HBE1

HBE1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1A9W
Идентификаторы
Псевдонимы	HBE1 , HBE, субъединица гемоглобина эпсилон 1
Внешние идентификаторы	ОПУСТИТЬ : 142100 ; МГИ : 96024 ; Гомологен : 110794 ; Генные карты : HBE1 ; ОМА : HBE1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 11 (human)
End	5,505,652 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	103,492,371 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	testicle; ; gonad; ; ganglionic eminence; ; blood; ; monocyte; ; stromal cell of endometrium; ; apex of heart; ; ventricular zone; ; gastrocnemius muscle; ; anterior cingulate cortex;
	Top expressed in
	abdominal wall; ; yolk sac; ; somite; ; endocardial cushion; ; internal carotid artery; ; maxillary prominence; ; external carotid artery; ; hand; ; mandibular prominence; ; tail of embryo;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	hemoglobin alpha binding; metal ion binding; heme binding; iron ion binding; oxygen binding; oxygen carrier activity; protein binding; peroxidase activity; haptoglobin binding; organic acid binding;
Cellular component	cytosol; blood microparticle; hemoglobin complex; haptoglobin-hemoglobin complex;
Biological process	protein heterooligomerization; blood coagulation; oxygen transport; response to organic cyclic compound; transport; hydrogen peroxide catabolic process; cellular oxidant detoxification;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3046
	15132
	ENSG00000213931
	ENSMUSG00000052217
	P02100
	P04444
	НМ_005330
	НМ_008219
	НП_005321 ; НП_005321.1
	НП_032245
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица гемоглобина эпсилон — это белок , который у человека кодируется HBE1 геном . ^{[ 5 ]}

Функция

Ген эпсилон-глобина (HBE) в норме экспрессируется в эмбриональном желточном мешке: две эпсилон-цепи вместе с двумя дзета-цепями (альфа-подобный глобин) составляют эмбриональный гемоглобин Hb Gower I ; две эпсилон-цепи вместе с двумя альфа-цепями образуют эмбриональный Hb Gower II . Оба этих эмбриональных гемоглобина обычно замещаются фетальным, а затем и взрослым гемоглобином. Пять генов бета-подобного глобина обнаружены в кластере размером 45 т.п.н. на хромосоме 11 в следующем порядке: 5' - эпсилон - гамма-G - гамма-А - дельта - бета - 3'. ^{[ 6 ]}

См. также

Гемоглобин
Локус β-глобина человека
Альфа-цепи гемоглобина (два гена, одинаковая последовательность):
- HBA1
- HBA2

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000213931 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000052217 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Хиггс Д.Р., Викерс М.А., Уилки А.О., Преториус И.М., Джарман А.П., Weatherall DJ (май 1989 г.). «Обзор молекулярной генетики кластера генов альфа-глобина человека» . Кровь . 73 (5): 1081–104. дои : 10.1182/blood.V73.5.1081.1081 . ПМИД 2649166 .
^ «Ген Энтрез: гемоглобин HBE1, эпсилон 1» .

