Хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит

Хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит
Хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит
Специальность	Ревматология

Хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит ( ХРМО ) — редкое заболевание (1:1 000 000), при котором кости имеют повреждения , воспаление и боль . Его называют мультифокальным, потому что он может появляться в разных частях тела, в первую очередь в костях, а остеомиелитом — потому, что он очень похож на это заболевание, хотя CRMO, по-видимому, не имеет какой-либо инфекции .

Определение CRMO развивается. Многие врачи и статьи описывают CRMO как аутоиммунное заболевание , имеющее симптомы, похожие на остеомиелит , но без инфекции. Некоторые врачи считали, что CRMO связана с синдромом SAPHO . В настоящее время исследования классифицируют CRMO как наследственное аутовоспалительное заболевание , но еще не удалось выделить точный ген или другие причины, ответственные за него.

Симптомы и признаки

Симптомы могут включать боль в костях и суставах, покраснение или воспаление кожи, воспалительные заболевания кишечника , псориаз и волдыри на ладонях и подошвах ног. ^{[ 1 ]}

Причина

Некоторые специалисты полагают, что они обнаружили связь между CRMO с редким аллелем маркера D18S60, в результате чего относительный риск гаплотипа (HRR) равен 18. Другие эксперты обнаружили, что «мутации в LPIN2 вызывают синдромальную форму хронического рецидивирующего мультифокального остеомиелита, известную как Majeed синдром , тогда как мутации в pstpip2 вызывают мышиную форму заболевания. Роль LPIN2 и человеческого гомолога . pstpip2, PSTPIP2 в причине хронического рецидивирующего мультифокального остеомиелита неясны. ^{[ 2 ]} Профессиональные теории, похоже, движутся в направлении наследственного гена. ^{[ нужна ссылка ]}

Диагностика

CRMO/CNO диагностируется методом исключения. Это означает, что перед постановкой диагноза необходимо исключить другие заболевания. Как правило, требуется множество анализов, таких как анализы крови, рентген, сканирование костей, МРТ и часто биопсия кости. ^{[ нужна ссылка ]}

Классификация

Из-за воспалительной природы, повторяющихся обострений и отсутствия какого-либо известного патогена CRMO был реклассифицирован как аутовоспалительное заболевание. Эта конкретная классификация охватывает как наследственные типы ( семейная средиземноморская лихорадка , дефицит мевалонаткиназы , периодический синдром, связанный с рецептором TNF , криопирин-ассоциированный периодический синдром , синдром Блау , гнойный стерильный артрит , гангренозная пиодермия и синдром угрей, CRMO), так и многофакторные расстройства ( болезнь Крона и Бехчета). заболевания ). CRMO больше не считается аутоиммунным, а скорее наследственным аутовоспалительным заболеванием. ^{[ нужна ссылка ]}

Уход

CRMO/CNO обычно лечит врач-специалист (детский ревматолог), имеющий опыт работы с пациентами с CRMO/CNO. ^{[ нужна ссылка ]}

Цели лечения CRMO/CNO включают: ^{[ нужна ссылка ]}

Уменьшить воспаление
Предотвратить повреждение костей и деформации костей.
Уменьшить боль

CRMO/CNO различен для каждого пациента. Не каждый пациент реагирует на каждое лечение. Врачу пациента, возможно, придется попробовать несколько лекарств, прежде чем найти тот, который подойдет ему. В тяжелых случаях врачи могут комбинировать лекарства для лечения заболевания. Врач пациента будет работать с ним, чтобы помочь найти лучшее лечение. У некоторых пациентов с CRMO/CNO заболевание можно контролировать с помощью нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП). НПВП являются препаратами первой линии. Однако, если НПВП неэффективны или если ваш ребенок плохо переносит НПВП, доступны методы лечения второй линии. ^{[ нужна ссылка ]}

Лечение первой линии включает в себя ^{[ нужна ссылка ]} Напроксен (Алив), Целекоксиб (Целебрекс) Мелоксикам , (Мобик), Пироксикам (Фельден), Индометацин (Индоцин), Диклофенак (Вольтарен)

Лечение второй линии включает кортикостероиды ( Преднизолон /Преднизолон), Метотрексат (Отрексап, Расуво, Трексалл), Сульфасалазин (Азульфидин), Памидронат (Аредиа), Золедроновую кислоту (Зомета), Адалимумаб (Хумира), Этанерцепт (Энбрел), Инфликсимаб (Ремикейд). ^{[ нужна ссылка ]}

Эти лекарства также используются у детей с другими воспалительными и/или костными заболеваниями. При приеме этих препаратов могут возникнуть побочные эффекты. ^{[ нужна ссылка ]}

Прогноз

Прогноз будет зависеть от индивидуального заболевания пациента и реакции на лечение. Лучше всего обсудить прогноз с детским ревматологом. ^{[ нужна ссылка ]}

Эпидемиология

CRMO когда-то считалась исключительно детской болезнью , но у взрослых ее диагностировали. Возраст заболевших обычно варьируется от 4 до 14 лет, средний возраст — 10 лет. Как указано выше, CRMO встречается в частоте 1:1 000 000 и преимущественно у девочек с соотношением 5:1. Это означает, что из шести миллионов, вероятно, будет 5 девочек и 1 мальчик с этим заболеванием. ^{[ нужна ссылка ]}

