Семейный карлика и болезненные мышечные спазмы
| Семейный карлика и болезненные мышечные спазмы | |
|---|---|
 | |
| Дварфизм является одним из симптомов этого расстройства | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Профилактика | Никто |
Семейный карликовый и болезненные мышечные спазмы -очень редкое генетическое заболевание , которое характеризуется коротким ростом средней массы, болезненные мышечные спамы конечностей , большие , и туловище , тонкие, разреженные волосы кожи головы, полное отсутствие волос тела низкие уши, уши. Широкий нос, высокий голос, гипертрофия желудочка сердца и высокий глюкозы уровень натощак. Эти симптомы обычно начинаются в раннем детстве. [ 1 ] Он был описан у двух членов семьи из северной Аргентины , хотя число пострадавших членов может быть выше, поскольку единственное доказательство большего числа членов семьи с расстройством (чтобы быть более конкретным, двойной двоюродный брат и отец Пациенты) были устным подтверждением от пациентов. Сказал двойной первый двоюродный брат и отец не были осмотрены. [ 2 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ SICA, re; Эспиноза, Р.; Бенавенте, О.; Sanz, op; Молина, Х. (1995). «Семейный карлизм и болезненные мышечные спазмы» . Лекарство . 55 (2): 111–116. ISSN 0025-7680 . PMID 7565047 .
- ^ «Дварфизм, семейный, с мышечными спазмами» . www.omim.org . Получено 2022-06-02 .
 | Эта статья генетического расстройства является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |