Синдром Маджида

Синдром Маджида
Синдром Маджида
	Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Специальность	Медицинская генетика

Синдром Маджида — наследственное заболевание кожи, характеризующееся хроническим рецидивирующим мультифокальным остеомиелитом , врожденной дизэритропоэтической анемией и нейтрофильным дерматозом. ^{[ 1 ]} Его классифицируют как аутовоспалительное заболевание костей. Заболевание обнаруживается у людей с двумя дефектными копиями (аутосомно-рецессивное наследование) гена LPIN2. LPIN2 кодирует липин-2, который участвует в липидном обмене. Патогенез этой мутации с клиническими проявлениями не выяснен. ^{[ 2 ]}

Лечение

Лечение этого расстройства часто основано на том, какие симптомы присутствуют у пациента. Наиболее часто назначаемые методы лечения включают нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), а также физиотерапию для предотвращения атрофии мышц у пациентов. Переливание красной крови также можно проводить пациентам с тяжелой врожденной дизэритрипоэтической анемией (ВДА). ^{[ 3 ]}

См. также

Ссылки

^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
^ «Синдром Маджида» . Домашний справочник по генетике . Проверено 17 апреля 2018 г.
^ «Синдром Маджида | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 11 ноября 2021 г.

Внешние ссылки

Синдром Орфанета Синдром Маджида

Эта о генодерматозах статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[Bolognia-1] Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .

[2] «Синдром Маджида» . Домашний справочник по генетике . Проверено 17 апреля 2018 г.

[3] «Синдром Маджида | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 11 ноября 2021 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]