Врожденный фиброз экстраокулярных мышц
| Врожденный фиброз экстраокулярных мышц | |
|---|---|
| Другие имена | ЦФЭОМ |
Врожденный фиброз экстраокулярных мышц — класс редких генетических нарушений, поражающих одну или несколько мышц, обеспечивающих движение глазных яблок . Лица с врожденным фиброзом экстраокулярных мышц различной степени (CFEOM) имеют офтальмоплегию (неспособность двигать глазами в одном или нескольких направлениях) и птоз . Заболевание присутствует с рождения, не прогрессирует, передается по наследству и обычно одинаково поражает оба глаза. В наиболее распространенной форме верхние прямые мышцы дисфункциональны, а нижние прямые мышцы , лишенные должного сопротивления, тянут глаза вниз, заставляя голову наклоняться вверх, чтобы видеть прямо перед собой. [ нужна ссылка ]
Существует три типа CFEOM, пронумерованные от 1 до 3. Сейчас известно, что CFEOM1, наиболее распространенный тип, вызывается одной из нескольких мутаций в гене KIF21A , тогда как CFEOM2 вызывается мутациями в гене PHOX2A . [ 1 ] CFEOM3 вызван мутациями в гене TUBB3 . [ 2 ]
CFEOM впервые был назван в 1956 году. [ 3 ] хотя статьи, описывающие состояния, которые сейчас известны или считаются CFEOM, появляются в медицинской литературе еще в 1840 году. [ 4 ] Из-за своей редкости он неоднократно цитировался независимо под разными названиями. [ 1 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б Энгл, ЕС, Генетическая основа врожденного косоглазия. Арка Офтальмол. 2007;125(2):189 статья
- ^ Тишфилд М.А., Барис Х.Н., Ву С., Рудольф Г., Ван Малдергем Л., Хе В., Чан В.М., Эндрюс С., Демер Дж.Л., Робертсон Р.Л., Макки Д.А., Раддл Дж.Б., Берд Т.Д., Готтлоб И., Пье С., Трабулси Э.И., Помрой С.Л., Хантер Д.Г., Соул Дж.С., Ньюлин А., Сабол Л.Дж., Доэрти Э.Дж., де Узкатеги CE, де Узкатеги Н., Коллинз М.Л., Сенер Э.К., Ваббельс Б., Хеллебранд Х., Мейтингер Т., де Берардинис Т., Магли А., Скьяви С., Пасторе-Тросселло М., Кок Ф., Вонг А.М., Левин А.В., Джерати М.Т., Декарт М., Флаэрти М., Джеймисон Р.В., Мёллер Х.У., Меутен И., Каллен Д.Ф., Кервин Дж., Линдсей С., Мейндл А., Гупта М.Л. младший, Пеллман Д. , Энгл ЕС (2010). «Мутации TUBB3 человека нарушают динамику микротрубочек, взаимодействие кинезинов и управление аксонами» . Клетка . 140 (1): 74–87. дои : 10.1016/j.cell.2009.12.011 . ПМК 3164117 . ПМИД 20074521 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Лафлин, Р.К. Врожденный фиброз экстраокулярных мышц; отчет о шести случаях. Амер Дж. Офтальмол 41, 432-438 (1956).
- ^ Баумгартен, М. Опыт косоглазия и сокращений мышц глаза в физиологическо-патологических и терапевтических отношениях. Monatschr Med Augenheilkd Chir 3, 474–499 (1840).
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о врожденном фиброзе экстраокулярных мышц
- Записи OMIM о врожденном фиброзе экстраокулярных мышц
- Тишфилд, Макс А.; Барис, Хагит Н.; Ву, Чен; Рудольф, Гюнтер; Ван Малдергем, Лайонел; Он, Вэй; Чан, Вай Ман; Эндрюс, Кэролайн; Демер, Джозеф Л.; Робертсон, Ричард Л.; Макки, Дэвид А.; Раддл, Джонатан Б.; Берд, Томас Д.; Готтлоб, Ирен; Пье, Кристина; Трабулси, Элиас И.; Помрой, Скотт Л.; Хантер, Дэвид Г.; Душа, Джанет С.; Ньюлин, Анна; Саболь, Луиза Дж.; Доэрти, Эдвард Дж.; де Узкатеги, Клара Э.; де Узкатеги, Николас; Коллинз, Мэри Луиза З.; Сенер, Эмин К.; Ваббельс, Беттина; Хеллебранд, Хайде; Мейтингер, Томас; де Берардинис, Тереза; Магли, Адриано; Рабы, Константин; Пасторе-Тросселло, Марко; Коч, Ферай; Вонг, Агнес М.; Левин, Алекс В.; Джерати, Майкл Т.; Декарт, Мэри; Флаэрти, Мари; Джеймисон, Робин В.; Мёллер, Ху; Меутен, Инго; Каллен, Дэвид Ф.; Кервин, Джанет; Линдси, Сьюзен; Мейндл, Альфонс; Гупта, Мохан Л.; Пеллман, Дэвид; Энгл, Элизабет К. (8 января 2010 г.). «Мутации TUBB3 человека нарушают динамику микротрубочек, взаимодействие кинезинов и ориентацию аксонов» . Клетка . 140 (1): 74–87. дои : 10.1016/j.cell.2009.12.011 . ISSN 1097-4172 . ПМК 3164117 . ПМИД 20074521 .
Внешние ссылки
[ редактировать ] | Эта генетическом заболевании статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |