3-гидроксисобутирил-коа-деацилаза

3-гидроксисобутирил-коа-деацилаза
3-гидроксисобутирил-коа-деацилаза
	Аутосомно -рецессивная картина - это наследование этого условия
Специальность	Медицинская генетика

Дефицит 3-гидроксизобутирил-КоА деацилазы является редким аутосомно-рецессивным состоянием, которое связано с сильно отсроченным психомоторным развитием, нейродегенерацией, повышенной молочной кислотой и поражениями мозга в базальных ганглиях . ^{[ 1 ]} Менее 10 пациентов были описаны с этим состоянием.

Признаки и симптомы

Причины

Механизм

Диагноз

Уход

История

Это состояние было впервые описано в 1982 году. ^{[ 2 ]}

Ссылки

^ Ямада, Кеничиро; Я (2014) . коа-гидролазы (Hibch) T вызывает Leigh-подобное заболевание и кетоацидоз » генетика метаболизм . гидроксизозозозуорутирил . - и и биохимикация 3 Клиническая Молекулярная - PMID 27896122 .
^ Браун, GK; Охота, СМ; Scholem, R; Фаулер, К; Граймс, а; Мерсер, JF; Трускотт, RM; Хлопок, RG; Роджерс, JG; Danks, DM (октябрь 1982). «Бета-гидроксизобутирил коэнзим дефицит деацилазы: дефект в метаболизме валина, связанный с физическими пороками развития». Педиатрия . 70 (4): 532–8. doi : 10.1542/peds.70.4.532 . PMID 7122152 .

[Yamada-1] Ямада, Кеничиро; Я (2014) . коа-гидролазы (Hibch) T вызывает Leigh-подобное заболевание и кетоацидоз » генетика метаболизм . гидроксизозозозуорутирил . - и и биохимикация 3 Клиническая Молекулярная - PMID 27896122 .

[Brown1982-2] Браун, GK; Охота, СМ; Scholem, R; Фаулер, К; Граймс, а; Мерсер, JF; Трускотт, RM; Хлопок, RG; Роджерс, JG; Danks, DM (октябрь 1982). «Бета-гидроксизобутирил коэнзим дефицит деацилазы: дефект в метаболизме валина, связанный с физическими пороками развития». Педиатрия . 70 (4): 532–8. doi : 10.1542/peds.70.4.532 . PMID 7122152 .

[ 1 ]

[ 2 ]