Spondylocamptodactyly
| Spondylocamptodactyly | |
|---|---|
| Другие имена | Синдрокамптодактильный синдром |
 | |
| Остается неясным, унаследован ли это расстройство в аутосомно -доминантном или аутосомно -рецессивном манере. | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Симптомы | Скелетные аномалии |
| Причины | Аутосомно -доминантный/рецессивный с псевдодоминантом наследством |
| Факторы риска | неизвестный |
| Профилактика | никто |
| Прогноз | Хороший |
| Частота | Сообщалось о очень редком, только 5 случаев из одного семейства 3 поколений. |
| Летальные исходы | - |
Spondylocamptodactyly , также известный как синдром спондилокамптодактов , представляет собой очень редкое многосистемное генетическое заболевание , которое характеризуется наличием камптодактилии , сплющенных позвонков и грудного сколиоза различных градусов. [ 1 ] [ 2 ] Он был описан в 5 членах мексиканской семьи 3 поколения, [ 3 ] [ 4 ] Считается, что он унаследован либо в аутосомно -доминантной, либо аутосомной рецессивности с псевдодоминансом. [ 5 ] [ 6 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Spondylocamptodactyly - о заболевании - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . rarediseases.info.nih.gov . Получено 2022-06-01 .
- ^ «Синдром спондилокамптодактов (концепция ID: C1838781) - Medgen - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 2022-06-01 .
- ^ «Синдром Спондилокамптодактилии» . Дов . Получено 2022-06-01 .
- ^ Lizcano-Gil, LA; García-Cruz, D.; Sánchez-Corona, J.; Канту, JM (октябрь 1995). "Синдром спондило-камптодакты: отдельная аутосомная доминантная сущность?" Полем Клиническая генетика . 48 (4): 173–176. doi : 10.1111/j.1399-0004.1995.tb04083.x . ISSN 0009-9163 . PMID 8591666 . S2CID 10101001 .
- ^ Зарезервированный, взимать US14- все права. «Сирота: Столпанелькамптодактильный синдром» . www.orpha.net . Получено 2022-06-01 .
{{cite web}}: CS1 Maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ «Вход OMIM - 600000 - Spondylocamptodactyly» . Omim.org . Получено 2022-06-01 .
 | Эта статья генетического расстройства является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |