 . Проверено 18 декабря 2023 г.
- ^ ДЖОЗЕФС, ХЬЮ В. (1936). «Анемия младенчества и раннего детства» . Лекарство . 15 (3). Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health): 307–451. дои : 10.1097/00005792-193615030-00001 . ISSN 0025-7974 .
- ^ Даймонд, LK; Блэкфан, К.Д. (1938). «Гипопластическая анемия». Американский журнал болезней детей . 56 : 464–467.
- ^ Даймонд, LK; Ван, туалет; Альтер, БП (1976). «Врожденная гипопластическая анемия». Достижения педиатрии . 22 : 349–378. дои : 10.1016/S0065-3101(22)00757-5 . ПМИД 773132 . S2CID 23407603 .
- ^ Да Коста, Лиди; Леблан, Тьерри; Мохандас, Нарла (10 сентября 2020 г.). «Анемия Даймонда-Блэкфана» . Кровь . 136 (11). Американское общество гематологии: 1262–1273. дои : 10.1182/blood.2019000947 . ISSN 0006-4971 . ПМЦ 7483438 . ПМИД 32702755 .
- ^ Виллиг, Тибо-Ноэль; Нимейер, Шарлотта М; Леблан, Тьерри; Тиманн, Кристиан; Роберт, Ален; Бадде, Йорг; Ламбилиотт, Энн; Коне, Элизабет; Суйе, Жерар; Эбер, Стефан; Стефан, Жан-Луи; Жиро, Роберт; Бордигони, Пьер; Корню, Гай; Бланш, Стефан; Гийяр, Жан Мари; Мохандас, Нарла (1999). «Идентификация новых факторов прогноза на основе клинического и эпидемиологического анализа регистра 229 пациентов с анемией Даймонда-Блэкфана» . Педиатрические исследования . 46 (5). ООО «Спрингер Сайенс энд Бизнес Медиа»: 553–561. дои : 10.1203/00006450-199911000-00011 . ISSN 0031-3998 . ПМИД 10541318 .
- ^ Влахос, Адрианна; Болл, Сара; Даль, Никлас; Альтер, Бланш П.; Шет, Суджит; Раменги, Уго; Меерполь, Йорг; Карлссон, Стефан; Лю, Джонсон М.; Леблан, Тьерри; Пейли, Кэрол; Канг, Элизабет М.; Ледер, Ева Джадманн; Ацидафтос, Ева; Симамура, Акико; Бесслер, Моника; Глэйдер, Бертиль; Липтон, Джеффри М. (21 августа 2008 г.). «Диагностика и лечение анемии Даймонда Блэкфана: результаты международной клинической консенсусной конференции» . Британский журнал гематологии . 142 (6). Уайли: 859–876. дои : 10.1111/j.1365-2141.2008.07269.x . ISSN 0007-1048 . ПМЦ 2654478 . ПМИД 18671700 .
- ^ Орфали, Карен А.; Охене-Абуаква, рыскание; Болл, Сара Э. (23 марта 2004 г.). «Анемия Даймонда Блэкфана в Великобритании: клиническая и генетическая гетерогенность» . Британский журнал гематологии . 125 (2). Уайли: 243–252. дои : 10.1111/j.1365-2141.2004.04890.x . ISSN 0007-1048 . ПМИД 15059149 .
- ^ Липтон, Джеффри М. (1 февраля 2007 г.). «Анемия Даймонда-Блэкфана: «новые» механизмы — рибосомы и эритрон» . Кровь . 109 (3): 850–851. дои : 10.1182/blood-2006-11-056796 . Проверено 18 декабря 2023 г.
- ^ Липтон, Джеффри М.; Эллис, Стивен Р. (2009). «Анемия Даймонда-Блэкфана: диагностика, лечение и молекулярный патогенез» . Гематологические/онкологические клиники Северной Америки . 23 (2). Эльзевир Б.В.: 261–282. дои : 10.1016/j.hoc.2009.01.004 . ISSN 0889-8588 . ПМЦ 2886591 . ПМИД 19327583 .
- ^ Ауэрбах, Арлин Д. (2009). «Анемия Фанкони и ее диагностика» . Мутационные исследования/Фундаментальные и молекулярные механизмы мутагенеза . 668 (1–2). Эльзевир Б.В.: 4–10. дои : 10.1016/j.mrfmmm.2009.01.013 . ISSN 0027-5107 . ПМЦ 2742943 . ПМИД 19622403 .
- ^ Бэгби, Гровер К.; Альтер, Бланш П. (2006). «Анемия Фанкони». Семинары по гематологии . 43 (3). Эльзевир Б.В.: 147–156. doi : 10.1053/j.seminhematol.2006.04.005 . ISSN 0037-1963 . ПМИД 16822457 .
- ^ Сулье, Жан (10 декабря 2011 г.). «Анемия Фанкони» . Гематология . 2011 (1). Американское общество гематологии: 492–497. doi : 10.1182/asheducation-2011.1.492 . ISSN 1520-4391 . ПМИД 22160080 .
