Дистальная наследственная моторная нейропатия V типа

Дистальная наследственная моторная нейропатия V типа
Дистальная наследственная моторная нейропатия V типа
Другие имена	дХМН В

Дистальная наследственная моторная нейропатия V типа представляет собой особый тип нейропатического заболевания. В целом дистальные наследственные моторные нейропатии поражают аксоны дистальных мотонейронов и характеризуются прогрессирующей слабостью и атрофией мышц конечностей. ^{[ 1 ]} Их принято называть «спинальными формами болезни Шарко-Мари-Тута (ШМТ)», поскольку эти заболевания тесно связаны по симптомам и генетическим причинам. Диагностическим отличием этих заболеваний является наличие нарушений чувствительности конечностей. ^{[ 2 ]} Существует семь классификаций dHMN, каждая из которых определяется характером наследования, возрастом начала, тяжестью и задействованными группами мышц. Тип V (иногда обозначаемый как тип 5) представляет собой заболевание, характеризующееся аутосомно-доминантным типом , прогрессирующей и симметричной слабостью верхних конечностей и атрофией мелких мышц рук. ^{[ 3 ]}

Признаки и симптомы

Начало обычно происходит в течение первых двух десятилетий жизни, обычно в подростковом возрасте или после двадцати лет. Продолжительность жизни нормальная.

высокий свод стопы ( pes cavus Часто встречается ). Пациенты также испытывают трудности с контролем рук из-за потери мышечной массы на стороне большого пальца, указательного пальца и ладони под большим пальцем. ^{[ 4 ]} Человек с этим расстройством редко теряет способность ходить, хотя изменения в походке могут произойти в более позднем возрасте. ^{[ 5 ]}

Частота этого расстройства неизвестна. ^{[ 6 ]}

Генетика

dHMN V имеет тип аутосомного доминирования , а это означает, что для развития заболевания необходима только одна копия гена. Однако существует неполная пенетрантность этого заболевания, а это означает, что у некоторых людей с мутациями, вызывающими заболевание, не будет проявляться никаких симптомов. ^{[ 3 ]} Мутации в хромосоме 7 связаны с этим заболеванием. Он является аллельным (т. е. вызванным мутациями одного и того же гена) с болезнью Шарко-Мари-Тута и синдромом Сильвера, заболеванием, которое также характеризуется атрофией небольших мышц рук. ^{[ 1 ]}^{[ 7 ]} Другая редкая форма dHMN V связана с мутацией сплайсинга в REEP-1, гене, часто связанном с наследственной спастической нейроплегией . ^{[ 8 ]}

Диагностика

У человека с dHMN V электромиография покажет чистую двигательную нейропатию , слабость без повреждения верхних мотонейронов в руках. Сухожильные рефлексы также будут нормальными. ^{[ 9 ]} Клинические, электрофизиологические и патологические исследования покажут отсутствие повреждения сенсорных нейронов, что позволяет отличить это заболевание от ШМТ. ^{[ 10 ]}

