✖


Jump to content

Гемоглобин Д

Add links
(Перенаправлено с HbD )
Гемоглобин Д
Специальность Гематология
Симптомы HbD/HbA бессимптомный; HbD/HbD легкая гемолитическая анемия; HbD/HbS серповидно-клеточная анемия; HbD/Hb-талассемия талассемия
Причины Точечная мутация в HBB гене
Уход Не требуется

Гемоглобин D ( HbD ) – это вариант гемоглобина , белкового комплекса, из которого состоят эритроциты . В зависимости от места первоначальной идентификации он был известен под несколькими названиями, такими как гемоглобин D-Лос-Анджелес , гемоглобин D-Пенджаб , [ 1 ] D-Северная Каролина , D-Португалия , D-Оук-Ридж и D-Чикаго. [ 2 ] Гемоглобин D-Лос-Анджелес был первым типом, выявленным Харви Итано в 1951 году, и впоследствии было обнаружено, что гемоглобин D-Пенджаб является наиболее распространенным типом, который распространен у сикхов Пенджаба (как Пакистана, так и Индии) и Гуджарата. [ 3 ]

В отличие от нормального гемоглобина взрослого человека ( HbA ), который содержит глутаминовую кислоту в положении 121 аминокислоты, вместо него в нем содержится глютамин . [ 4 ] Одна замена аминокислоты может вызвать различные заболевания крови , от фатальной генетической анемии до легкой гемолитической анемии , аномального разрушения эритроцитов. [ 5 ] В зависимости от типа генетического наследования оно может вызывать четыре различных состояния: [ 4 ] гетерозиготный (наследуемый только по одной хромосоме 11) признак HbD, HbD- талассемия , HbS-D ( серповидноклеточная ) болезнь и, очень редко, гомозиготный (наследуемый по обеим хромосомам 11) заболевание HbD. [ 6 ] Это четвертый тип гемоглобина, обнаруженный после HbA, HbC и HbS; [ 1 ] третий вариант гемоглобина, идентифицированный после HbC и HbS; [ 2 ] и четвертый наиболее распространенный вариант гемоглобина после HbC, HbS и HbO. [ 5 ]

История

[ редактировать ]

в 1840 году как своего рода кристалл, образовавшийся из жидкости тела дождевого червя и крови животных Гемоглобин был открыт немецким биохимиком Фридрихом Людвигом Хюнефельдом в Лейпцигском университете . [ 7 ] [ 8 ] Когда была установлена ​​природа белка, другой немец Феликс Хоппе-Зейлер в 1864 году дал название гемоглобин (буквально «белок крови»). [ 9 ] [ 10 ] Позже была установлена ​​его роль как переносчика кислорода. [ 1 ] Изучая серповидноклеточную анемию , Лайнус Полинг и Харви Итано из Калифорнийского технологического института в 1949 году обнаружили, что болезнь возникает из-за аномального гемоглобина, позже названного гемоглобином S (HbS). [ 11 ] [ 12 ] В 1950 году Итано и Джеймс В. Нил обнаружили несколько иной случай, когда у людей наблюдались серповидные эритроциты, но не было анемии. [ 13 ] [ 14 ] Гемоглобин получил название гемоглобин III. [ 15 ] но позже известный как гемоглобин C (HbC). [ 16 ] [ 17 ]

В 1934 году Джин В. Кук и Дж. Келлер Мак, педиатры из Сент-Луиса, США, сообщили о случае в белой американской семье, один из членов которой страдал серповидноклеточной анемией. [ 18 ] [ 19 ] Из шести братьев и сестер двое детей страдали анемией, а остальные, включая их родителей, были здоровы. Анализы крови показали, что у двоих детей были серповидные эритроциты, но процесс серповидности был нехарактерно медленным. У отца, у которого не было никакой болезни, были обнаружены серповидные клетки крови. [ 18 ] Используя новые методы определения различных гемоглобинов, Итано исследовал семью и обнаружил, что, как и у их отца, у троих других детей был аномальный гемоглобин, но без заболевания или серповидных клеток; их гемоглобин придает такую ​​же подвижность (при электрофорезе ), но иную растворимость, что и серповидные клетки. В 1951 году он записал:

