Врожденная дисеритропоэтическая анемия тип IV

Врожденная дисеритропоэтическая анемия тип IV
Врожденная дисеритропоэтическая анемия тип IV
Специальность	Гематология

Врожденная дисеритропоэтическая анемия типа IV (CDA IV) была описана с типичными морфологическими особенностями CDA II, но с отрицательным испытанием подкисленного снумы. ^{[ 1 ]}

Презентация

CDA -тип IV характеризуется легкой до умеренной спленомегалией . Гемоглобин очень низкий, а пациенты зависят от переливания. MCV нормальный или слегка повышенный. Эритропоэз является нормобластичным или легким до умеренно мегалобластического. Неспецифическая дисплазия эритробластов присутствует. ^{[ 2 ]}

Генетика

Врожденная дисеритропоэтическая анемия типа IV является аутосомно -доминантным наследственным заболеванием эритроцитов, характеризующимся неэффективным эритропоэзом и гемолизом, приводящим к анемии. Циркулирующие эритробласты и эритробласты в костном мозге показывают различные морфологические нарушения. Пострадавшие люди с CDAN4 также имеют повышенные уровни гемоглобина плода. ^{[ 3 ]}

Тип	Омим	Ген	Локус
CDAN4	613673	KLF1	19p13.13-p13.12

Диагноз

Уход

Лечение состоит из частых переливаний крови и хелатирующей терапии . Потенциальные лекарства включают трансплантацию костного мозга и генную терапию .

Смотрите также

Ссылки

^ «Врожденная дисеритропоэтическая анемия тип II: эпидемиология, клинический вид и прогноз, основанные на долгосрочных наблюдениях» . Архивировано с оригинала 2012-07-09 . Получено 2011-09-26 .
^ Lanzkowsky, Philip (2005-06-06). Руководство по педиатрической гематологии и онкологии - Google Books . Академическая пресса. ISBN 9780123751553 Полем Архивировано из оригинала 2019-12-17 . Получено 2015-05-06 .
^ «Анемия, врожденная дисеритропоэтическая, тип IV; CDAN4» . Omim.org . Получено 6 мая 2015 года .

Дальнейшее чтение

Врожденная дисеритропоэтическая анемия в Национальном институте здравоохранения США Генетическая ссылка] Генетическая ссылка]

Внешние ссылки

[1] «Врожденная дисеритропоэтическая анемия тип II: эпидемиология, клинический вид и прогноз, основанные на долгосрочных наблюдениях» . Архивировано с оригинала 2012-07-09 . Получено 2011-09-26 .

[2] Lanzkowsky, Philip (2005-06-06). Руководство по педиатрической гематологии и онкологии - Google Books . Академическая пресса. ISBN 9780123751553 Полем Архивировано из оригинала 2019-12-17 . Получено 2015-05-06 .

[3] «Анемия, врожденная дисеритропоэтическая, тип IV; CDAN4» . Omim.org . Получено 6 мая 2015 года .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]