Врожденная дизэритропоэтическая анемия III типа.

Врожденная дизэритропоэтическая анемия III типа.
Врожденная дизэритропоэтическая анемия III типа.
Специальность	Гематология

Врожденная дизэритропоэтическая анемия III типа ( ВДА III ) — редкое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся макроцитарной анемией эритроида костного мозга , гиперплазией и гигантскими многоядерными эритробластами . ^{[ 1 ]} Новые данные свидетельствуют о том, что это заболевание может передаваться и рецессивно.

Презентация

Признаки и симптомы CDA типа III, как правило, мягче, чем у других типов. У большинства больных нет гепатоспленомегалии, а железо не накапливается в тканях и органах. В зрелом возрасте аномалии специализированной ткани задней части глаза (сетчатки) могут вызвать ухудшение зрения. У некоторых людей с CDA типа III также имеется заболевание крови, известное как моноклональная гаммапатия, которое может привести к раку лейкоцитов (множественной миеломе). ^{[ 2 ]}

Генетика

CDA типа III передается аутосомно-доминантно. Известно, что генетической причиной CDA типа III является проблема с геном KIF23, расположенным на длинном плече хромосомы 15 в положении, обозначенном 15q22. ^{[ нужна ссылка ]}

Тип	МОЙ БОГ	Ген	Локус
CDAN3	105600	КИФ23	15q21

Диагностика

Уход

Лечение состоит из частых переливаний крови и хелатной терапии . Потенциальные методы лечения включают трансплантацию костного мозга и генную терапию . ^{[ нужна ссылка ]}

См. также

Ссылки

^ Локализация гена врожденной дизэритропоэтической анемии III типа, CDAN3, на хромосоме 15q21-q25.
^ врожденная дизэритропоэтическая анемия - Домашние генетические ссылки

Дальнейшее чтение

Врожденная дизэритропоэтическая анемия в Национального института здоровья США Домашнем генетическом справочнике

Внешние ссылки

[1] Локализация гена врожденной дизэритропоэтической анемии III типа, CDAN3, на хромосоме 15q21-q25.

[2] врожденная дизэритропоэтическая анемия - Домашние генетические ссылки

[ 1 ]

[ 2 ]