В недавнем отчете речь идет об идентификации еще одной формы человеческого гемоглобина у пяти членов семьи, генетическая картина которой не типична для серповидно-клеточной анемии, хотя у двоих из них в прошлом был диагностирован серповидно-клеточная анемия. Более раннее исследование этой семьи показало, что у двух детей с анемией и у отца, который не был анемией, были серповидные эритроциты, тогда как у матери, двух сестер и двух братьев детей с анемией были несерповидные эритроциты и не было анемии. [ 20 ]

В статье, опубликованной в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America , Итано представил необходимость иметь соглашение об именах для различных типов гемоглобина и представил систему алфавитного кодирования, такую ​​как гемоглобин а (для нормального взрослого человека). тип), b (серповидно-клеточный тип), c (серповидно-клеточный тип) и d (для нового типа); как он объяснил:

Чтобы облегчить обсуждение в настоящей статье и избежать путаницы в будущих работах, в настоящее время представляется желательным установить систему символов для идентификации различных форм гемоглобина взрослого человека... нормальный гемоглобин, серповидноклеточный гемоглобин, аномальный гемоглобин, о котором сообщили Итано и Нил, и аномальный гемоглобин, о котором сообщается в настоящей статье, будут обозначаться гемоглобинами взрослого человека a, b, c и d соответственно, более кратко как гемоглобины a, b, c и д. [ 20 ]

Это было открытие гемоглобина D и создание системы наименования гемоглобина. [ 3 ] В 1953 году Амоз Иммануэль Чернофф из Медицинской школы Вашингтонского университета в Сент-Луисе ввел обозначения с заглавной буквы, такие как A (для нормального взрослого типа), C ​​(второй ненормальный тип), D (третий ненормальный тип), S ( серповидноклеточный тип) и F (фетальная форма). [ 21 ] Хотя система номенклатуры стала общепринятой, гемоглобин D, в частности, стал известен под разными названиями, обычно в зависимости от происхождения происхождения; как гемоглобин D-Лос-Анджелес впервые обнаружен, [ 19 ] гемоглобин D-Пенджаб, [ 1 ] D-Северная Каролина, D-Португалия, D-Оук-Ридж и D-Чикаго. [ 2 ] К 1961 году стало известно, что структурное отличие HbD от HbA заключается в β-цепи. [ 22 ] Примерно в то же время Коррадо Бальони из Массачусетского технологического института выявил точную аномалию: замена глутаминовой кислоты глютамином в положении 121 в β-цепи была основой HbD, о результатах, о которых он сообщил в 1962 году. [ 23 ]

Структура

[ редактировать ]

Гемоглобин D имеет базовую структуру и состав нормального гемоглобина взрослого человека. Это глобулярный белок, содержащий простетическую (небелковую) группу, называемую гемом. Существует четыре отдельные пептидные цепи, а именно две α- и две β-субъединицы, каждая из которых состоит из 141 и 146 аминокислотных остатков соответственно. С каждой цепью связан один гем, который отвечает за связывание свободного кислорода в крови. Таким образом, одиночный HbD представляет собой тетрамер (содержащий четыре молекулы), обозначаемый как α 2 β 2 . [ 24 ] Каждая субъединица имеет молекулярную массу около 16 000 Да ( дальтон ), что делает размер тетрамера около 64 000 Да (64 458 г/моль). [ 25 ] HbD отличается от HbA только β-субъединицей, где аминокислота глутаминовая кислота в 121 положении заменена на глутамин (α 2 β 2 121Glu→Gln ). [ 4 ] Он имеет те же химические характеристики, что и HbS (гемоглобин серповидноклеточной формы), с на один отрицательный заряд при щелочном pH меньше, чем у HbA. Однако, в отличие от HbS, он не производит самостоятельно серповидные эритроциты при низком уровне кислорода. [ 4 ]

Генетика и болезни

[ редактировать ]

