HBG1

HBG1
Доступные структуры ПДБ Поиск Human UniProt: PDBe RCSB показывать Список идентификационных кодов PDB 1I3D, 1I3E
Идентификаторы
Псевдонимы	HBG1 , HBG-T2, HBGA, HBGR, HSGGL1, PRO2979, субъединица гемоглобина гамма 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 142200 ; Гомологен : 133561 ; Генные карты : HBG1 ; ОМА : HBG1 – ортологи
показывать Местоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 11 (human) Band 11p15.4 Start 5,248,269 bp End 5,249,857 bp
показывать экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in placenta blood testicle ganglionic eminence monocyte bone marrow cells ventricular zone gastric mucosa gastrocnemius muscle left ventricle n/a More reference expression data BioGPS n/a
показывать Генная онтология Molecular function oxygen binding heme binding metal ion binding oxygen carrier activity peroxidase activity protein binding haptoglobin binding organic acid binding Cellular component hemoglobin complex cytosol haptoglobin-hemoglobin complex Biological process blood coagulation oxygen transport hydrogen peroxide catabolic process protein heterooligomerization cellular oxidant detoxification Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи Разновидность Человек Мышь Входить 3047 н/д Вместе ENSG00000213934 н/д ЮниПрот P69891 н/д RefSeq (мРНК) НМ_000559 н/д RefSeq (белок) НП_000550 н/д Местоположение (UCSC) Чр 11: 5,25 – 5,25 Мб н/д в PubMed Поиск н/д
Викиданные
Просмотр/редактирование человека

Субъединица гемоглобина гамма-1 представляет собой белок , который у человека кодируется HBG1 геном .

Функция

Гены гамма-глобина (HBG1 и HBG2) в норме экспрессируются в печени, селезенке и костном мозге плода. Две гамма-цепи вместе с двумя альфа-цепями составляют фетальный гемоглобин (HbF), который в норме заменяется гемоглобином взрослого человека (HbA) на следующий год после рождения. При непатологическом состоянии, известном как наследственная персистенция фетального гемоглобина (HPFH), экспрессия гамма-глобина продолжается и во взрослом возрасте. Кроме того, в случаях бета-талассемии и связанных с ней состояний может сохраняться выработка гамма-цепи, возможно, в качестве механизма компенсации мутировавшего бета-глобина. Два типа гамма-цепей различаются по остатку 136, где глицин находится в продукте G-гамма (HBG2), а аланин находится в продукте A-гамма (HBG1). Первое преобладает при рождении. Порядок генов в кластере бета-глобина следующий: 5' - эпсилон - гамма-G - гамма-А - дельта - бета - 3'.