- ^ Ки, Ёнхун; Д'Андреа, Алан Д. (1 ноября 2012 г.). «Молекулярный патогенез и клиническое лечение анемии Фанкони» . Журнал клинических исследований . 122 (11). Американское общество клинических исследований: 3799–3806. дои : 10.1172/jci58321 . ISSN 0021-9738 . ПМЦ 3484428 . ПМИД 23114602 .
- ^ Перейти обратно: а б с д Симамура, Акико (2006). «Синдром Швахмана-Даймонда». Семинары по гематологии . 43 (3). Эльзевир Б.В.: 178–188. doi : 10.1053/j.seminhematol.2006.04.006 . ISSN 0037-1963 . ПМИД 16822460 .
- ^ Губи, Шаран; Попович, Майя; Моррисон, Джоди; Эллис, Линда; Гинзберг, Хеди; Букок, Грэм РБ; Этешам, Надя; Бетар, Кристина; Брюэр, Карл Г.; Рослин, Николь М.; Хадсон, Томас Дж.; Морган, Кеннет; Фудзивара, Т. Мэри; Дьюри, Питер Р.; Ромменс, Йоханна М. (2001). «Синдром Швахмана-Даймонда с экзокринной дисфункцией поджелудочной железы и недостаточностью костного мозга. Карты центромерной области хромосомы 7» . Американский журнал генетики человека . 68 (4). Эльзевир Б.В.: 1048–1054. дои : 10.1086/319505 . ISSN 0002-9297 . ПМЦ 1275624 . ПМИД 11254457 .
- ^ Мак, доктор медицинских наук; Форстнер, Г.Г.; Вильшанский, М; Фридман, Миннесота; Дьюри, PR (1996). «Синдром Швахмана: экзокринная дисфункция поджелудочной железы и вариабельное фенотипическое выражение» . Гастроэнтерология . 111 (6). Эльзевир Б.В.: 1593–1602. дои : 10.1016/s0016-5085(96)70022-7 . ISSN 0016-5085 . ПМИД 8942739 .
- ^ Аггетт, Пи Джей; Харрис, Джей Ти; Харви, Бетти AM; Сутхилл, Дж. Ф. (1979). «Наследственный дефект подвижности нейтрофилов при синдроме Швахмана». Журнал педиатрии . 94 (3). Эльзевир Б.В.: 391–394. дои : 10.1016/s0022-3476(79)80578-8 . ISSN 0022-3476 . ПМИД 423020 .
- ^ Богуш-Войчик, Агнешка; Колодзейчик, Хонората; Мощиньска, Эльжбета; Клаудель-Дреслер, Майя; Пахарь, Грегори; Павловская, Иоанна; Салецкий, Мечислав (30 июня 2021 г.). «Эндокринная дисфункция у детей с синдромом Швахмана-Даймонда» . Эндокринология Польши . 72 (3). ВМ Медиа СП. з о. ВМ Групп СК: 211–216. дои : 10.5603/ep.a2021.0014 . ISSN 2299-8306 . ПМИД 33619711 .
- ^ Радж, Ашок Б.; Бертолоне, Сальваторе Дж.; Барч, Маргарет Дж; Херш, Джозеф Х. (2003). «Делекция хромосомы 20q и прогрессирование до моносомии 7 у пациента с синдромом Швахмана-Даймонда без МДС/ОМЛ». Журнал детской гематологии/онкологии . 25 (6). Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health): 508–509. дои : 10.1097/00043426-200306000-00018 . ISSN 1077-4114 . ПМИД 12794535 .
- ^ КОРНФЕЛЬД, С; КРАТЦ, Дж; ДАЙМОНД, Ф; ДЕНЬ, Н; ХОРОШО, Р. (1995). «Синдром Швахмана-Даймонда, связанный с гипогаммаглобулинемией и дефицитом гормона роста» . Журнал аллергии и клинической иммунологии . 96 (2). Эльзевир Б.В.: 247–250. дои : 10.1016/s0091-6749(95)70014-5 . ISSN 0091-6749 . ПМИД 7636061 .
- ^ Аггетт, Пи Джей; Кавана, Северная Каролина; Мэтью, диджей; Пинкотт-младший; Сатклифф, Дж; Харрис, Джей Ти (1 мая 1980 г.). «Синдром Швахмана. Обзор 21 случая» . Архив болезней в детстве . 55 (5). БМЖ: 331–347. дои : 10.1136/adc.55.5.331 . ISSN 0003-9888 . ПМК 1626878 .
- ^ САВИЛАХТИ, ЭРКИ; РАПОЛА, ЮХАНИ (1984). «Частые поражения миокарда при синдроме Швахмана». Акта Педиатрика . 73 (5). Уайли: 642–651. дои : 10.1111/j.1651-2227.1984.tb09989.x . ISSN 0803-5253 . ПМИД 6485783 . S2CID 22982801 .