Гемоглобин D синтезируется в результате мутации в HBB , гене, который продуцирует β-субъединицы гемоглобина и присутствует на хромосоме 11 человека. Точечная мутация в первом основании кодона 121, который обычно имеет последовательность GAA для нормального гемоглобина, заменяется на CAA. . [ 26 ] [ 27 ] GAA кодирует глутаминовую кислоту, а CAA — глютамин. [ 28 ] Эта генная мутация приводит к образованию HbD, который в дальнейшем может привести к ряду генетических и болезненных состояний. Конкретные мутации могут возникать в разных участках гена. Согласно базе данных Globin Gene Server, существуют и другие типы HbD, такие как HbD-Agri ( HBB :c.29C→A;364G→C), HbD-Bushman ( HBB :c.49G→C), HbD-Ouled Rabah. ( HBB :c.60C→A или 60C→G), HbD-Иран ( HBB :c.67G→C), HbD-Гранада ( HBB :c.68A→T), HbD-Ибадан ( HBB :c.263C→ А) и HbD-Neath ( HBB :c.365A→C). [ 1 ]

В зависимости от характера наследования мутации HbD выделяют четыре состояния, некоторые из которых могут быть смертельными заболеваниями: [ 6 ]

  1. Гетерозиготный признак HbD/HbA, не затрагивающий особей.
  2. Гетерозиготная HbD-талассемия, вызывающая симптомы талассемии, как правило, с легкой анемией.
  3. Гетерозиготный HbS-D, вызывающий серповидно-клеточную анемию, но, как правило, более легкие и медленные симптомы.
  4. Гомозиготный HbD/HbD, который является самой редкой формой, но связан с заболеванием HbD.

Эффекты и симптомы

[ редактировать ]

Гемоглобин в сочетании с нормальным гемоглобином (гетерозиготный HBD/HbA) протекает бессимптомно и не вызывает никаких последствий. У людей нормальный уровень гемоглобина, а их эритроциты имеют нормальную сферическую структуру. [ 29 ] Гомозиготный HbD/HbD вызывает легкую гемолитическую анемию и хроническую непрогрессирующую спленомегалию (увеличение селезенки ). [ 4 ] Гетерозиготный HbD/HbS вызывает серповидноклеточную анемию. Однако в большинстве случаев заболевание протекает мягче, чем обычные состояния HbS/HbS. Самым серьезным осложнением является инсульт. HbD-талассемия вызывает микроцитарную анемию, которая обычно протекает легче, чем при типичной талассемии. [ 29 ]

Диагностика

[ редактировать ]

Поскольку гемоглобин может передаваться по наследству при нескольких заболеваниях, ни один диагностический тест не может полностью подтвердить наличие конкретного белка. Электрофорез является одним из наиболее часто используемых и требует последовательной идентификации с другими гемоглобинами. Все гемоглобины можно разделить в ацетате целлюлозы при pH 8,6 и в агарозном геле при pH 6,2. В щелочной среде ацетата целлюлозы HbD движется медленнее и его можно идентифицировать на меньшем расстоянии, чем HbA, но он мигрирует точно так же, как HbS. Его можно отличить от HbS в кислом агарозном геле, в котором он движется быстрее и дальше, чем HbS, но на том же уровне, что и HbA. [ 30 ] [ 31 ] Высокоэффективная жидкостная хроматография (ВЭЖХ) может напрямую обнаружить белок, но ее специфическая идентификация HbD от других гемоглобинов может быть неубедительной. [ 32 ] ВЭЖХ в сочетании с масс-спектрометрией (ВЭЖХ-ESI-МС/МС) позволяет точно обнаружить белок, но эта процедура является дорогостоящей и требует много времени. [ 33 ] Генетический скрининг можно провести с помощью полимеразной цепной реакции , которая позволяет идентифицировать HbS среди других вариантов гемоглобина. [ 34 ]

Управление

[ редактировать ]

Состояния гемоглобина D, такие как гомозиготный и гетерозиготный HbD/HbA, не требуют медицинского вмешательства. Состояния HbD/HbS и HbD-талассемии лечат так же, как типичные случаи серповидноклеточной анемии и талассемии. [ 29 ] При серповидно-клеточной анемии рекомендуется ежедневное лечение пенициллином до пятилетнего возраста. [ 35 ] пищевые добавки с фолиевой кислотой рекомендует ВОЗ . [ 36 ] В 2019 году кризанлизумаб , моноклональное антитело, было одобрено FDA США для снижения частоты закупорки кровеносных сосудов у лиц 16 лет и старше. [ 37 ] При талассемии регулярное переливание крови обычным лечением является на протяжении всей жизни. Трансплантация костного мозга может помочь некоторым детям. [ 38 ] Лекарства, такие как дефероксамин , деферипрон и луспатерцепт . [ 39 ] Генная терапия , exagamglogene autotemcel одобрена для медицинского использования в Великобритании с ноября 2023 года. [ 40 ] [ 41 ]