Уход

Физиотерапия является основным методом лечения симптомов. Ортопедическая обувь и операции на стопе могут быть использованы для решения проблем со стопами. ^{[ 5 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б Со, А Чжон; Пак, Бён Сон; Чон, На Ён; Ким, Дойен; Ким, Сонхун; Пак, Чан; Юнг, Цзюньян; Ха, Янгбум (2014). «Аденовирусная модель двигательных нарушений у мышей при дистальной спинальной мышечной атрофии типа V». Животные клетки и системы . 18 (5): 311–317. дои : 10.1080/19768354.2014.950330 . ISSN 1976-8354 . S2CID 73528377 .
^ Миддлтон, Литва ; Христодулу, К.; Мубайдин, А.; Форест, Э.; Цингис, М.; Кириаку, К.; Абу-Шейх, С.; Кириакидес, Т.; Неоклеус, В.; Георгиу, DM; Эль-Хатиб, М.; Аль-Куда, А.; Хорани, К. (1999). «Дистальная наследственная моторная нейропатия Джерашского типа». Анналы Нью-Йоркской академии наук . 883 (1 ШАРКО – МЭРИ): 439–442. Бибкод : 1999НАУКА.883..439М . doi : 10.1111/j.1749–6632.1999.tb08604.x . ISSN 0077-8923 . ПМИД 29086938 . S2CID 27780275 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Ракочевич-Стоянович, В.; Милич-Рашич, В.; Перич, С.; Баетс, Дж.; Тиммерман, В.; Дирик, И.; Павлович, С.; Де Йонге, П. (2010). «Мутация N88S в гене BSCL2 в сербской семье с дистальной наследственной моторной нейропатией типа V или синдромом Сильвера». Журнал неврологических наук . 296 (1–2): 107–109. дои : 10.1016/j.jns.2010.06.015 . ISSN 0022-510X . ПМИД 20598714 . S2CID 21874798 .
^ «Дистальная наследственная моторная нейропатия V типа» . Подумайте о генетике . 10 июня 2016 года. Архивировано из оригинала 13 марта 2017 года . Проверено 5 ноября 2016 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б Ито, Дайсуке; Сузуки, Норихиро (2007). «Молекулярный патогенез заболеваний двигательных нейронов, связанных с сейпином / BSCL2». Анналы неврологии . 61 (3): 237–250. дои : 10.1002/ана.21070 . ISSN 0364-5134 . ПМИД 17387721 . S2CID 43661842 .
^ Справочник, Дом генетики. «Дистальная наследственная моторная нейропатия V типа» . Домашний справочник по генетике .
^ Дюбур, О.; Аззедин, Х.; Четверг, РБ; Пуже, Дж.; Баруа, А.; Мнения, В.; Бутейллер, Д.; Руберг, М.; Брайс, А.; ЛеГерн, Э. (12 июня 2006 г.). «Мутация гена глицил-тРНК-синтетазы G526R при дистальной наследственной моторной нейропатии типа V». Неврология . 66 (11): 1721–1726. дои : 10.1212/01.wnl.0000218304.02715.04 . ПМИД 16769947 . S2CID 22868888 .
^ Битц, Кристиан; Пибер, Томас Р .; Хертель, Николь; Шабхюттль, Мария; Фишер, Карина; Траяноски, Раб; Граф, Элизабет; Кайнер, Силке; Курт, Инго; Виланд, Томас; Варга, Рита-Ева; Тиммерман, Винсент; Рейли, Мэри М.; Стром, Тим М.; Ауэр-Грумбах, Микаэла (2012). «Секвенирование экзома идентифицирует мутацию REEP1, связанную с дистальной наследственной моторной невропатией типа V» . Американский журнал генетики человека . 91 (1): 139–145. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.05.007 . ISSN 0002-9297 . ПМЦ 3397265 . ПМИД 22703882 .
^ Антонеллис, Энтони; Эллсворт, Рэйчел Э.; Самбуугин, Нямхишиг; Пульс, Имке; Абель, Аннетт; Ли-Лин, ши-королева; Иорданова, Албена; Кременский, Иво; Христодулу, Кипрула; Миддлтон, Лефкос Т.; Сивакумар, Кумарасвами; Ионасеску, Виктор; Фуналот, Бенуа; Вэнс, Джеффри М.; Гольдфарб Лев Георгиевич; Фишбек, Кеннет Х.; Грин, Эрик Д. (2003). «Мутации глицил-тРНК-синтетазы при болезни Шарко-Мари-Тута типа 2D и дистальной спинальной мышечной атрофии типа V» . Американский журнал генетики человека . 72 (5): 1293–1299. дои : 10.1086/375039 . ISSN 0002-9297 . ПМК 1180282 . ПМИД 12690580 .
^ Парейсон, Давиде; Маркези, Кьяра (2009). «Диагностика, естественное течение и лечение болезни Шарко-Мари-Тута». Ланцет Неврология . 8 (7): 654–667. дои : 10.1016/S1474-4422(09)70110-3 . ISSN 1474-4422 . ПМИД 19539237 . S2CID 665324 .

Внешние ссылки

[SeoPark2014-1] Перейти обратно: ^а ^б Со, А Чжон; Пак, Бён Сон; Чон, На Ён; Ким, Дойен; Ким, Сонхун; Пак, Чан; Юнг, Цзюньян; Ха, Янгбум (2014). «Аденовирусная модель двигательных нарушений у мышей при дистальной спинальной мышечной атрофии типа V». Животные клетки и системы . 18 (5): 311–317. дои : 10.1080/19768354.2014.950330 . ISSN 1976-8354 . S2CID 73528377 .