Синдром Маджида

Синдром Маджида — аутовоспалительное заболевание, состоящее из CRMO, врожденной дизэритропоэтической анемии и нейтрофильного дерматоза. На сегодняшний день зарегистрировано две неродственные семьи с синдромом Маджида. Мутации LPIN2 были обнаружены в обеих семьях. Пример произошел в кровнородственной семье с синдромом Маджида и новой мутацией. Пациентка, 3-летняя арабская девочка, страдала гепатоспленомегалией и анемией в новорожденном возрасте . В возрасте 15 месяцев у нее развились рецидивирующие эпизоды лихорадки и мультифокального остеомиелита. Кроме того, аспирация костного мозга выявила значительный дизэритропоэз (дефектное образование эритроцитов), что указывает на синдром Маджида. Кодирующие последовательности и сайты сплайсинга LPIN2 были секвенированы у пациентки и ее матери. Гомозиготное изменение одной пары оснований было обнаружено в донорском сайте сплайсинга экзона 17 (c.2327+1G>C) у пациента; ее мать была гетерозиготной по этому сайту. Эти данные подтверждают роль мутаций LPIN2 в возникновении синдрома Маджида. ^{[ 3 ]}

У троих детей (двух братьев и двоюродной сестры) возникла врожденная дизэритропоэтическая анемия и хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит, редкие детские заболевания неизвестной причины. Их родители являются кровными родственниками, и клиническое течение их болезни было сходным. У двух братьев также был синдром Свита . Связь синдрома Свита с хроническим рецидивирующим мультифокальным остеомиелитом и врожденной дизэритропоэтической анемией в этой семье позволяет предположить, что эти редкие состояния могут быть взаимосвязаны. ^{[ 4 ]}

Примечания

^ «Хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 10 января 2022 г. Проверено 10 января 2022 г.
^ Эль-Шанти, Гавайи; Фергюсон, Пи Джей (сентябрь 2007 г.). «Хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит: краткий обзор и генетические обновления». Клиническая ортопедия и связанные с ней исследования . 462 : 11–9. дои : 10.1097/BLO.0b013e3180986d73 . ПМИД 17496555 .
^ Аль-Мосави, Аль-Саад; Иджади-Магсуди, Эль-Шанти (2007). «Мутация сайта сплайсинга подтверждает роль LPIN2 в синдроме Маджида». Артрит и ревматизм . 56 (3): 960–4. дои : 10.1002/арт.22431 . ПМИД 17330256 . ^{[ мертвая ссылка ]}
^ Маджид, Х; Калаави, М; Моханти, Д; Тиби, А; Тунджекар, М; Алгарбави, Ф; Маджид, С; Альгаззар, А. (ноябрь 1989 г.). «Врожденная дизэритропоэтическая анемия и хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит у трех родственных детей и связь с синдромом Свита у двух братьев и сестер». Журнал педиатрии . 115 (5, Часть 1): 730–4. дои : 10.1016/S0022-3476(89)80650-X . ПМИД 2809904 .

Ссылки

Браун, Роберт; Уилкинсон, Тимоти (1988). «Хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит» . Радиология . 166 (2): 493–6. дои : 10.1148/radiology.166.2.3336727 . ПМИД 3336727 .
Галлахер К.Т., Робертс Р.Л., Макфарлейн Дж.А., Стим Э.Р. (1997). «Лечение хронического рецидивирующего мультифокального остеомиелита (ХРМО) гамма-интерфероном». Ж. Педиатр . 131 (3): 470–2. дои : 10.1016/S0022-3476(97)80081-9 . ПМИД 9329432 .

Дальнейшее чтение

Детская больница Грейт-Ормонд-стрит (NHS)
Запись GeneReview/NIH/UW о синдроме Маджида (хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит, хроническая дизэритропоэтическая анемия и преходящий воспалительный дерматоз)
«Ссылка на множество других профессиональных статей и журналов».
Хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит в НИЗ Отделе редких заболеваний
Синдром Маджида в НИЗ Отделе редких заболеваний

Внешние ссылки

[1] «Хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 10 января 2022 г. Проверено 10 января 2022 г.

[2] Эль-Шанти, Гавайи; Фергюсон, Пи Джей (сентябрь 2007 г.). «Хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит: краткий обзор и генетические обновления». Клиническая ортопедия и связанные с ней исследования . 462 : 11–9. дои : 10.1097/BLO.0b013e3180986d73 . ПМИД 17496555 .

[3] Аль-Мосави, Аль-Саад; Иджади-Магсуди, Эль-Шанти (2007). «Мутация сайта сплайсинга подтверждает роль LPIN2 в синдроме Маджида». Артрит и ревматизм . 56 (3): 960–4. дои : 10.1002/арт.22431 . ПМИД 17330256 . ^{[ мертвая ссылка ]}

[4] Маджид, Х; Калаави, М; Моханти, Д; Тиби, А; Тунджекар, М; Алгарбави, Ф; Маджид, С; Альгаззар, А. (ноябрь 1989 г.). «Врожденная дизэритропоэтическая анемия и хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит у трех родственных детей и связь с синдромом Свита у двух братьев и сестер». Журнал педиатрии . 115 (5, Часть 1): 730–4. дои : 10.1016/S0022-3476(89)80650-X . ПМИД 2809904 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : М86.3 Опустить : 259680 MeSH : C535456 БолезниБД : 34523
Внешние ресурсы	GeneReviews : Синдром Маджида