Распространенность

[ редактировать ]

Гемоглобин D наиболее распространен среди сикхов: 2% в Пенджабе и 1% в Гуджарате. Он также встречается у небольшого числа людей среди африканцев, американцев и европейцев, которые в прошлом обычно имели близкую этническую принадлежность к индейцам. [ 5 ] Среди афроамериканцев он ниже 2%. [ 4 ] Сочетания с β-талассемией и HbS известны на юге и востоке Индии; первый приводит к талассемии, а второй – к серповидноклеточной анемии. [ 5 ]

Высокая заболеваемость также наблюдается в Китае, где уровень распространенности составляет 12,5% в Чунцине . [ 42 ] Он спорадически регистрируется у некоторых жителей Турции, Алжира, Западной Африки, Саудовской Аравии, коренных американцев, англичан и ирландцев. [ 29 ] Редкие состояния, такие как HbD/HbJ, [ 43 ] HbD/HbQ, [ 44 ] и HbD/Hb Фонтенбло [ 45 ] встречаются также в Индии. В Пакистане зарегистрирован редкий случай HbS/HbD, при котором у людей диагностировали инфекцию костей ( остеомиелит ). [ 31 ] Изолированное состояние HbD/HbC зафиксировано в США. [ 46 ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а б с д и Торрес, Лидиана де Соуза; Окумура, Джессика Вивиани; Сильва, Данило Грюниг Умберто да; Бонини-Домингос, Клаудия Регина (март 2015 г.). «Гемоглобин D-Пенджаб: происхождение, распространение и лабораторная диагностика» . Бразильский журнал гематологии и гемотерапии . 37 (2): 120–126. дои : 10.1016/j.bjhh.2015.02.007 . ISSN   1516-8484 . ПМЦ   4382585 . ПМИД   25818823 .
  2. ^ Jump up to: а б с Эль-Калла, С.; Мэтьюз, Арканзас (январь 1997 г.). «HB D-Пенджаб в Объединенных Арабских Эмиратах» . Гемоглобин . 21 (4): 369–375. дои : 10.3109/03630269709000669 . ISSN   0363-0269 . ПМИД   9255615 .
  3. ^ Jump up to: а б Шехда, Калян Мансухбхай (2017). «Совместное наследование гемоглобина D-Пенджаба и бета-талассемии - редкий вариант» . Журнал клинических и диагностических исследований . 11 (6): 21–22. дои : 10.7860/JCDR/2017/27816.10114 . ПМЦ   5535424 . ПМИД   28764232 .
  4. ^ Jump up to: а б с д и ж Рэндольф, Тим Р. (2020), «Гемоглобинопатии (структурные дефекты гемоглобина)» , Гематология Родака , Elsevier, стр. 394–423, doi : 10.1016/b978-0-323-53045-3.00033-7 , ISBN  978-0-323-53045-3 , S2CID   229224049 , получено 29 февраля 2024 г.
  5. ^ Jump up to: а б с д Шантала Деви, AM; Рамешкумар, Каруна; Ситалакшми, С. (2016). «Hb D: не столь редкая гемоглобинопатия» . Индийский журнал гематологии и переливания крови . 32 (Приложение 1): 294–298. дои : 10.1007/s12288-013-0319-3 . ISSN   0971-4502 . ПМЦ   4925467 . ПМИД   27408416 .
  6. ^ Jump up to: а б Дасгупта, Амитава; Вахед, Амер (2014), «Гемоглобинопатия» , Клиническая химия, иммунология и лабораторный контроль качества , Elsevier, стр. 363–390, doi : 10.1016/b978-0-12-407821-5.00021-8 , ISBN  978-0-12-407821-5 , получено 29 февраля 2024 г.
