Дельта-бета-талассемия
| Дельта-бета-талассемия | |
|---|---|
 | |
| Дельта-бета-талассемия | |
| Специальность | Гематология  |
| Причины | Производит только гамма-глобин и образует HbF (удаляет всю последовательность дельта- и бета-генов). [ 1 ] |
| Метод диагностики | Высокоэффективная жидкостная хроматография |
| Уход | Переливание крови [ 2 ] |
Дельта-бета-талассемия — это редкая форма талассемии , при которой снижается выработка субъединицы гемоглобина дельта и субъединицы бета гемоглобина и повышается уровень субъединицы гамма гемоглобина . Это аутосомно-рецессивное заболевание . [ 1 ] [ 3 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]У человека с дельта-бета-талассемией обычно протекает бессимптомно, однако может возникнуть микроцитоз , когда эритроциты аномально малы. [ 1 ] [ 4 ]
Механизм
[ редактировать ]
Дельта-бета-талассемия — аутосомно-рецессивное заболевание . [ 1 ] это означает, что поражены оба родителя и две копии гена . должны присутствовать [ 5 ] Носитель получает нормальный ген, вырабатывающий гемоглобин А, от одного родителя, а другой родитель поставляет ген, который не производит гемоглобин А. [ 6 ] Дельта-бета-талассемия считается редкой. [ 2 ]
Дельта-бета-талассемия возникает в результате делеции всех последовательностей дельта- и бета-генов и образуются только гамма-глобин и HbF. Редко сообщалось о неделеционных формах. [ 7 ] [ 8 ]
Когда две дельты 0 мутации передаются по наследству, гемоглобин А2 (альфа2, дельта2) не образуется. Это безобидно, поскольку только 2-3% нормального гемоглобина взрослого человека составляет гемоглобин А2. У человека будут нормальные гематологические параметры (количество эритроцитов, общий гемоглобин, средний объем эритроцитов ). [ нужна медицинская ссылка ] Дельта-бета-талассемия демонстрирует одну мутацию в положении +69. [ 9 ]
Связь с бета-талассемией
[ редактировать ]Дельта-бета-талассемия может маскировать диагноз бета-талассемии . При бета-талассемии происходит увеличение уровня гемоглобина А2, но сосуществование мутации дельта-бета-талассемии снижает значение гемоглобина А2 до нормального уровня, тем самым затрудняя диагностику признака бета-талассемии. [ 10 ]
Диагностика
[ редактировать ]После обнаружения гипохромных микроцитарных эритроцитов дельта-бета-талассемия подтверждается методом высокоэффективной жидкостной хроматографии . [ 11 ]
Уход
[ редактировать ]При необходимости лечение анемии , например, переливание крови . используется [ 2 ]
Трансплантация стволовых клеток является еще одним вариантом, но донор и человек, которому будет сделан трансплантат костного мозга, должны быть совместимы, а связанные с этим риски должны быть оценены. [ 2 ] [ 12 ] [ 13 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б с д «Дельта-бета-талассемия» . Сирота . Проверено 16 сентября 2016 г.
- ^ Перейти обратно: а б с д «Талассемия | Здоровье | Пациент» . Пациент . Проверено 17 сентября 2016 г.
- ^ «HBD – субъединица гемоглобина дельта» . Сирота . Проверено 17 сентября 2016 г.
- ^ Пал, ГК и (2005). Учебник практической физиологии – 2-е изд . Ориент Блэксван. п. 53. ИСБН 9788125029045 . Проверено 17 сентября 2016 г.
- ^ «Аутосомно-рецессивный тип: Медицинская энциклопедия MedlinePlus» . medlineplus.gov . Проверено 17 сентября 2016 г.
- ^ «Носитель дельта-бета-талассемии» (PDF) . Общественное здравоохранение Англии . Архивировано из оригинала (PDF) 24 сентября 2016 года . Проверено 17 сентября 2016 г.
- ^ «Транкрипция и трансляция - Национальный институт исследования генома человека (NHGRI)» . www.genome.gov . НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США . Проверено 17 сентября 2016 г.
- ^ Пройчева, Мария, изд. (2010). Диагностическая детская гематопатология . Кембридж: Издательство Кембриджского университета. п. 61. ИСБН 9780521881609 . Проверено 17 сентября 2016 г.
- ^ «Запись OMIM — * 142000 — ГЕМОГЛОБИН — ДЕЛЬТА-ЛОКУС; HBD» . www.omim.org . Проверено 17 сентября 2016 г.
- ^ Галанелло, Ренцо; Орига, Рафаэлла (2010). «Бета-талассемия» . Сиротский журнал редких заболеваний . 5 (1): 11. дои : 10.1186/1750-1172-5-11 . ISSN 1750-1172 . ПМЦ 2893117 . ПМИД 20492708 .
- ^ Ахмад С.К., Зафар С.И., Малик Х.С., Ахмед С. (ноябрь 2017 г.). «Дельта-бета-талассемия в семье патанов». Журнал Колледжа врачей и хирургов (Пакистан) . 27 (11): 722–724. ПМИД 29132487 .
- ^ Цао, Антонио; Галанелло, Ренцо (01 февраля 2010 г.). «Бета-талассемия» . Генетика в медицине . 12 (2): 61–76. doi : 10.1097/GIM.0b013e3181cd68ed . ISSN 1098-3600 . ПМИД 20098328 .
- ^ «Риски» . nhs.uk. Проверено 28 апреля 2018 г.
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Верма, С; Бхаргава, М; Миттал, СК; Гупта, Р. (1 января 2013 г.). «Гомозиготная дельта-бета-талассемия у ребенка: редкая причина повышенного фетального гемоглобина» . Иранский журнал детской гематологии и онкологии . 3 (1): 222–227. ISSN 2008-8892 . ПМЦ 3915439 . ПМИД 24575268 .
- Кумар, Б. Винод; Чоккалингам, Чидамбхарам; Самуэль, Премила (1 марта 2016 г.). «Случайное выявление возможного признака дельта-бета-талассемии в семье: редкая причина повышенного уровня Hb F». Журнал клинических и диагностических исследований . 10 (3): BD01–BD02. дои : 10.7860/JCDR/2016/16352.7409 . ISSN 2249-782X . ПМЦ 4843246 . ПМИД 27134860 .
- «Система доступа и распространения словарного запаса информационной сети общественного здравоохранения (PHIN VADS)» . CDC . Центры по контролю заболеваний . Проверено 17 сентября 2016 г.
Внешние ссылки
[ редактировать ]