Дальнейшее чтение

• Хейсман Т.Х., Кутлар Ф., Гу Л.Х. (1992). «Аномалии гамма-цепи и перестройки гена гамма-глобина у новорожденных детей различных популяций». Гемоглобин . 15 (5): 349–79. дои : 10.3109/03630269108998857 . ПМИД   1802881 .
• Гелинас Р., Яги М., Эндлич Б. и др. (1985). «Последовательности генов G-гамма, A-гамма и бета греческого (A-гамма) мутанта HPFH: свидетельства дистальной мутации CCAAT-бокса в гене A-гамма». Прог. Клин. Биол. Рез . 191 : 125–39. ПМИД   2413469 .
• Джардина Б, Мессана I, Скатена Р, Кастаньола М (1995). «Множественные функции гемоглобина». Крит. Преподобный Биохим. Мол. Биол . 30 (3): 165–96. дои : 10.3109/10409239509085142 . ПМИД   7555018 .
• Андерсон Н.Л., Андерсон Н.Г. (2003). «Протеом плазмы человека: история, характер и перспективы диагностики» . Мол. Клетка. Протеомика . 1 (11): 845–67. дои : 10.1074/mcp.R200007-MCP200 . ПМИД   12488461 .
• Чанг Дж.К., Кан Ю.В. (1979). «бета-0-талассемия, бессмысленная мутация у человека» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 76 (6): 2886–9. Бибкод : 1979PNAS...76.2886C . дои : 10.1073/pnas.76.6.2886 . ПМЦ   383714 . ПМИД   88735 .
• Сальо Дж., Рикко Дж., Мацца У. и др. (1979). «Человеческая Т-гамма-глобиновая цепь представляет собой вариант гамма-цепи А (А-гамма Сардиния)» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 76 (7): 3420–4. Бибкод : 1979PNAS...76.3420S . дои : 10.1073/pnas.76.7.3420 . ПМЦ   383837 . ПМИД   291015 .
• Пун Р., Кан Ю.В., Бойер Х.В. (1979). «Последовательность 3'-некодирующих и прилегающих к ним кодирующих областей мРНК гамма-глобина человека» . Нуклеиновые кислоты Рез . 5 (12): 4625–30. ПМЦ   342777 . ПМИД   318163 .
• Грифони В., Камузора Х., Леманн Х., Чарльзворт Д. (1975). «Новый вариант Hb: изолейцин Hb F Sardinia gamma75 (E19) приводит к образованию треонина, обнаруженного в семье с Hb G Philadelphia, дефицитом бета-цепи и лепороподобным гемоглобином, неотличимым от Hb A2». Акта Гематол . 53 (6): 347–55. дои : 10.1159/000208204 . ПМИД   808940 .
• Праудфут, Нью-Джерси, Браунли Г.Г. (1976). «Последовательности 3'-некодирующей области в эукариотической информационной РНК». Природа . 263 (5574): 211–4. Бибкод : 1976Natur.263..211P . дои : 10.1038/263211a0 . ПМИД   822353 . S2CID   4211839 .
• Маротта К.А., Форжет Б.Г., Кон-Солал М. и др. (1977). «Человеческая информационная РНК бета-глобина. I. Нуклеотидные последовательности, полученные из комплементарной РНК» . Ж. Биол. Хим . 252 (14): 5019–31. дои : 10.1016/S0021-9258(17)40154-2 . ПМИД   873928 .
• Фриер Дж.А., Перуц М.Ф. (1977). «Структура фетального дезоксигемоглобина человека». Дж. Мол. Биол . 112 (1): 97–112. дои : 10.1016/S0022-2836(77)80158-7 . ПМИД   881729 .
• Ахерн Э., Холдер В., Ахерн В. и др. (1975). «Гемоглобин F Виктория Джубили (альфа 2 А гамма 2 80 Asp-Try)». Биохим. Биофиз. Акта . 393 (1): 188–94. дои : 10.1016/0005-2795(75)90230-5 . ПМИД   1138921 .
• Уэй Дж.С., Кай С.П., Энг Б. и др. (1993). «Клиническое течение и молекулярная характеристика сложной гетерозиготы по серповидному гемоглобину и гемоглобину Кении». Являюсь. Дж. Гематол . 41 (4): 289–91. дои : 10.1002/ajh.2830410413 . ПМИД   1283810 . S2CID   35045351 .
• Бэйли В.Дж., Хаясака К., Скиннер К.Г. и др. (1994). «Повторное исследование трихотомии африканского гоминоида с дополнительными последовательностями из кластера генов бета-глобина приматов». Мол. Филогенет. Эвол . 1 (2): 97–135. дои : 10.1016/1055-7903(92)90024-Б . ПМИД   1342932 .
• Готтарди Э., Лосекут М., Фодде Р. и др. (1992). «Быстрая идентификация мутаций в промоторах гена гамма-глобина при HPFH неделеционного типа с помощью денатурирующего градиентного гель-электрофореза». Бр. Дж. Гематол . 80 (4): 533–8. дои : 10.1111/j.1365-2141.1992.tb04569.x . ПМИД   1374633 . S2CID   27249036 .
• Берри М., Гросвельд Ф., Диллон Н. (1992). «Одноточечная мутация является причиной греческой формы наследственной персистенции фетального гемоглобина» . Природа . 358 (6386): 499–502. Бибкод : 1992Natur.358..499B . дои : 10.1038/358499a0 . hdl : 1765/2476 . ПМИД   1379347 . S2CID   4235661 .
• Лудианос Г., Мои П., Лавинья Дж. и др. (1993). «Нормальные последовательности гена дельта-глобина при сардинской неделеционной дельта-бета-талассемии». Гемоглобин . 16 (6): 503–9. дои : 10.3109/03630269208993118 . ПМИД   1487421 .
• Фучароен С., Симидзу К., Фукумаки Ю. (1990). «Новый переход CT в дистальном мотиве CCAAT гена G-гамма-глобина в японском HPFH: влияние связывания факторов на повышенную экспрессию глобина плода» . Нуклеиновые кислоты Рез . 18 (17): 5245–53. дои : 10.1093/нар/18.17.5245 . ПМК   332148 . ПМИД   1698280 .
• Пласеска Д., Кутлар Ф., Уилсон Дж.Б. и др. (1991). «Hb F-Jiangsu, первый вариант гамма-цепи с заменой валин----метионин: альфа 2A гамма 2 134(H12)Val----Met». Гемоглобин . 14 (2): 177–83. дои : 10.3109/03630269009046959 . ПМИД   1703137 .

Внешние ссылки

• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P69891 (субъединица гемоглобина гамма-1) в PDBe-KB .