  7. ^ Хюнефельд, Фридрих Людвиг (1940). Химизм в организации животных: физиолого-химические исследования материальных изменений или образовательной жизни в организме животных, в частности процесса кроветворения, природы кровяных телец и их ядер; вклад в физиологию и медицину; публикация, получившая приз; с литографированной табличкой (на немецком языке). Лейпциг: Ф.А. Брокгауз.
  8. ^ Шефтель, Алекс Д.; Мейсон, Энн Б.; Понка, Прем (2012). «Долгая история железа во Вселенной, в здоровье и болезнях» . Biochimica et Biophysical Acta (BBA) – Общие предметы . 1820 (3): 161–187. дои : 10.1016/j.bbagen.2011.08.002 . ISSN   0006-3002 . ПМЦ   3258305 . ПМИД   21856378 .
  9. ^ Хоппе-Сейлер, Феликс (1864). «О химических и оптических свойствах кровяного пигмента: сообщение третье» . Архив патологической анатомии и физиологии и клинической медицины (на немецком языке). 29 (5–6): 597–600. дои : 10.1007/BF01926067 . ISSN   0945-6317 . S2CID   13008108 .
  10. ^ Саха, Дебарчана; Патгаонкар, Мандар; Шрофф, Анкит; Айяр, Канчана; Башир, Тахир; Редди, КВР (2014). «Экспрессия гемоглобина в неэритроидных клетках: новое или повсеместное?» . Международный журнал воспаления . 2014 : 803237. doi : 10.1155/2014/803237 . ISSN   2090-8040 . ПМК   4241286 . ПМИД   25431740 .
  11. ^ Полинг Л., Итано Х.А. (ноябрь 1949 г.). «Серповидноклеточная анемия - молекулярное заболевание». Наука . 110 (2865): 543–8. Бибкод : 1949Sci...110..543P . дои : 10.1126/science.110.2865.543 . ПМИД   15395398 . S2CID   31674765 .
  12. ^ Сержант Г.Р. (декабрь 2010 г.). «Сто лет серповидноклеточной анемии» . Британский журнал гематологии . 151 (5): 425–9. дои : 10.1111/j.1365-2141.2010.08419.x . ПМИД   20955412 . S2CID   44763460 .
  13. ^ Иернауз, Дж.; Линхард, Дж.; Ливингстон, ФБ; Нил, СП; Робинсон, А.; Зульцер, WW (1956). «Дата появления гемоглобина С и других аномальных гемоглобинов в некоторых популяциях Африки» . Американский журнал генетики человека . 8 (3): 138–150. ПМК   1716688 . ПМИД   13362221 .
  14. ^ Хьюнс, ER (1970). «Заболевания, обусловленные нарушениями структуры гемоглобина» . Ежегодный обзор медицины . 21 : 157–178. дои : 10.1146/annurev.me.21.020170.001105 . ПМИД   4912473 .
  15. ^ Уайт, Дж. К.; Бивер, GH (1954). «Обзор разновидностей человеческого гемоглобина в здоровье и болезни» . Журнал клинической патологии . 7 (3): 175–200. дои : 10.1136/jcp.7.3.175 . ПМЦ   1023791 . ПМИД   13192193 .
  16. ^ Певец, Карл; Певица Лилия (1953). «Исследования аномальных гемоглобинов» . Кровь . 8 (11): 1008–1023. дои : 10.1182/blood.V8.11.1008.1008 .
  17. ^ Шелл, Норман Б. (1956). «СЕРПОТНО-КЛЕТОЧНАЯ БОЛЕЗНЬ-ГЕМОГЛОБИН-C: отчет о случае электрофоретического исследования гемоглобина у членов семьи» . Журнал АМА детских болезней . 91 (1): 38–44. дои : 10.1001/archpedi.1956.02060020040008 . ПМИД   13275117 .
  18. ^ Jump up to: а б Кук, Жан В.; Мак, Дж. Келлер (1934). «Серповидноклеточная анемия в белой американской семье» . Журнал педиатрии . 5 (5): 601–607. дои : 10.1016/S0022-3476(34)80040-6 .
  19. ^ Jump up to: а б Бабин, Дональд Р.; Джонс, Ричард Т.; Шредер, Вашингтон (1964). «Гемоглобин DL Лос-Анджелес: α2Aβ2121GluNH2» . Acta биохимии и биофизики (BBA) – общие предметы 86 (1): 136–143. дои : 10.1016/0304-4165(64) 90167-9
