Врожденная дисеритропоэтическая анемия тип II

Врожденная дисеритропоэтическая анемия тип II
Врожденная дисеритропоэтическая анемия тип II
Другие имена	Наследственное эритробластическое многоядерное ядерность с положительным подкисленным тестом на лизис сыворотки ; (ABBR Back)
Специальность	Гематология

Врожденная дисеритропоэтическая анемия типа II (CDA II) или наследственная эритробластическая многоядерность с положительным подкисленным тестом на лизис сыворотки (HEMPAS) ^{[ 1 ]} является редкой генетической анемией у людей, характеризующейся наследственной эритробластной многоядерной ядерной, с положительным подкисленным тестом на лизис сыворотки. ^{[ 2 ]}

Презентация

Генетика

CDA -тип II вызван мутациями в гене SEC23B. Этот ген дает инструкции по изготовлению белка, который участвует в транспортировке других белков в клетках. Во время развития эритроцитов этот белок может помочь обеспечить транспортировку белков в области, где они необходимы. Исследователи работают над тем, чтобы определить, как мутации в гене SEC23B приводят к признакам и симптомам CDA типа II. ^{[ 3 ]}

Анализ мембран эритроцитов CDA II показал, что гликопротеин полосы 3 не подгип. Аберрантная картина гликозилирования наблюдается в углеводах полилактозамина, которые обычно прикреплены к гликопротеинам полосы 3 и полосы 4.5. Полилактозамины, однако, накапливаются в форме гликолипидов. Следовательно, генетический фактор в CDA II, по -видимому, блокирует гликозилирование акцепторов белка и переводит эти углеводы на акцепторы липидов. Структурный анализ углеводов CDA II полосы 3 идентифицировал усеченные олигосахариды гибридного типа и свидетельствует о том, что гликозилирование гликозилирования гольджи или N-ацетилгликозаминилтрантрансфераза II является дефективным в CDA II. ^{[ 2 ]}

Тип	Омим	Ген	Локус
Cdan2	224100	Sec23b	20q11.2

Диагноз

Анемия, связанная с CDA типа II, может варьироваться от легкой до тяжелой, а у большинства пострадавших людей есть желтуха, гепатоспленомегалия и образование жестких отложений в желчном пузыре, называемых желчными камнями билирубина. Эта форма расстройства обычно диагностируется в подростковом или раннем взрослом возрасте. Аномальное наращивание железа обычно происходит после 20 лет, что приводит к осложнениям, включая болезни сердца, диабет и цирроз. ^{[ 3 ]}

Уход

Лечение состоит из частых переливаний крови и хелатирующей терапии . Потенциальные лекарства включают трансплантацию костного мозга и генную терапию . ^{[ Цитация необходима ]}

Смотрите также

Ссылки

^ Фукуда М.Н. (1999). «Хемпас. Наследственное эритробластическое многоядерное ядерность с положительным подкисленным тестом на лизис сыворотки». Biochim Biophys Acta . 1455 (2–3): 231–9. doi : 10.1016/s0925-4439 (99) 00070-8 . PMID 10571015 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Фукуда, Мичико Н. (1993). «Врожденная дисеритропоэтическая анемия типа II (HEMPAS) и ее молекулярная основа». Клиническая гематология Байлььера . 6 (2): 493–511. doi : 10.1016/s0950-3536 (05) 80156-8 . PMID 8043936 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «CDA - Genetics Home ссылка» . Ghr.nlm.nih.gov. 2012-07-02 . Получено 2012-07-09 .

Дальнейшее чтение

Макканн, Шон Р; Ферт, Р; Мюррей, Нуала; Темперали, IJ (1980). «Врожденная дисеритропоэтическая анемия тип II (HEMPAS): семейное исследование» . Журнал клинической патологии . 33 (12): 1197–201. doi : 10.1136/jcp.33.12.1197 . PMC 1146375 . PMID 7451666 .
Heimpel, Hermann; Anselstetter, Volker; Chrobak, Ladislav; Денек, Джонас; Эйнседлер, Бит; Gallmeier, Kerstin; Griesshammer, Antje; Марквардт, Торстен; и др. (2003). «Врожденная дисеритропоэтическая анемия тип II: эпидемиология, клиническая внешность и прогноз, основанные на долгосрочных наблюдениях» (PDF) . Кровь . 102 (13): 4576–81. doi : 10.1182/blood-2003-02-0613 . PMID 12933587 . S2CID 1553686 .
Врожденная дисеритропоэтическая анемия в Национальном институте здравоохранения США генетическая ссылка

Внешние ссылки

[1] Фукуда М.Н. (1999). «Хемпас. Наследственное эритробластическое многоядерное ядерность с положительным подкисленным тестом на лизис сыворотки». Biochim Biophys Acta . 1455 (2–3): 231–9. doi : 10.1016/s0925-4439 (99) 00070-8 . PMID 10571015 .

[pmid8043936-2] Jump up to: ^а ^{беременный} Фукуда, Мичико Н. (1993). «Врожденная дисеритропоэтическая анемия типа II (HEMPAS) и ее молекулярная основа». Клиническая гематология Байлььера . 6 (2): 493–511. doi : 10.1016/s0950-3536 (05) 80156-8 . PMID 8043936 .

[bare_url-3] Jump up to: ^а ^{беременный} «CDA - Genetics Home ссылка» . Ghr.nlm.nih.gov. 2012-07-02 . Получено 2012-07-09 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]