Гемоглобин, альфа 2

HBA2
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1A00, 1A01, 1A0U, 1A0Z, 1A3N, 1A3O, 1A9W, 1ABW, 1ABY, 1AJ9, 1B86, 1BAB, 1BBB, 1BIJ, 1BUW, 1BZ0, 1BZ1, 1BZZ, 1C7B, 1C7C, 1C7D, 1CLS, 1CMY, 1COH, 1DKE, 1DXT, 1DXU, 1DXV, 1FDH, 1FN3, 1G9V, 1GBU, 1GBV, 1GLI, 1GZX, 1HAB, 1HAC, 1HBA, 1HBB, 1HBS, 1HCO, 1HDB, 1HGA, 1HGB, 1HGC, 1HHO, 1IRD, 1J3Y, 1J3Z, 1J40, 1J41, 1J7S, 1J7W, 1J7Y, 1JY7, 1K0Y, 1K1K, 1KD2, 1LFL, 1LFQ, 1LFT, 1LFV, 1LFY, 1LFZ, 1LJW, 1M9P, 1MKO, 1NEJ, 1NIH, 1NQP, 1O1I, 1O1J, 1O1K, 1O1L, 1O1M, 1O1N, 1O1O, 1O1P, 1QI8, 1QSH, 1QSI, 1QXD, 1QXE, 1R1X, 1R1Y, 1RPS, 1RQ3, 1RQ4, 1RQA, 1RVW, 1SDK, 1SDL, 1SHR, 1SI4, 1THB, 1UIW, 1VWT, 1XXT, 1XY0, 1XYE, 1XZ2, 1XZ4, 1XZ5, 1XZ7, 1XZU, 1XZV, 1Y01, 1Y09, 1Y0A, 1Y0C, 1Y0D, 1Y0T, 1Y0W, 1Y22, 1Y2Z, 1Y31, 1Y35, 1Y45, 1Y46, 1Y4B, 1Y4F, 1Y4G, 1Y4P, 1Y4Q, 1Y4R, 1Y4V, 1Y5F, 1Y5J, 1Y5K, 1Y7C, 1Y7D, 1Y7G, 1Y7Z, 1Y83, 1Y85, 1Y8W, 1YDZ, 1YE0, 1YE1, 1YE2, 1YEN, 1YEO, 1YEQ, 1YEU, 1YEV, 1YFF, 1YG5, 1YGD, 1YGF, 1YH9, 1YHE, 1YHR, 1YIE, 1YIH, 1YVQ, 1YVT, 1YZI, 1Z8U, 2D5Z, 2D60, 2DN1, 2DN2, 2DN3, 2DXM, 2H35, 2HBC, 2HBD, 2HBE, 2HBF, 2HBS, 2HCO, 2HHD, 2HHE, 2M6Z, 2W6V, 2W72, 2YRS, 3B75, 3D17, 3D7O, 3DUT, 3HXN, 3IA3, 3IC0, 3IC2, 3KMF, 3NL7, 3NMM, 3ODQ, 3ONZ, 3OO4, 3OO5, 3OVU, 3P5Q, 3QJB, 3QJC, 3QJD, 3QJE, 3R5I, 3S48, 3S65, 3S66, 3SZK, 3WCP, 3WHM, 4FC3, 4HHB, 4IJ2, 4L7Y, 4M4A, 4M4B, 4MQC, 4MQG, 4MQH, 4MQI, 4MQJ, 4MQK, 4N7N, 4N7O, 4N7P, 4N8T, 4NI0, 4NI1, 4ROL, 4ROM, 4WJG, 4X0L, 4XS0, 6HBW, 5E29, 5E6E, 5EE4, 5HU6, 5JDO, 5KDQ, 5E83,%%s1Y01, 1Z8U, 1BZ1
Идентификаторы
Псевдонимы	HBA2 , HBA-T2, HBH, Гемоглобин, альфа-2, субъединица гемоглобина альфа-2, ECYT7
Внешние идентификаторы	Опустить : 141850 ; МГИ : 96015 ; Гомологен : 469 ; GeneCards : HBA2 ; OMA : HBA2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	173,710 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	32,234,465 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	monocyte; ; blood; ; bone marrow; ; bone marrow cells; ; placenta; ; spleen; ; apex of heart; ; ganglionic eminence; ; muscle of thigh; ; olfactory zone of nasal mucosa;
	Top expressed in
	bone marrow; ; spleen; ; lung; ; yolk sac; ; neural tube; ; mesencephalon; ; heart; ; cerebellar cortex; ; genital tubercle; ; zone of skin;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	iron ion binding; oxygen binding; peroxidase activity; oxygen carrier activity; metal ion binding; protein binding; heme binding; haptoglobin binding; organic acid binding;
Cellular component	cytosol; endocytic vesicle lumen; blood microparticle; membrane; extracellular region; cytosolic small ribosomal subunit; hemoglobin complex; extracellular exosome; haptoglobin-hemoglobin complex; extracellular space;
Biological process	positive regulation of cell death; protein heterooligomerization; oxygen transport; receptor-mediated endocytosis; bicarbonate transport; hydrogen peroxide catabolic process; response to hydrogen peroxide; cellular oxidant detoxification; transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3040
	15122
	ENSG00000188536
	ENSMUSG00000069919
	P69905
	Q91VB8
	НМ_000517
	НМ_008218
	НП_000508 ; НП_000508.1 ; НП_000549.1
	НП_001077424
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гемоглобин, альфа 2 ^{[ 5 ]} Также известный как HBA2 , это ген , который у человека кодирует альфа-глобиновую цепь гемоглобина . ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Кластер генов альфа-глобина человека расположен на хромосоме 16 и занимает около 30 т.п.н. и включает семь генов и псевдогенов альфа-подобного глобина: 5'- HBZ - HBZP1 - HBM - HBAP1 - HBA2 - HBA1 - HBQ1 -3'. Кодирующие последовательности HBA2 (α ₂ ) и HBA1 (α ₁ ) идентичны. Эти гены немного различаются по 5'-нетранслируемым областям и интронам, но существенно различаются по 3'-нетранслируемым областям.