[MiddletonChristodoulou1999-2] Миддлтон, Литва ; Христодулу, К.; Мубайдин, А.; Форест, Э.; Цингис, М.; Кириаку, К.; Абу-Шейх, С.; Кириакидес, Т.; Неоклеус, В.; Георгиу, DM; Эль-Хатиб, М.; Аль-Куда, А.; Хорани, К. (1999). «Дистальная наследственная моторная нейропатия Джерашского типа». Анналы Нью-Йоркской академии наук . 883 (1 ШАРКО – МЭРИ): 439–442. Бибкод : 1999НАУКА.883..439М . doi : 10.1111/j.1749–6632.1999.tb08604.x . ISSN 0077-8923 . ПМИД 29086938 . S2CID 27780275 .

[Rakočević-StojanovićMilić-Rašić2010-3] Перейти обратно: ^а ^б Ракочевич-Стоянович, В.; Милич-Рашич, В.; Перич, С.; Баетс, Дж.; Тиммерман, В.; Дирик, И.; Павлович, С.; Де Йонге, П. (2010). «Мутация N88S в гене BSCL2 в сербской семье с дистальной наследственной моторной нейропатией типа V или синдромом Сильвера». Журнал неврологических наук . 296 (1–2): 107–109. дои : 10.1016/j.jns.2010.06.015 . ISSN 0022-510X . ПМИД 20598714 . S2CID 21874798 .

[ThinkGen-4] «Дистальная наследственная моторная нейропатия V типа» . Подумайте о генетике . 10 июня 2016 года. Архивировано из оригинала 13 марта 2017 года . Проверено 5 ноября 2016 г.

[ItoSuzuki2007-5] Перейти обратно: ^а ^б Ито, Дайсуке; Сузуки, Норихиро (2007). «Молекулярный патогенез заболеваний двигательных нейронов, связанных с сейпином / BSCL2». Анналы неврологии . 61 (3): 237–250. дои : 10.1002/ана.21070 . ISSN 0364-5134 . ПМИД 17387721 . S2CID 43661842 .

[6] Справочник, Дом генетики. «Дистальная наследственная моторная нейропатия V типа» . Домашний справочник по генетике .

[7] Дюбур, О.; Аззедин, Х.; Четверг, РБ; Пуже, Дж.; Баруа, А.; Мнения, В.; Бутейллер, Д.; Руберг, М.; Брайс, А.; ЛеГерн, Э. (12 июня 2006 г.). «Мутация гена глицил-тРНК-синтетазы G526R при дистальной наследственной моторной нейропатии типа V». Неврология . 66 (11): 1721–1726. дои : 10.1212/01.wnl.0000218304.02715.04 . ПМИД 16769947 . S2CID 22868888 .

[BeetzPieber2012-8] Битц, Кристиан; Пибер, Томас Р .; Хертель, Николь; Шабхюттль, Мария; Фишер, Карина; Траяноски, Раб; Граф, Элизабет; Кайнер, Силке; Курт, Инго; Виланд, Томас; Варга, Рита-Ева; Тиммерман, Винсент; Рейли, Мэри М.; Стром, Тим М.; Ауэр-Грумбах, Микаэла (2012). «Секвенирование экзома идентифицирует мутацию REEP1, связанную с дистальной наследственной моторной невропатией типа V» . Американский журнал генетики человека . 91 (1): 139–145. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.05.007 . ISSN 0002-9297 . ПМЦ 3397265 . ПМИД 22703882 .

[AntonellisEllsworth2003-9] Антонеллис, Энтони; Эллсворт, Рэйчел Э.; Самбуугин, Нямхишиг; Пульс, Имке; Абель, Аннетт; Ли-Лин, ши-королева; Иорданова, Албена; Кременский, Иво; Христодулу, Кипрула; Миддлтон, Лефкос Т.; Сивакумар, Кумарасвами; Ионасеску, Виктор; Фуналот, Бенуа; Вэнс, Джеффри М.; Гольдфарб Лев Георгиевич; Фишбек, Кеннет Х.; Грин, Эрик Д. (2003). «Мутации глицил-тРНК-синтетазы при болезни Шарко-Мари-Тута типа 2D и дистальной спинальной мышечной атрофии типа V» . Американский журнал генетики человека . 72 (5): 1293–1299. дои : 10.1086/375039 . ISSN 0002-9297 . ПМК 1180282 . ПМИД 12690580 .

[PareysonMarchesi2009-10] Парейсон, Давиде; Маркези, Кьяра (2009). «Диагностика, естественное течение и лечение болезни Шарко-Мари-Тута». Ланцет Неврология . 8 (7): 654–667. дои : 10.1016/S1474-4422(09)70110-3 . ISSN 1474-4422 . ПМИД 19539237 . S2CID 665324 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]