  20. ^ Jump up to: а б Итано, ХА (1951). «Третий аномальный гемоглобин, связанный с наследственной гемолитической анемией» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 37 (12): 775–784. Бибкод : 1951ПНАС...37..775И . дои : 10.1073/pnas.37.12.775 . ISSN   0027-8424 . ПМК   1063470 . ПМИД   16589027 .
  21. ^ Уайт, Дж. К.; Бивер, GH (1954). «Обзор разновидностей человеческого гемоглобина в здоровье и болезни» . Журнал клинической патологии . 7 (3): 175–200. дои : 10.1136/jcp.7.3.175 . ISSN   0021-9746 . ПМЦ   1023791 . ПМИД   13192193 .
  22. ^ Боуман, Б.; Ингрэм, В.М. (11 ноября 1961 г.). «Аномальные гемоглобины человека. VII. Сравнение нормального гемоглобина человека и гемоглобина D-Чикаго» . Биохимика и биофизика Acta . 53 : 569–573. дои : 10.1016/0006-3002(61)90216-5 . ISSN   0006-3002 . ПМИД   13872094 .
  23. ^ Бальони, К. (21 мая 1962 г.). «Аномальные гемоглобины человека. VII. Химические исследования гемоглобина D» . Биохимика и биофизика Acta . 59 : 437–449. дои : 10.1016/0006-3002(62)90194-4 . ISSN   0006-3002 . ПМИД   13863930 .
  24. ^ Ахмед, Мостафа Х.; Гатге, Мохини С.; Сафо, Мартин К. (2020). «Гемоглобин: структура, функция и аллостерия». Дыхательные белки, липопротеины и другие белки телесных жидкостей позвоночных и беспозвоночных . Субклеточная биохимия. Том. 94. стр. 345–382. дои : 10.1007/978-3-030-41769-7_14 . ISBN  978-3-030-41768-0 . ISSN   0306-0225 . ПМК   7370311 . ПМИД   32189307 .
  25. ^ Палмер, Андре Ф.; Сунь, Гоюн; Харрис, Дэвид Р. (2009). «Тангенциальная проточная фильтрация гемоглобина» . Биотехнологический прогресс . 25 (1): 189–199. дои : 10.1002/btpr.119 . ISSN   1520-6033 . ПМЦ   2647581 . ПМИД   19224583 .
  26. ^ Фучароен, Супан; Чангтракун, Йосомбат; Сурапот, Сутья; Фучароен, Гунапа; Санчайсурия, Канокван (2002). «Молекулярная характеристика Hb D-Punjab [beta121(GH4)Glu -> Gln] в Таиланде» . Гемоглобин . 26 (3): 261–269. дои : 10.1081/hem-120015030 . ISSN   0363-0269 . ПМИД   12403491 . S2CID   24823784 .
  27. ^ Явариан, Маджид; Карими, Мехран; Паран, Фариде; Невен, Кэтрин; Хартевельд, Корнелис Л.; Джордано, Пьеро К. (2009). «Мультицентрическое происхождение Hb D-Punjab [beta121(GH4)Glu -> Gln, GAA>CAA]» . Гемоглобин . 33 (6): 399–405. дои : 10.3109/03630260903344598 . ISSN   1532-432X . ПМИД   19958184 . S2CID   452579 .
  28. ^ Хендерсон, Ширли Дж.; Тимбс, Адель Т.; Маккарти, Дженис; Галлиен, Алиса Э.; Доказано, Мелани; Раглесс, Мишель Дж.; Лопес, Эрминио; Эглинтон, Дженнифер; Дзеджич, Дариуш; Бердсолл, Мэтью; Халил, Мохамед С.М.; Олд, Джон М. (2016). «Десять лет рутинного секвенирования генов α- и β-глобина у пациентов с гемоглобинопатией в Великобритании выявили 60 новых мутаций». Гемоглобин . 40 (2): 75–84. дои : 10.3109/03630269.2015.1113990 . ISSN   1532-432X . ПМИД   26635043 . S2CID   207463855 .
