ГБД

ГБД
Доступные структуры
ПДБ	Поиск Human UniProt: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1SHR, 1SI4
Идентификаторы
Псевдонимы	HBD , субъединица гемоглобина дельта
Внешние идентификаторы	Опустить : 142000 ; Гомологен : 128037 ; GeneCards : HBD ; ОМА : HBD – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 11 (human)
End	5,243,657 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	trabecular bone; ; bone marrow; ; bone marrow cells; ; monocyte; ; blood; ; vena cava; ; endothelial cell; ; periodontal fiber; ; spleen; ; decidua;
	n/a
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	iron ion binding; oxygen binding; protein binding; heme binding; metal ion binding; oxygen carrier activity; peroxidase activity; haptoglobin binding; hemoglobin alpha binding; organic acid binding;
Cellular component	hemoglobin complex; cytosol; blood microparticle; haptoglobin-hemoglobin complex;
Biological process	oxygen transport; blood coagulation; transport; hydrogen peroxide catabolic process; protein heterooligomerization; cellular oxidant detoxification;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3045
	н/д
	ENSG00000223609
	н/д
	P02042
	н/д
	НМ_000519
	н/д
	НП_000510
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека

Субъединица гемоглобина дельта представляет собой белок , который у человека кодируется HBD геном . ^{[ 3 ]}

Функция

Гены дельта (HBD) и бета (HBB) обычно экспрессируются у взрослых: две альфа-цепи плюс две бета-цепи составляют HbA , который в нормальной взрослой жизни составляет около 97% общего гемоглобина. Две альфа-цепи плюс две дельта-цепи составляют HbA2 , который вместе с HbF составляет оставшиеся 3% гемоглобина взрослого человека. Пять генов бета-подобного глобина обнаружены в кластере размером 45 т.п.н. на хромосоме 11 в следующем порядке: 5' - эпсилон – гамма-G – гамма-А – дельта – бета - 3'. ^{[ 4 ]}

Клиническое значение

Мутации в гене дельта-глобина связаны с дельта-талассемией . ^{[ 4 ]}

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000223609 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Хиггс Д.Р., Викерс М.А., Уилки А.О., Преториус И.М., Джарман А.П., Weatherall DJ (май 1989 г.). «Обзор молекулярной генетики кластера генов альфа-глобина человека» . Кровь . 73 (5): 1081–104. дои : 10.1182/blood.V73.5.1081.1081 . ПМИД 2649166 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: гемоглобин HBD, дельта» .

Дальнейшее чтение

Шиллиро Г., Руссо-Манкузо Г., Дибенедетто С.П. и др. (1992). «Шесть редких вариантов гемоглобина, обнаруженных на Сицилии». Гемоглобин . 15 (5): 431–7. дои : 10.3109/03630269108998862 . ПМИД 1802885 .
Коллинз Ф.С., Вайсман С.М. (1985). «Молекулярная генетика гемоглобина человека». Прог. Нуклеиновая кислота Рез. Мол. Биол . Прогресс в исследованиях нуклеиновых кислот и молекулярной биологии. 31 : 315–462. дои : 10.1016/s0079-6603(08)60382-7 . ISBN 9780125400312 . ПМИД 6397774 .
Джардина Б, Мессана I, Скатена Р, Кастаньола М (1995). «Множественные функции гемоглобина». Крит. Преподобный Биохим. Мол. Биол . 30 (3): 165–96. дои : 10.3109/10409239509085142 . ПМИД 7555018 .

Эта белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000223609 – Ensembl , май 2017 г.

[2] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid2649166-3] Хиггс Д.Р., Викерс М.А., Уилки А.О., Преториус И.М., Джарман А.П., Weatherall DJ (май 1989 г.). «Обзор молекулярной генетики кластера генов альфа-глобина человека» . Кровь . 73 (5): 1081–104. дои : 10.1182/blood.V73.5.1081.1081 . ПМИД 2649166 .

[entrez-4] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: гемоглобин HBD, дельта» .

[1]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]