Синдром разделения рук
| Синдром разделения рук | |
|---|---|
 | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Симптомы | Деформация когтей лобстеров рук и ног с нистагмом и другими глазными аномалиями |
| Осложнения | Обычно нет |
| Обычное начало | Рождение |
| Продолжительность | На всю жизнь |
| Причины | Генетическая мутация |
| Факторы риска | Иметь родителя с условием |
| Профилактика | Никто |
| Прогноз | Хороший |
| Частота | Только 10 случаев из 4 семей были описаны в медицинской литературе |
| Летальные исходы | - |
разделения Синдром рук [ 1 ] является редким генетическим заболеванием , которое характеризуется отсутствием центральных лучей рук и ног, приводящих к очевидной «разделенной руке и разделению ноги», наряду с врожденным нистагмом и другими аномалиями глаз, такими как катаракта . [ 2 ] Это унаследовано аутосомно -доминантным образом. [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] Только 10 случаев из 4 семей [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] Во всем мире описаны в медицинской литературе. [ 9 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Синдром Нойджахера» , , QISIOS S2O , 2020-02-10-10-109815 , , 82-07-01 QIAS «Карке - , получен 2022-07-01
- ^ «Сирота: Синдром Карша Нойборна» . www.richaa.net . Архивировано из оригинала 2010-12-27 . Получено 2022-07-01 .
- ^ Sensory 5 . РЕРЕГОРУ . Архивировано из оригинала 2022-07-01 . Получено 2022-07-01 .
{{cite web}}: CS1 Maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ «Синдром рук Nystagmus-Split | Наследственные заболевания глаз» . Расстройства.eyes.arizona.edu . Архивировано из оригинала 2021-06-25 . Получено 2022-07-01 .
- ^ «Сплит -ручная нога Nystagmus - о заболевании - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 2021-11-23 . Получено 2022-07-01 .
- ^ Neugebauer, H. (1962-04-01). «[Разделите руку и ногу с семейным появлением]» . Журнал ортопедии и их пограничных районов . 95 : 500–506. ISSN 0044-3220 . PMID 14479171 . Архивировано из оригинала 2022-07-01 . Получено 2022-07-01 .
- ^ Пиларски, RT; Паули, RM; Бресник, GH; Лебовиц, Р.М. (1985-01-01). «Синдром Карш-Ниугера: разделенная нога/разделенная рука и врожденная нистагмус» . Клиническая генетика . 27 (1): 97–101. doi : 10.1111/j.1399-0004.1985.tb00191.x . ISSN 0009-9163 . PMID 3978843 . S2CID 24460860 . Архивировано из оригинала 2022-07-01 . Получено 2022-07-01 .
- ^ Вонг, Южная Каролина; Коббен, JM; Hiemstra, S.; Робинсон, Ph; Хиг, М. (1998-01-13). «Синдром Карш-Нейдбауэра в двух сибах с незатронутыми родителями» . Американский журнал медицинской генетики . 75 (2): 207–210. doi : 10.1002/(sici) 1096-8628 (19980113) 75: 2 <207 :: Aid-Ajmg18> 3.0.co; 2-t . ISSN 0148-7299 . PMID 9450888 . Архивировано из оригинала 2022-07-01 . Получено 2022-07-01 .
- ^ «Вход - 183800 - разделенная рука с врожденными катарактами, фундаменными изменениями и катаракты - Омим» . Omim.org . Архивировано из оригинала 2021-02-25 . Получено 2022-07-01 .