- ^ Берроуз, Лаури; Вулфри, Энн; Симамура, Акико (2009). «Синдром Швахмана-Даймонда: обзор клинической картины, молекулярного патогенеза, диагностики и лечения» . Гематологические/онкологические клиники Северной Америки . 23 (2). Эльзевир Б.В.: 233–248. дои : 10.1016/j.hoc.2009.01.007 . ISSN 0889-8588 . ПМК 2754297 . ПМИД 19327581 .
- ^ Дрор, Игаль (2005). «Синдром Швахмана-Даймонда». Детская кровь и рак . 45 (7): 892–901. дои : 10.1002/pbc.20478 . ISSN 1545-5009 . S2CID 30113216 .
- ^ Фергюсон, Полли Дж.; Эль-Шанти, Хатем (28 февраля 2021 г.). «Синдром Маджида: обзор клинических, генетических и иммунологических особенностей» . Биомолекулы . 11 (3). MDPI AG: 367. doi : 10.3390/biom11030367 . ISSN 2218-273X . ПМЦ 7997317 . ПМИД 33670882 .
- ^ Аль-Мосави, Закия С.; Аль-Саад, Хулуд К.; Иджади-Магсуди, Ройя; Эль-Шанти, Хатем И.; Фергюсон, Полли Дж. (28 февраля 2007 г.). «Мутация сайта сплайсинга подтверждает роль LPIN2 в синдроме Маджида» . Артрит и ревматизм . 56 (3). Уайли: 960–964. дои : 10.1002/арт.22431 . ISSN 0004-3591 . ПМИД 17330256 .
- ^ Бьянки, Паола; Фермо, Элиза; Верчеллати, Кристина; Боскетти, Карла; Барчеллини, Вильма; Юрло, Алессандра; Марчелло, Анна Паола; Ригетти, Пьер Джорджо; Занелла, Альберто (2009). «Врожденная дизэритропоэтическая анемия типа II (CDAII) вызвана мутациями в гене SEC23B». Человеческая мутация . 30 (9): 1292–1298. дои : 10.1002/humu.21077 . ПМИД 19621418 . S2CID 11804195 .
- ^ Мякитие, О.; Кайтила, И. (1993). «Хрящно-волосяная гипоплазия — клинические проявления у 108 финских пациентов». Европейский журнал педиатрии . 152 (3): 211–217. дои : 10.1007/BF01956147 . ISSN 0340-6199 . S2CID 10611620 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Чаван, Паллави Пимпале; Аксентьевич Ивона; Дафтари, Адитья; Панвала, Хирен; Кемани, Четна; Хан, Арчана; Хубчандани, Раджу (15 мая 2021 г.). «Синдром Маджида: пять случаев новых мутаций из неродственных семей в Индии с обзором литературы». Журнал ревматологии . 48 (12): 1850–1855. дои : 10.3899/jrheum.201663 . ISSN 0315-162X . ПМИД 33993107 . S2CID 234745719 .
- Сандстрем, Х; Валин, А. (1 января 2000 г.). «Врожденная дизэритропоэтическая анемия III типа» . Гематологическая . 85 (7): 753–757. ISSN 1592-8721 . ПМИД 10897128 . Проверено 18 декабря 2023 г.
- Макити, О; Сулисало, Т; Часовни, А; Кайтила, я (1 января 1995 г.). «Хрящево-волосяная гипоплазия» . Журнал медицинской генетики . 32 (1). БМЖ: 39–43. дои : 10.1136/jmg.32.1.39 . ISSN 1468-6244 . ПМЦ 1050177 . ПМИД 7897625 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Анемия Даймонда-Блэкфана — MedlinePlus , Кливлендская клиника , Национальная организация по редким заболеваниям , WebMD и Orphanet .
- Анемия Фанкони – MedlinePlus , Кливлендская клиника , Национальная организация по редким заболеваниям , WebMD и Orphanet .
- Синдром Швахмана-Даймонда — MedlinePlus , Кливлендская клиника , Национальная организация по редким заболеваниям , Бостонская детская больница и Orphanet .
- Синдром Маджида — MedlinePlus , OMIM , Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям , Orphanet и DermNet .
- Врожденная дизэритропоэтическая анемия III типа - OMIM 1 , OMIM 2 , Орфанет и Информационный центр генетических и редких заболеваний .
- Гипоплазия хряща и волос - MedlinePlus , Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям , Orphanet , Johns Hopkins Medicine и Nemours Children's Health .
Эта статья включает список связанных элементов, имеющих одно и то же имя (или похожие имена).
Если внутренняя ссылка привела вас сюда по ошибке, вы можете изменить ссылку, чтобы она указывала непосредственно на нужную статью.
Если внутренняя ссылка привела вас сюда по ошибке, вы можете изменить ссылку, чтобы она указывала непосредственно на нужную статью.