Дальнейшее чтение

Клегг Дж. Б. (1982). «Эмбриональный гемоглобин: последовательность эпсилон- и дзета-цепей». Техасская Республика Биол. Мед . 40 : 23–8. ПМИД 6172865 .
Джардина Б, Мессана I, Скатена Р, Кастаньола М (1995). «Множественные функции гемоглобина». Крит. Преподобный Биохим. Мол. Биол . 30 (3): 165–96. дои : 10.3109/10409239509085142 . ПМИД 7555018 .
Чанг Дж.К., Кан Ю.В. (1979). «бета-0-талассемия, бессмысленная мутация у человека» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 76 (6): 2886–9. Бибкод : 1979PNAS...76.2886C . дои : 10.1073/pnas.76.6.2886 . ПМЦ 383714 . ПМИД 88735 .
Праудфут, Нью-Джерси, Баралле Ф.Е. (1980). «Молекулярное клонирование гена эпсилон-глобина человека» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 76 (11): 5435–9. дои : 10.1073/pnas.76.11.5435 . ПМК 411663 . ПМИД 160554 .
Праудфут, Нью-Джерси, Браунли Г.Г. (1976). «Последовательности 3'-некодирующей области в эукариотической информационной РНК». Природа . 263 (5574): 211–4. Бибкод : 1976Natur.263..211P . дои : 10.1038/263211a0 . ПМИД 822353 . S2CID 4211839 .
Маротта К.А., Форжет Б.Г., Кон-Солал М. и др. (1977). «Человеческая информационная РНК бета-глобина. I. Нуклеотидные последовательности, полученные из комплементарной РНК» . Ж. Биол. Хим . 252 (14): 5019–31. дои : 10.1016/S0021-9258(17)40154-2 . ПМИД 873928 .
Гелинас Р., Эндлих Б., Пфайффер С. и др. (1985). «Замена G на A в дистальном блоке CCAAT гена гамма-глобина A при наследственной персистенции фетального гемоглобина в Греции». Природа . 313 (6000): 323–5. Бибкод : 1985Natur.313..323G . дои : 10.1038/313323a0 . ПМИД 2578619 . S2CID 4353948 .
Коллинз Ф.С., Метералл Дж.Э., Ямакава М. и др. (1985). «Точечная мутация в промоторе гена гамма-глобина А в греческой наследственной персистенции фетального гемоглобина». Природа . 313 (6000): 325–6. Бибкод : 1985Natur.313..325C . дои : 10.1038/313325a0 . ПМИД 2578620 . S2CID 4315881 .
Ланг К.М., Спритц Р.А. (1985). «Клонирование специфических полных полиаденилированных 3'-концевых сегментов кДНК». Джин . 33 (2): 191–6. дои : 10.1016/0378-1119(85)90093-9 . ПМИД 2581851 .
Лей Т.Дж., Мэлони К.А., Гордон Дж.И., Шварц А.Л. (1989). «Экспрессия гена глобина в эритроидных клетках печени плода человека» . Дж. Клин. Инвестируйте . 83 (3): 1032–8. дои : 10.1172/JCI113944 . ПМК 303780 . ПМИД 2921315 .
Шабо Б., Блэк Д.Л., ЛеМастер Д.М., Стейц Дж.А. (1986). «3'-сайт сплайсинга премессенджерной РНК распознается небольшим ядерным рибонуклеопротеином». Наука . 230 (4732): 1344–9. дои : 10.1126/science.2933810 . ПМИД 2933810 .
Энгельке Д.Р., Хонер П.А., Коллинз Ф.С. (1988). «Прямое секвенирование ферментативно амплифицированной геномной ДНК человека» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 85 (2): 544–8. Бибкод : 1988PNAS...85..544E . дои : 10.1073/pnas.85.2.544 . ПМК 279587 . ПМИД 3267215 .
Фей Ю.Дж., Стоминг Т.А., Ефремов Г.Д. и др. (1988). «Бета-талассемия из-за мутации Т----А в блоке ATA». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 153 (2): 741–7. дои : 10.1016/S0006-291X(88)81157-4 . ПМИД 3382401 .
Прчал Дж.Т., Кэшман Д.П., Кан Ю.В. (1986). «Гемоглобин Лонг-Айленда вызван единственной мутацией (аденин на цитозин), приводящей к неспособности расщеплять аминоконцевой метионин» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 83 (1): 24–7. Бибкод : 1986ПНАС...83...24П . дои : 10.1073/pnas.83.1.24 . ПМЦ 322783 . ПМИД 3455755 .
ван Сантен В.Л., Спритц Р.А. (1985). «Сплайсинг предшественника мРНК in vivo: требования к последовательности, определяемые путем анализа делеции промежуточной последовательности» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 82 (9): 2885–9. Бибкод : 1985PNAS...82.2885V . дои : 10.1073/pnas.82.9.2885 . ПМЦ 397671 . ПМИД 3857622 .
Раскин Б., Грин Дж.М., Грин М.Р. (1985). «Загадочная активация точки ветвления позволяет точно сплайсинг in vitro мутантов интрона бета-глобина человека». Клетка . 41 (3): 833–44. дои : 10.1016/S0092-8674(85)80064-7 . ПМИД 3879973 . S2CID 41979452 .
Туан Д., Соломон В., Ли Кью, Лондонский международный аэропорт (1985). «Домен гена «бета-подобного глобина» в эритроидных клетках человека» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 82 (19): 6384–8. Бибкод : 1985PNAS...82.6384T . дои : 10.1073/pnas.82.19.6384 . ПМК 390720 . ПМИД 3879975 .
Оркин С.Х., Антонаракис С.Е., Казазян Х.Х. (1984). «Замена оснований в положении -88 в гене бета-талассемического глобина. Дополнительные доказательства роли дистального промоторного элемента ACACCC» . Ж. Биол. Хим . 259 (14): 8679–81. дои : 10.1016/S0021-9258(17)47203-6 . ПМИД 6086605 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000213931 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000052217 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid2649166-5] Хиггс Д.Р., Викерс М.А., Уилки А.О., Преториус И.М., Джарман А.П., Weatherall DJ (май 1989 г.). «Обзор молекулярной генетики кластера генов альфа-глобина человека» . Кровь . 73 (5): 1081–104. дои : 10.1182/blood.V73.5.1081.1081 . ПМИД 2649166 .

[6] «Ген Энтрез: гемоглобин HBE1, эпсилон 1» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]