Дистрофия конуса сетчатки 3b
| Дистрофия конуса сетчатки 3b | |
|---|---|
 | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Симптомы | Глазные аномалии |
| Осложнения | Нарушение зрения, цветовая пучка |
| Обычное начало | Средний/поздний детства-ранний взрослый возраст |
| Продолжительность | На всю жизнь (большинство симптомов) |
| Причины | Генетическая мутация |
| Профилактика | никто |
| Частота | Очень редко, только 34 случая были описаны по всему миру. |
| Летальные исходы | - |
Дистрофия конуса сетчатки 3b - очень редкое генетическое заболевание , которое характеризуется глазными аномалиями. Приблизительно 34 случая из 20 семей во всем мире были описаны в медицинской литературе (OMIM). [ 1 ] Это расстройство связано с аутосомно -рецессивными мутациями в генах KCNV2 и PDE6H . [ 2 ] [ 3 ]
Презентация
[ редактировать ]Люди с расстройством часто начинают проявлять симптомы, когда они находятся в возрасте со взрослой детства и взрослой, эти симптомы обычно являются следующими: [ 4 ]
- Центральная Скотома
- Снижение остроты зрения
- Светобоязнь
- Тяжелая дишроматопсия
Дополнительные функции включают Nystagmus .
Этимология
[ редактировать ]Это расстройство было обнаружено Michaelides et al. Когда они описали 10 пациентов из 7 семей по всему миру, у этих пациентов была дистрофия конуса сетчатки, аномально высокие ответы стержня, плохое зрение, фотофобия , легкий нистагмус (у трех пациентов), переменные графства близорукости и астигматизм , прогрессивная потеря визуальной Островая и цветовое зрение, снижение цветовой дискриминации и другие глазные симптомы, эти семьи поступили из Великобритании , Сомали , Пакистана , Иран и Объединенные Арабские Эмираты . [ 5 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Вход OMIM - # 610356 - дистрофия конуса сетчатки 3b; rcd3b» . www.omim.org . Получено 2022-06-01 .
- ^ Виссингер, изгиб; Дакли, Сьюзен; Сок, Герберт; Хансен, Ларс; Бауман, Бригтта; Рудольф, желоб; Волк, Кристер; Бонин, Майкл; Коровы, Катжа; Loadwig, Thomas; Капуста, Сюзанн (февраль 2008 г.). «Дистрофия Конна со сверхнормальной реакцией стержня строго связана с мутациями в KCNV2» . Исследовательская офтальмология и визуальная наука . 49 (2): 751-757. Doi : 10.1167 / ionovation.07-0471 . ISSN 0146-0404 . PMID 18235024 .
- ^ Винсент, Айджой; Райт, Том; Гарсия-Санчес, Яйза; Кисилак, Марша; Кэмпбелл, Мелани; Уэстолл, Кэрол; Héon, Elise (2013-01-30). «Фенотипические характеристики, в том числе фоторецепторная мозаика in vivo в« конусной дистрофии, связанной с KCNV2 с помощью электроретинограммы сверхнормального стержня » . Расследование офтальмология и визуальная наука . 54 (1): 898–908. doi : 10.1167/iovs.12-10971 . ISSN 1552-5783 . PMC 3880354 . PMID 23221069 .
- ^ «Дистрофия конуса сетчатки 3b - о заболевании - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . rarediseases.info.nih.gov . Получено 2022-06-01 .
- ^ Michaelides, M.; Держатель, GE; Вебстер, AR; Охота, DM; Птица, AC; Фицке, FW; Моллон, JD; Мур, в (март 2005 г.). «Подробное фенотипическое исследование« дистрофии конуса со сверхнормальным стержнем ERG » . Британский журнал офтальмологии . 89 (3): 332–339. doi : 10.1136/bjo.2004.050567 . ISSN 0007-1161 . PMC 1772537 . PMID 15722315 .