Белок

Две альфа-цепи плюс две бета-цепи составляют HbA , который в нормальной взрослой жизни составляет около 97% общего гемоглобина ; альфа-цепи объединяются с дельта-цепями, образуя HbA-2 , который вместе с HbF (фетальным гемоглобином), состоящим из альфа- и гамма-цепей, составляет оставшиеся 3% гемоглобина взрослого человека.

Клиническое значение

Альфа-талассемия чаще всего возникает в результате делеции любого из четырех альфа-аллелей, хотя сообщалось о некоторых альфа-талассемиях, вызванных мутациями, отличными от делеции. Делеция 1 или 2 аллелей клинически бессимптомна. Делеция трех аллелей вызывает болезнь HbH, приводящую к анемии и гепатоспленомегалии. Удаление всех 4 аллелей является летальным, поскольку оно делает организм неспособным вырабатывать фетальный гемоглобин (HbF), взрослый гемоглобин (HbA) или взрослый вариант гемоглобина (HbA2) и приводит к водянке плода . ^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000188536 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000069919 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген HBA2: MedlinePlus Genetics» .
^ Либхабер С.А., Гуссенс М.Дж., Кан Ю.В. (декабрь 1980 г.). «Клонирование и полная нуклеотидная последовательность гена 5'-альфа-глобина человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 77 (12): 7054–8. Бибкод : 1980PNAS...77.7054L . дои : 10.1073/pnas.77.12.7054 . ПМЦ 350439 . ПМИД 6452630 .
^ Хиггс Д.Р., Викерс М.А., Уилки А.О., Преториус И.М., Джарман А.П., Weatherall DJ (апрель 1989 г.). «Обзор молекулярной генетики кластера генов альфа-глобина человека» . Кровь . 73 (5): 1081–104. дои : 10.1182/blood.V73.5.1081.1081 . ПМИД 2649166 .
^ «Ген Энтреза: гемоглобин HBA2, альфа 2» .