  29. ^ Jump up to: а б с д Маллух, Ахмад А. (2012), Эльзуки, Абдельазиз Ю.; Харфи, Харб А.; Назер, Хишам М.; Стэплтон, Ф. Брудер (ред.), «Гемоглобинопатии-серповидноклеточные заболевания» , Учебник клинической педиатрии , Берлин, Гейдельберг: Springer Berlin Heidelberg, стр. 3023–3027, номер документа : 10.1007/978-3-642-02202- 9_325 , ISBN  978-3-642-02201-2 , получено 29 февраля 2024 г.
  30. ^ Шнайдер, Р.Г. (1974). «Дифференциация электрофоретически подобных гемоглобинов, таких как S, D, G и P; или A2, C, E и O, путем электрофореза цепей глобина». Клиническая химия . 20 (9): 1111–1115. дои : 10.1093/клинчем/20.9.1111 . ISSN   0009-9147 . ПМИД   4412820 .
  31. ^ Jump up to: а б Таусиф, Усман; Анджум, Мисбах; Ибрагим, Мохсина; Бакай, Хина Сабих; Таусиф, Абубакар; Таусиф, Мариум; Асгар, Мухаммад Сохаиб; Зафар, Марьям; Рашид, Узма; Шейх, Нимра (2021). «Возникновение необычных гемоглобинопатий в Белуджистане: hb sd и hb se - проявления с остеомиелитом» . Ревиста Паулиста де Педиатрия . 39 : е2019365. дои : 10.1590/1984-0462/2021/39/2019365 . ISSN   1984-0462 . ПМЦ   7870096 . ПМИД   33566985 .
  32. ^ Гупта, Ааста; Сараф, Амрита; Дасс, Ясмита; Мехта, Минал; Радхакришнан, Нита; Саксена, Рену; Бхаргава, Манорама (2014). «Соединительный гетерозиготный гемоглобин d-пенджаб/гемоглобин d-иран: новая гемоглобинопатия» . Индийский журнал гематологии и переливания крови . 30 (Приложение 1): 409–412. дои : 10.1007/s12288-014-0441-x . ISSN   0971-4502 . ПМЦ   4192197 . ПМИД   25332633 .
  33. ^ Хейнс, Кристофер А.; Герра, Стефани Л.; Фонтана, Джессалин К.; ДеХесус, Виктор Р. (23 сентября 2013 г.). «ВЭЖХ-ESI-MS/MS-анализ пептидов гемоглобина в триптических переварах экстрактов высушенных пятен крови обнаруживает мутации HbS, HbC, HbD, HbE, HbO-Arab и HbG-Philadelphia». Клиника Химика Акта; Международный журнал клинической химии . 424 : 191–200. дои : 10.1016/j.cca.2013.06.007 . ISSN   1873-3492 . ПМИД   23796846 .
  34. ^ Махмуд, Тахер; Сахли, Хайма; Хадж Фредж, Sondess; Амри, Есин; Османи, Рим; Мохаммед, Габер С.; Зейн, Эхтельбенина; Мессауд, Тайеб (2022). «Эпидемиологическое и молекулярное исследование гемоглобинопатий у мавританских больных » Молекулярная генетика и геномная медицина . 10 (10):e2 дои : 10.1002/mgg3.2048 . ISSN   2324-9269 . ПМЦ   9544207 . ПМИД   36106931 .
  35. ^ «Доказательное лечение серповидноклеточной анемии» (PDF) . 2014 . Проверено 16 ноября 2017 г. профилактический прием пенициллина два раза в день, начиная с раннего детства и продолжая по крайней мере до 5 лет.
  36. ^ «Серповидно-клеточная анемия и другие нарушения гемоглобина. Информационный бюллетень № 308» . Январь 2011. Архивировано из оригинала 9 марта 2016 года . Проверено 8 марта 2016 г.
  37. ^ «FDA одобрило кризанлизумаб-TMCA для лечения серповидноклеточной анемии» . Управление по контролю за продуктами и лекарствами США. 15 ноября 2019 года . Проверено 12 декабря 2023 г.
  38. ^ Манси, Герберт Л.; Кэмпбелл, Джеймс С. (2009). «Альфа и бета-талассемия» . Американский семейный врач . 80 (4): 339–44. ПМИД   19678601 .
  39. ^ Тахер, Али Т.; Мусаллам, Халед М.; Каппеллини, М. Доменика (25 февраля 2021 г.). «β-Талассемия». Медицинский журнал Новой Англии . 384 (8): 727–743. дои : 10.1056/NEJMra2021838 . ПМИД   33626255 . S2CID   232049825 .
