Наследственная персистенция фетального гемоглобина
| Наследственная персистенция фетального гемоглобина | |
|---|---|
| Другие имена | Наследственная персистенция фетального гемоглобина |
| Специальность | Педиатрия |
Наследственная персистенция фетального гемоглобина ( HPFH ) является доброкачественным состоянием, при котором повышенная выработка фетального гемоглобина ( гемоглобина F , HbF) продолжается и во взрослом возрасте, несмотря на нормальную точку отключения, после которой только гемоглобин взрослого типа. должен вырабатываться [ 1 ]
Презентация
[ редактировать ]Состояние протекает бессимптомно и обнаруживается только при скрининге на другие нарушения гемоглобина. [ нужна ссылка ]
Серповидно-клеточная анемия
[ редактировать ]У лиц с серповидно-клеточной анемией, высоким уровнем фетального гемоглобина, обнаруженным у новорожденного, или аномальным у лиц с наследственной персистенцией фетального гемоглобина, HbF делает серповидно-клеточную анемию менее тяжелой. По сути, HbF ингибирует полимеризацию HbS. Похожий механизм происходит с людьми, имеющими серповидноклеточную анемию . Примерно 40% гемоглобина находится в форме HbS, а остальная часть находится в нормальной форме HbA . Форма HbA препятствует полимеризации HbS. [ 2 ]
Причины
[ редактировать ]HPFH может быть вызван мутациями в кластере генов β- глобина или в промоторной области гена γ. [ 1 ] Кроме того, на уровень HbF влияет полиморфизм гена BCL11A. [ 3 ] и в усилителе гена MYB. [ 4 ] При HPFH процент HbF варьируется от 0,8–1,0% до примерно 30% от общего гемоглобина, но у гомозигот по дельта-бета-талассемии можно наблюдать уровни, достигающие 100%. [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( сентябрь 2021 г. ) |
Эпидемиология
[ редактировать ]Около 10% населения имеют уровень HbF >1,0%. [ 1 ] HPFH может облегчить тяжесть некоторых гемоглобинопатий и талассемий , и его выбирают в группах населения с высокой распространенностью этих состояний (которые, в свою очередь, часто выбирают в районах, где малярия эндемична). Таким образом, было обнаружено, что оно влияет на людей африканского и греческого происхождения. [ 5 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б с Тейн, СЛ; Мензель, С. (май 2009 г.). «Открытие генетики, лежащей в основе производства фетального гемоглобина у взрослых» . Британский журнал гематологии . 145 (4): 455–67. дои : 10.1111/j.1365-2141.2009.07650.x . ПМИД 19344402 .
- ^ Кумар, Винай; Аббас, Абул К.; Фаусто, Нельсон; Астер, Джон (28 мая 2009 г.). Патологическая основа болезней Роббинса и Котрана, Профессиональное издание: Консультация экспертов — Интернет (Патология Роббинса) (адреса Kindle: 33411-33412). Эльзевир Здоровье. Киндл издание.
- ^ Басак, А; Шанкаран, В.Г. (март 2016 г.). «Регуляция фактора молчания фетального гемоглобина BCL11A» . Анналы Нью-Йоркской академии наук . 1368 (1): 25–30. Бибкод : 2016NYASA1368...25B . дои : 10.1111/nyas.13024 . ПМК 4870126 . ПМИД 26963603 .
- ^ Стадхаудерс, Р; Актуна, С; Тонджуэа, С; Агаджанирефа, А; Пурфарзад, Ф; ван Эйкен, В; Ленхард, Б; Рукс, Х; Бест, С; Мензель, С; Гросвельд, Ф; Тейн, СЛ; Солер, Э. (апрель 2014 г.). «Межгенные варианты HBS1L-MYB модулируют фетальный гемоглобин посредством энхансеров MYB дальнего действия» . Журнал клинических исследований . 124 (4): 1699–710. дои : 10.1172/JCI71520 . ПМЦ 3973089 . ПМИД 24614105 .
- ^ Фридман С., Шварц Э. (январь 1976 г.). «Наследственная персистенция фетального гемоглобина с синтезом бета-цепи в цис-положении (Ggamma-beta + -HPFH) в негритянской семье». Природа . 259 (5539): 138–40. Бибкод : 1976Natur.259..138F . дои : 10.1038/259138a0 . ПМИД 1246351 . S2CID 4183236 .