Дальнейшее чтение

Рихтер Ф., Мёрерс Б.Х., Чжу С., Медведева В.П., Чесселе М.Ф. (август 2009 г.). «Нейроны экспрессируют альфа- и бета-цепи гемоглобина в мозге крысы и человека» . Журнал сравнительной неврологии . 515 (5): 538–47. дои : 10.1002/cne.22062 . ПМЦ 3123135 . ПМИД 19479992 .
Филипсен М., Фогелаар И.П., Шаап Р.А., Аркештайн С.Г., Боксма Г.Л., ван Хелден В.К., Вильдшут И.С., де Брюин-Рост AC, Джордано ПК, Хартевельд К.Л. (август 2010 г.). «Новая делеция альфа(0)-талассемии обнаружена в голландской семье (--(AW))». Клетки крови, молекулы и болезни . 45 (2): 133–5. дои : 10.1016/j.bcmd.2010.05.004 . ПМИД 20682466 .
Сесса Р., Пузоне С., Аммирабиле М., Пископо С., Пагано Л., Колуччи С., Иззо П., Гроссо М. (февраль 2010 г.). «Идентификация и молекулярная характеристика делеции --CAMPANIA, нового альфа (0)-талассемического дефекта, в двух неродственных итальянских семьях [исправлено]» . Американский журнал гематологии . 85 (2): 143–4. дои : 10.1002/ajh.21591 . ПМИД 20054848 . S2CID 26190193 .
Инь XL, Чжан XH, Чжоу TH, Чжан TL, Луо RG, Ван L, Чжоу YL, Чен YS, Kong XJ, Лян B, Хэ YY, Пэн L, Лу LB, Фан SP, Ву ZK (2010). «Болезнь гемоглобина H в провинции Гуанси, Южный Китай: клинический обзор 357 пациентов». Акта гематологическая . 124 (2): 86–91. дои : 10.1159/000314058 . ПМИД 20639625 . S2CID 38841342 .
Жоли П., Лакан П., Берерд М., Гарсия С., Занелла-Клеон И., Бекки М., Обри М., Купри Н., Франсина А. (2009). «Описание двух новых альфа-вариантов: Hb Canuts [alpha85(F6)Asp-->His (alpha1)] и Hb Ambroise Pare [alpha117(GH5)Phe-->Ile (alpha2)]; два новых бета-варианта: Hb Beaujolais [beta84(EF8)Thr-->Asn] и Hb Monplaisir [beta147 (Tyr-Lys-Leu-Ala-Phe-Phe-Leu-Leu-Ser-Asn-Phe-Tyr-158-COOH)] и один новый дельта-вариант: Hb (A2)Северная Африка [delta59(E3)Lys-- >Встретились]». Гемоглобин . 33 (3): 196–205. дои : 10.1080/03630260903058685 . ПМИД 19657833 . S2CID 26959240 .
Хартевелд К.Л., Остерхейс В.П., Шенмейкерс CH, Ананта Х., Кос С., Баккер Вервей М., ван Делфт П., Аркестейн С.Г., Филлипсен М., Джордано ПК (апрель 2010 г.). «Альфа-талассемия, замаскированная дефектами бета-гена и новой мутацией сайта полиаденилирования гена альфа2-глобина» . Европейский журнал гематологии . 84 (4): 354–8. дои : 10.1111/j.1600-0609.2009.01380.x . ПМИД 19912309 . S2CID 20511683 .
Капралов А., Власова И.И., Фэн В., Маеда А., Уолсон К., Тюрин В.А., Хуанг З., Анеха Р.К., Карсильо Дж., Баир Х., Каган В.Е. (октябрь 2009 г.). «Пероксидазная активность комплексов гемоглобин-гаптоглобин: ковалентная агрегация и окислительный стресс в плазме и макрофагах» . Журнал биологической химии . 284 (44): 30395–407. дои : 10.1074/jbc.M109.045567 . ПМЦ 2781594 . ПМИД 19740759 .
Рой П., Бхаттачарья Г., Банерджи Д., Чандра С., Гош М., Чоудхури У., Дас М., Дасгупта У.Б. (2009). «Hb Sallanches [alpha104(G11)Cys-->Tyr, TGC>TAC] часто встречается на Индийском субконтиненте». Гемоглобин . 33 (6): 486–91. дои : 10.3109/03630260903336164 . ПМИД 19958194 . S2CID 22370275 .
Джардина Б, Мессана I, Скатена Р, Кастаньола М (1995). «Множественные функции гемоглобина». Критические обзоры по биохимии и молекулярной биологии . 30 (3): 165–96. дои : 10.3109/10409239509085142 . ПМИД 7555018 .