  40. ^ «MHRA санкционирует первую в мире генную терапию, направленную на лечение серповидно-клеточной анемии и трансфузионно-зависимой β-талассемии» . Агентство по регулированию лекарственных средств и товаров медицинского назначения (MHRA) (пресс-релиз). 16 ноября 2023 года. Архивировано из оригинала 25 ноября 2023 года . Проверено 8 декабря 2023 г.
  41. ^ «Vertex и CRISPR Therapeutics объявляют о разрешении MHRA Соединенного Королевства первого препарата с модифицированным геном CRISPR/Cas9, Casgevy (exagamglogene autotemcel) для лечения серповидно-клеточной анемии и трансфузионно-зависимой бета-талассемии» (пресс-релиз). Вертекс Фармасьютикалс. 16 ноября 2023 года. Архивировано из оригинала 22 ноября 2023 года . Проверено 9 декабря 2023 г. - через Business Wire.
  42. ^ случаев аномальной гемоглобинопатии у пар детородного возраста в районе Чунцина » . Ли, Чун-Ли; Ли, Цю-Хун (2020). «Анализ 34 800 (4): 1316–1320. doi : 10.19746/j.cnki.issn.1009-2137.2020.04.040 (неактивен 29 февраля 2024 г. ISSN   1009-2137 . PMID   32798419 ) {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на февраль 2024 г. ( ссылка )
  43. ^ Чандра, Динеш; Тьяги, Сима; Дека, Рупам; Чаухан, Рича; Сет, Тулика; Саксена, Рену; Пати, HP (2017). «Новая двойная гетерозиготная гемоглобинопатия Hb D-Punjab/Hb J-Meerut» . Индийский журнал гематологии и переливания крови . 33 (4): 611–613. дои : 10.1007/s12288-016-0763-y . ISSN   0971-4502 . ПМК   5640522 . ПМИД   29075078 .
  44. ^ Параб, Сушама; Сахаре, Сухас; Сенгупта, Цезарь; Велумани, Арокиасвами (2014). «Диагностика редкой двойной гетерозиготной гемоглобинопатии Hb D Punjab/Hb Q India с использованием капиллярного зонального электрофореза Sebia» . Индийский журнал патологии и микробиологии . 57 (4): 626–628. дои : 10.4103/0377-4929.142709 . ISSN   0974-5130 . ПМИД   25308024 .
  45. ^ Родригес-Капоте, Карина; Эсти, Мэтью П.; Баракаускас, Вилте; Бордело, Пьер; Кристенсен, Кэти-Лу; Цубербюлер, Питер; Хиггинс, Трефор Н. (2015). «Новая двойная гетерозиготная гемоглобинопатия Hb Fontainebleau/HbD Punjab» . Клиническая биохимия . 48 (13–14): 904–907. doi : 10.1016/j.clinbiochem.2015.05.020 . ISSN   1873-2933 . ПМИД   26036869 .
  46. ^ Хирани, Самина; Гупта, Суприя; Вейон, Диана; Патан, Шаджади; Мастер Самип; Мансур, Ричард (06 мая 2020 г.). «Любопытный случай заболевания гемоглобином ДК, маскирующегося под серповидноклеточную анемию» . Гематологические отчеты . 12 (1): 8519. doi : 10.4081/час.2020.8519 . ISSN   2038-8322 . ПМЦ   7256626 . ПМИД   32499906 .
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Hemoglobin_D&oldid=1236148118"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 433735d77eefaf2d525cf85dc3d18932__1721699760
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/43/32/433735d77eefaf2d525cf85dc3d18932.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Hemoglobin D - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)