Хиггс Д.Р., Викерс М.А., Уилки А.О., Преториус И.М., Джарман А.П., Weatherall DJ (апрель 1989 г.). «Обзор молекулярной генетики кластера генов альфа-глобина человека» . Кровь . 73 (5): 1081–104. дои : 10.1182/blood.V73.5.1081.1081 . ПМИД 2649166 .
Рибейро Д.М., Сонати М.Ф. (2008). «Регуляция экспрессии гена альфа-глобина человека и альфа-талассемия» . Генетика и молекулярные исследования . 7 (4): 1045–53. дои : 10.4238/vol7-4gmr472 . ПМИД 19048483 .
Уэй Дж.С., Энг Б., Дутли Ф., Фришкнехт Х. (2009). «Альфа-талассемия, вызванная двумя новыми мутациями сплайсинга гена альфа2-глобина: IVS-I-1 (G>A и G>T)». Гемоглобин . 33 (6): 519–22. дои : 10.3109/03630260903333377 . ПМИД 19958200 . S2CID 41033036 .
Коэльо А., Пикансу И., Сеуанес Ф., Сейшас М.Т., Фаустино П. (август 2010 г.). «Новые крупные делеции в кластере генов альфа-глобина человека: выяснение регуляторной роли HS-40 на большие расстояния в среде нативной хромосомы» (PDF) . Клетки крови, молекулы и болезни . 45 (2): 147–53. дои : 10.1016/j.bcmd.2010.05.010 . hdl : 10400.18/117 . ПМИД 20580289 .
Шарма В., Кумар Б., Кумар Г., Саксена Р. (октябрь 2009 г.). «Количество генов альфа-глобина: важный модификатор HbE / бета-талассемии» . Гематология . 14 (5): 297–300. дои : 10.1179/102453309X446126 . ПМИД 19843387 . S2CID 11461489 .
Турбпайбун С., Вилайрат П. (2010). «Белок, стабилизирующий альфа-гемоглобин: молекулярная функция и клиническая корреляция» . Границы бионауки . 15 (1): 1–11. дои : 10.2741/3601 . ПМИД 20036801 .
Вун Х.П., Вадолас Дж. (декабрь 2008 г.). «Контроль альфа-глобина: обзор экспрессии альфа-глобина и ее влияния на бета-талассемию» . Гематологическая . 93 (12): 1868–76. дои : 10.3324/гематол.13490 . ПМИД 18768527 .
Джордано ПК, Кноссен М.Х., Йостен А.М., Янсен К.А., Хакворт Т.Е., Баккер-Вервей М., Аркештайн С.Г., ван Делфт П., Уэй Дж.С., Бува М.Дж., Хартевельд К.Л. (2010). «Кодон 24 (TAT>TAG) и кодон 32 (ATG>AGG) (Hb Rotterdam): две новые мутации гена альфа2, связанные с легкой альфа-талассемией, обнаруженные в одной семье после скрининга новорожденных». Гемоглобин . 34 (4): 354–65. дои : 10.3109/03630269.2010.486341 . ПМИД 20642333 . S2CID 35413104 .
Махдави М.Р., Ковсарян М., Карами Х., Мохсени А., Вахидшахи К., Рошан П., Ходжати М.Т., Эбрагимзаде М.А. (октябрь 2010 г.). «Распространенность делеции гена альфа-цепи гемоглобина у новорожденных на севере Ирана». Европейский обзор медицинских и фармакологических наук . 14 (10): 871–5. ПМИД 21222374 .
Балакришнан Г., Чжао X, Подставска Э., Проневич Л.М., Кинкейд Дж.Р., Спиро Т.Г. (апрель 2009 г.). «Субъединично-селективный опрос рекомбинации CO в углеродмоноксигемоглобине с помощью изотопно-отредактированной резонансной рамановской спектроскопии с временным разрешением» . Биохимия . 48 (14): 3120–6. дои : 10.1021/bi802190f . ПМЦ 2722936 . ПМИД 19245215 .
Чжу С, Юй В, Се Дж, Чен Л, Дин Х, Шан Икс, Сюй Икс (октябрь 2010 г.). «Заболевание гемоглобина H, вызванное мутацией de novo гена α2-глобина и наследственной общей делецией α-талассемии, обнаруженной у китайского мальчика». Клетки крови, молекулы и болезни . 45 (3): 223–6. дои : 10.1016/j.bcmd.2010.07.005 . ПМИД 20691621 .